cystisk fibrose carrier detection

vi hjælper dig med at træffe en informeret beslutning

¿hvad er cystisk fibrose carrier screening?

arvelige eller genetiske sygdomme såsom cystisk fibrose (forkortet CF) overføres fra forælder til barn. Dette sker, selvom ingen af forældrene har sygdommen. For at et barn skal arve CF, begge forældre skal have et ændret gen, der forårsager CF, det er, begge forældre skal være bærere af et ændret gen for CF.

CF carrier detection fortæller dig din sandsynlighed eller risiko for at bære et ændret CF-gen. Carrier screening kan også fortælle dig, hvor sandsynligt du er at have et barn med CF. Imidlertid, carrier screening kan ikke fortælle dig, om dit barn vil have CF. Yderligere beviser er nødvendige til dette formål. Denne pjece hjælper dig med at forstå nøjagtigt, hvilke oplysninger der kan fås fra en CF-bærerscreening, og hvordan disse oplysninger kan hjælpe dig med at planlægge din familie.

Hvad er cystisk fibrose?

CF er en arvelig sygdom, der forekommer oftest hos mennesker, hvis forfædre kommer fra Nord-og Vesteuropa. I kaukasiere fra Nordeuropa og efterkommere af Ashkenasiske jøder vil omkring 1 baby ud af 3.000 fødsler præsentere jf. Folk fra andre etniske grupper har også CF, men ikke så ofte. For eksempel vil 1 ud af 8.500 latinamerikanske amerikanere, 1 ud af 15.000 afroamerikanere og kun 1 ud af 35.000 asiatiske amerikanere blive født med CF.

personer med CF har forhøjede niveauer af natrium og chlorid (salt) i sved. Endnu vigtigere forårsager tilstedeværelsen af tykt, klæbrigt slim i lungerne vedvarende hoste og hvæsende vejrtrækning samt hyppige lungeinfektioner, herunder lungebetændelse. Nogle børn har meget lave mængder af bugspytkirtel og kan ikke nedbryde mad normalt for at udvinde de næringsstoffer, de har brug for for at vokse. Alle disse symptomer kan være milde eller svære.

infertilitet (manglende evne til at få børn) er også almindelig hos mennesker med CF, især hos mænd. Selvom mænd med CF producerer sæd, er de næsten altid født uden vas deferens, rørene, der bærer sæd fra testiklerne. Denne tilstand kaldes medfødt bilateralt fravær af vas deferens (forkortet ABCVD). Da sæd ikke kan rejse fra testiklerne, frigiver disse mænd ikke sæd under køn og er derfor sterile. ABCVD kan forekomme hos mænd, der ikke har andre CF-symptomer såvel som dem, der har dem. På den anden side kan mange kvinder med CF få børn, selvom nogle har nedsat fertilitet.

selvom CF ikke har nogen kur, er der nogle behandlinger, der i høj grad øger forventet levetid for CF-patienter. For eksempel behandles fordøjelsesproblemer ofte med specielle diæter med højt proteinindhold og kalorier og vitaminer. Derudover tages kapsler med hvert måltid for at erstatte manglende bugspytkirtel. Lungesymptomer behandles med fysioterapi, der undertiden kan fjerne slim fra lungerne. Antibiotika og andre lægemidler anvendes også. På trods af behandling, halvdelen af mennesker født med CF dør før alder 37, hovedsageligt fra lungesygdom.

Hvad er en cystisk fibrose bærer?

for de fleste arvelige egenskaber modtager vi 1 gen fra vores mor og 1 gen fra vores far. Mennesker, der modtager 1 ændret CF-gen og 1 normalt gen kaldes CF-bærere, fordi de” bærer ” et ændret CF-gen, men ikke har CF. Disse bærere har en 50% chance for at overføre det ændrede CF-gen til hvert af deres børn. Imidlertid, for at et barn skal arve CF, han eller hun skal modtage et ændret CF-gen fra begge forældre. Et barn kan ikke arve CF, når kun 1 forælder er transportør. Mennesker med CF er også bærere, da de” bærer ” 2 ændrede CF-gener. Disse mennesker vil videregive et ændret CF-gen til hvert af deres børn.

