introduktion
Neglepatellasyndrom er en sjælden genetisk tilstand, der kan forårsage problemer med negle, knogler, nyrer og øjne. Det menes at påvirke mindst en ud af 50.000 mennesker.
symptomerne varierer, men næsten alle med tilstanden vil have unormale negle, og mange har også problemer med albuer, knæ og bækken. Men de fleste mennesker er i stand til at føre relativt normale liv.
typiske træk
de vigtigste tegn og symptomer på neglepatellasyndrom er anført nedenfor.
en person med tilstanden har muligvis ikke alle disse symptomer, og nogle symptomer kan være mere alvorlige end andre. Nogle af problemerne vil være indlysende fra fødslen, men andre bliver muligvis ikke synlige før senere.
negleabnormiteter
næsten alle mennesker med neglepatellasyndrom vil have unormale eller manglende negle, hvilket normalt er tydeligt ved fødslen.
bunden af hvert søm er ofte trekantet, snarere end en buet halvmåneform, og neglene selv kan være underudviklede, misfarvede, splittede, ridged eller pitted.
miniaturer er de hårdest ramte, og neglene er mindre hårdt ramt fra pegefingeren mod lillefingeren. Tånegle er generelt mindre påvirket end fingernegle.
andre funktioner
andre områder af kroppen, der kan blive påvirket, omfatter knogler og led, nyrer og øjne.
fælles funktioner omfatter:
knæ – manglende knæskaller (patellas) eller knæskaller, der er små, uregelmæssigt formede og let forskudte (kan føle sig ustabile eller smertefulde)
arme og albuer – ikke i stand til fuldt ud at strække armene eller dreje håndfladerne op, mens albuerne holdes lige, og albuer kan vinkel udad
bækken – benede vækster (iliac horn) på bækkenbenet kan være synlige på røntgenstråler, men forårsager normalt ikke problemer
øjne-øget tryk i øjnene (glaukom) i en tidlig alder
nyrer – der kan være protein i urinen (et tidligt tegn på nyreproblemer), og dette kan ledsages af blod i urinen; i nogle tilfælde kan dette udvikle sig til nyresygdom med højt blodtryk og nyresvigt
nerver – følelsesløshed og en prikkende eller brændende fornemmelse i hænder og fødder
cirkulation – dårlig blodcirkulation i hænder og fødder, hvilket får dem til at føle sig kolde, selv i varmt vejr
fordøjelsessystem – cirka en ud af tre personer har forstoppelse ellerirritabelt tarmsyndrom (IBS)
kropsstørrelse – vanskeligheder med at tage på i vægt, især muskler, på trods af at de spiser og træner godt, med lidt muskelmasse i overarme og overben
tynde knogler (osteoporose) – især i hofterne
hårgrænse-hårgrænsen kan være høj, især ved templerne
det er også blevet foreslået, at personer med neglepatellasyndrom kan være mere tilbøjelige til at have ADHD eller depression, selvom der er behov for mere forskning for at bekræfte dette.
Hvad forårsager negle patella syndrom?
de fleste mennesker med nail patella syndrom vil have arvet en defekt version af et gen kaldet LMH1B fra en af deres forældre. Dette gen er vigtigt i udviklingen af en babys lemmer, negle, nyrer og øjne.
kun en af de to kopier af genet skal være defekt for at en person kan blive påvirket (dominerende arv). Dette betyder, at et barn af en person med neglepatellasyndrom har en 50% chance for at arve tilstanden.
der er dog ikke altid en familiehistorie af neglepatellasyndrom. I nogle tilfælde vil lmks1b-genet have muteret (ændret) spontant.
genetisk test
diagnosen af neglepatellasyndrom er normalt baseret på de symptomer, du eller dit barn har. Men når diagnosen ikke er klar, kan en genetisk blodprøve bruges til at bekræfte diagnosen ved at finde ud af, om en person bærer et muteret lmks1b-gen. En mutation i dette gen kan identificeres hos 95% af mennesker med neglepatellasyndrom.
genetisk test kan også udføres under graviditet for at finde ud af, om et barn bliver født med neglepatellasyndrom, selvom dette ikke kan forudsige, hvor alvorlig tilstanden vil være.
en anden mulighed for par, der risikerer at få et barn med neglepatellasyndrom, er en teknik kaldet præimplantationsgenetisk diagnose (PGD). Dette indebærer test af embryoner, der er blevet befrugtet ved hjælp af in vitro-befrugtning (IVF), og kun implantering af embryoner, der ikke har arvet neglepatellasyndrom i livmoderen.
inden genetisk testning eller PGD vil genetisk rådgivning blive tilbudt. Denne service leveres af sundhedspersonale, der er specielt uddannet i videnskaben om human genetik (en genetisk rådgiver eller en klinisk genetiker) og er tilgængelig på regionale genetikcentre over hele landet.
rådgiveren vil diskutere risici, fordele og begrænsninger ved genetisk testning. De vil også forklare, hvordan de oplysninger, der findes som følge af genetisk testning, kan have konsekvenser for både dig og din familie.
håndtering af neglepatellasyndrom
der er ingen kur mod neglepatellasyndrom, men behandlinger er tilgængelige for at håndtere symptomerne.
for eksempel kan knæ, der let forskydes og smertefulde, hjælpes med smertestillende midler, fysioterapi, splinting og afstivning. Imidlertid bør langvarig brug af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID)smertestillende midler undgås, fordi disse kan påvirke nyrerne.
nogle mennesker kan have brug for korrigerende kirurgi for problemer med knogler og led.
årlige urintest for at se efter nyreproblemer bør begynde ved fødslen. Hvis der opstår problemer, skal disse muligvis kontrolleres med medicin ellerdialyse (hvor en maskine bruges til at replikere mange af nyrens funktioner). Personer med alvorlig nyresygdom må muligvis have ennyretransplantation.
kvinder med højt blodtryk forårsaget af nyreproblemer skal overvåges nøje, hvis de bliver gravide, da graviditet kan forværre højt blodtryk.
Screening for glaukom bør starte i teenageårene og gentages mindst hvert andet år. Behandling for glaukom kan involvere brug af øjendråber eller have en procedure for at reducere trykket inde i øjet.Vurdering af knogletæthed anbefales til unge voksne for at kontrollere for osteoporose.