Hvem skal screenes for cystiske fibrosebærere?

dette er en beslutning for dig, din partner og din læge at tage. Carrier detection tilbydes til:

• alle par, der forventer et barn
• de, der planlægger en graviditet
• par, hvor et af medlemmerne med CF
• mennesker med en familiehistorie af CF, som dem, der allerede har et barn med CF eller dem, der har en direkte slægtning med CF

mænd med abcvd (se afsnit ovenfor: “hvad er cystisk fibrose?”) er ofte bærere eller har jf. Da disse mænd stadig kan få børn gennem en særlig procedure, hvor de ekstraherer sæd direkte fra deres testikler, kan de og deres partnere ønske at gennemgå screening.

du kan overveje din risiko for carrier der. Risikoen er baseret på din personlige og familiehistorie af CF og hyppigheden af CF i din etniske gruppe. Tabel 1 viser bærerrisikoen for flere grupper. Du kan også overveje testens evne til at opdage ændrede CF-gener, der kan forekomme i din etniske gruppe som vist i tabel 2 og beskrevet i næste afsnit (“Hvordan udføres påvisning af cystiske fibrosebærere?”) Husk, at carrier screening giver oplysninger om dit barns chancer for at arve CF, men kan ikke fortælle dig, om du vil videregive CF til dit barn.

¿hvordan opdages chysiske fibrosebærere?

mere end 1.700 ændringer i CF-genet er blevet opdaget. Screeningstesten identificerer dog kun de mest almindelige ændringer. Derfor er testen bedre til at finde CF-bærere i nogle etniske grupper end i andre. For eksempel kan testen registrere 88% af de ændringer, der findes i den ikke-spansktalende kaukasiske gruppe, men kun 72% af de ændringer, der findes i den spansktalende amerikanske gruppe. Tabel 2 viser den specificitet, hvormed Søgelaboratorierne lydtest kan finde ændrede CF-gener i hver etnisk gruppe.

påvisningen af CF-bærere udføres på en lille blodprøve. Under testen vil laboratoriet finde ud af, om du bærer en af de mest almindelige ændringer i CF-genet. Din læge skal sende oplysninger om din race, etnicitet, og enhver personlig eller familiehistorie af CF til laboratoriet for at hjælpe med at fortolke resultaterne.

hvad betyder en negativ detektion?

som vist i tabel 1 er din risiko for CF baseret på din etnicitet og personlige eller familiehistorie. CF carrier screening giver yderligere oplysninger, der ændrer din risiko ” før test.”En negativ detektion betyder, at laboratoriet ikke fandt nogen ændring i dine CF-gener, så din faktiske risiko for at være CF-bærer er lavere end din præ-testrisiko. Du er også mindre tilbøjelige til at have et barn med CF. Da screeningstesten kun finder de mest almindelige ændringer i CF-genet, garanterer en negativ screening ikke, at det ikke er en bærer.

hvad betyder en positiv detektion?

en positiv detektion betyder, at laboratoriet fandt en ændring i 1 af dine 2 CF-gener, og at du er bærer. Der er en 50% chance for, at du vil videregive det ændrede gen til dit barn. Selv hvis du videregiver det ændrede gen til dit barn, betyder det ikke nødvendigvis, at dit barn får CF. Dit barns chancer for at få CF afhænger også af, om din partner har CF eller har CF.

hvis din partner har en negativ screening for CF-bærere, er dine chancer for at få et barn med CF lavere, end hvis din partners screening var positiv; men hvis din partners screening var positiv; der er dog en 50% eller 1 ud af 2 chance for, at dit barn bliver CF-bærer. Den eneste måde, du og din partner kunne få et barn med CF på, er, hvis din partner har en sjælden ændring i 1 af dine CF-gener, der ikke blev registreret på testen.

oddsene for dette sker afhænger af din partners race og familiehistorie. Din læge eller genetiske rådgiver kan give dig mere specifikke oplysninger.

hvis din partner også er transportør, er der en 25% eller 1 ud af 4 chance for, at dit barn får jf. Der er en 50%, eller 1 i 2, chance for, at dit barn ikke har CF, men er en transportør. Endelig er der en 25% eller 1 i 4 chance for, at dit barn ikke engang er en transportør.

hvis din partner har CF, er der en 50% eller 1 ud af 2 chance for, at dit barn har CF. Der er også en 50% chance for, at dit barn er en transportør ikke har CF.

Husk, at risikoen beskrevet ovenfor vil være den samme for hvert barn, du og din partner bliver gravid (dvs.for hver graviditet).

husk også, at screening for CF-bærere kun kan fortælle dig risikoen for, at dit barn får CF; du kan ikke afgøre, om nogen af dine børn vil have CF.

hvilke familieplanlægningsmuligheder er tilgængelige?

hvis din carrier-screening er negativ, og du ikke har nogen nærmeste familiemedlemmer med CF, kan du planlægge din familie ved at vide, at det er meget usandsynligt, at du får et barn med CF. Disse gælder, selvom din partner er en CF-bærer, fordi 2 ændrede gener er nødvendige for at få et barn med CF. Husk dog, at der ikke er nogen garanti for, at dit barn ikke vil have CF.

hvis du og din partner har CF, kan du vide, hvordan du bor sammen med en person med CF og den pleje, de har brug for. Du vil måske også vide om medicinske procedurer, der fortæller dig, om et ufødt barn har arvet jf. For eksempel tager chorionisk villusprøvetagning en prøve af placentavæv mellem uge 10 og 12 i graviditeten. Denne prøve analyseres derefter for ændringer, der findes i forældrenes CF-gener. En anden procedure, kaldet fostervandsprøve, tager en prøve af fostervand, væsken, der omgiver og beskytter din baby, mellem uge 14 og 18 i graviditeten. Denne væske indeholder celler, der er kommet ud af babyens hud. Disse celler testes for forældrenes ændrede CF-gener. Du vil måske også vide om andre metoder til at blive gravid, såsom at bruge et æg eller sæd fra en donor, der sandsynligvis ikke bærer CF eller ved hjælp af præimplantat genetisk diagnose sammen med in vitro befrugtning. Endelig, du ønsker måske at undersøge muligheden for adoption. Din læge eller genetiske rådgiver kan hjælpe dig med at lære mere om disse muligheder og deres tilknyttede risici og fordele. Oplysningerne hjælper dig med at træffe de bedste beslutninger for dig og din familie.

kort sagt…

Screening for bærere af cystisk fibrose

• bestemmer din risiko for at bære et ændret gen, der kan forårsage CF
• bestemmer din risiko for at overføre dette gen til dit barn
• bestemmer dit barns risiko for CF, hvis du og din partner gennemgår screening

en negativ screening betyder, at

• ingen af de almindelige CF-gener blev fundet i din blodprøve
• du er meget mindre tilbøjelig til at videregive et ændret CF-gen til dit barn
• det er meget mindre sandsynligt, at du får et barn med CF

Husk, at en negativ screening ikke garanterer, at du ikke er bærer og ikke kan overføre et ændret CF-gen til dit barn.

en positiv detektion betyder, at

• er en CF-bærer
• kunne overføre dette ændrede CF-gen til dit barn
• dit barn kunne have CF, hvis din partner også er bærer

påvisning af CF-bærere kan ikke fortælle dig med sikkerhed, om du vil have en CF-bærer

referencer:
1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standarder og retningslinjer for CFTR-mutationstest. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College of Medical Genetics. Tekniske standarder og retningslinjer for CFTR-mutationstest. 2006 udg. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Adgang Til 10.Maj 2010.
3. Udvalget om genetik, American College of Obstetrics and Gynecology. Udtalelse fra ACOG-Udvalget. Nummer 325, December 2005. Opdatering om carrier screening for cystisk fibrose. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.