den vestibulære Akvædukt er en lille, knoglet kanal, der strækker sig fra det indre øre endolymfatiske rum mod hjernen. Den er afskærmet af en af de tætteste knogler i kroppen, den temporale knogle, der også huser to sanseorganer – cochlea, der registrerer lydbølger og forvandler dem til nervesignaler, som derefter sendes til hjernen, og den vestibulære labyrint, der registrerer bevægelse og tyngdekraft. Inde i den vestibulære Akvædukt er den endolymfatiske kanal, et rør, der fører endolymf til den endolymfatiske sac, som er anbragt på den bageste overflade af den temporale knogle og kontakter dura mater. Funktionen af den endolymfatiske kanal og sac forstås ikke fuldstændigt, men det antages, at de hjælper med at opretholde den volumen og ioniske sammensætning af endolymph, der er nødvendig for at transmittere hørelse og balance nervesignaler til hjernen.
figur: det indre øre set fra bagsiden af hovedet, venstre side. Nærbillede af det indre øre, der sammenligner en normal og forstørret vestibulær Akvædukt og endolymfatisk sac. Tilpasset af VeDA med tilladelse fra National Institute on døvhed og andre kommunikationsforstyrrelser (NIDCD).
når en vestibulær Akvædukt er større end normalt (> 1,0-1,5 mm), er den kendt som en stor vestibulær Akvædukt (LVA) eller ved det udtryk, der bruges her, forstørret vestibulær Akvædukt (EVA). EVA er den mest almindelige misdannelse i det indre øre forbundet med sensorisk høretab og detekteres med en CT-scanning. Høretab eller balancesymptomer forbundet med en EVA kan forekomme, når den endolymfatiske kanal og sac udvides for at fylde det større rum (se figur 1). Når EVA er forbundet med sådanne symptomer, kaldes det EVA syndrom (EVA).
årsager
under fosterudvikling starter den vestibulære akvædukt som et bredt rør. Ved den femte uge indsnævres den, og midtvejs nærmer den sig voksen dimension og form. Den vestibulære Akvædukt fortsætter dog med at vokse og ændre sig, indtil et barn er tre til fire år gammelt. Endnu ufuldstændigt forstået genetiske og / eller miljømæssige forhold forårsager EVA. Det er klart, at EVA er en medfødt misdannelse, men der findes kontroverser om dens oprindelse med to udbredte teorier:
- EVA er forårsaget af arresteret udvikling i den tidlige drægtighed, eller
- EVA er resultatet af afvigende udvikling senere i føtal og postnatal liv.
det antages, at en EVA ikke forårsager høretab, men snarere at begge er forårsaget af den samme underliggende defekt – dvs.mutationer i et gen, der forårsager syndromisk og ikke-syndromisk høretab.
høretab kan være ledende, blandet eller sensorineural, og tabet kan være stabilt eller svingende. Eksempler på syndromisk EVA inkluderer Pendred syndrom eller branchiootorenal syndrom. Syndromisk høretab forbundet med EVA kan påvirke andre områder af kroppen. Mere almindeligt er høretab forbundet med EVA ikke-syndromisk, hvilket kun påvirker ørefunktionen.
ligesom årsagen til EVA forbliver uklar, er meget af det, der er kendt om det, f. eks. hvorfor høretabsmønsteret adskiller sig blandt patienter, hvor mange mennesker der faktisk har det, hvordan det forårsager symptomer, hvordan man effektivt behandler det, og hvad prognosen kan være, forbliver under undersøgelse.
genetisk test afslører ofte, men ikke altid, at EVA er forbundet med mutation af SLC26A4-genet (også kaldet PDS-genet), som også forårsager Pendred-syndrom, en tilstand forbundet med syndromisk høretab og skjoldbruskkirtelsygdom. Pendred syndrom forekommer hos en anslået tredjedel af mennesker, der har EVA2 og høretab. Høretab forbundet med Pendred syndrom er normalt progressivt.
EVA kan også være forbundet med branchiootorenalt syndrom, som påvirker anatomien i ørerne, nyrerne og nakken.
EVA er ofte forbundet med andre misdannelser i det indre øre, såsom en Mondini-misdannelse, en ufuldstændig cochlear udvikling, der også er knyttet til en mutation af PDS-genet.
prævalens
den sande prævalens af EVA er sandsynligvis undervurderet, som med mange indre øreforstyrrelser, da det ikke altid anerkendes under en medicinsk evaluering. Estimater falder mellem så højt som 5% til 15% hos pædiatriske patienter. Nogle undersøgelser hævder en lille kvindelig overvægt. EVA er også forbundet med vestibulære symptomer hos nogle mennesker.
hørelse
det er høretab, der normalt bringer EVA til en læge. Høretab kan være sensorineural, ledende eller begge dele.
Sensorineural høretab (SNHL) er normalt relateret til cochlea, men nogle gange til vestibulocochlear nerve eller hjernens centrale auditive system. Ledende høretab indebærer et problem, der udfører lydbølger overalt langs ruten gennem det ydre øre, tympanisk membran (trommehinde) eller mellemøret (knogler).
nogle mennesker med EVA er født med høretab. I de fleste tilfælde af EVA er høretabet imidlertid pludseligt og ofte progressivt. Det kan også forekomme i ungdomsårene eller i den tidlige voksenalder. Generelt sker dette efter en mindre eller større hovedpåvirkning, øvre luftvejsinfektion eller lufttrykstraume, som forekommer under hurtig trykaflastning af et fly. Tabet er ofte svingende og progressivt, men generelt forekommer høretab i en række trin. Høretab eller diagnose er næsten altid i barndommen. Hos patienter med EVA er høretab normalt bilateralt (i begge ører), men ikke symmetrisk.
VESTIBULAR
vestibulære symptomer er ikke så almindelige som høretab hos personer med EVA. Symptomerne spænder fra svær episodisk svimmelhed til ustabilitet (normalt hos voksne) til dårlig koordination og ubalance hos børn.Symptomerne på vestibulære lidelser er notorisk vanskelige for voksne at beskrive; for børn er opgaven endnu mere udfordrende. Medmindre veluddannet i at genkende vestibulære lidelser, kan en læge eller audiolog ikke stille de spørgsmål, der er nødvendige for at identificere patientens vestibulære problem.
læger og forskere har traditionelt viet mere opmærksomhed og undersøgelse til effekten af EVA på hørelsen end på vestibulært system. Der er dog en stigende bevidsthed om virkningerne af vestibulær dysfunktion på personer diagnosticeret med EVA. Vestibulær hypofunktion er hyppig med andre otologiske symptomer variable og uspecifikke, såsom tinnitus og lydfuldhed. For nylig har EVA været forbundet med godartet paroksysmal positionel svimmelhed (BPPV) såvel som endolymfatiske hydrops. Nylig forskning har rapporteret, at vestibulær dysfunktion hos personer med EVA ikke er ualmindeligt. Et øget antal vestibulære tegn og symptomer er korreleret med bilateral EVA. Det skal også bemærkes, at ikke alle patienter med vestibulære tegn og symptomer har unormale vestibulære testresultater og omvendt (en person med EVA kan have unormale vestibulære testresultater, men ikke rapportere symptomer). Læger og audiologer bør være opmærksomme på forekomsten af vestibulære lidelser hos patienter med EVA.
HVORDAN FORÅRSAGER EVA HØRETAB OG VESTIBULÆRE PROBLEMER?
det sensorineurale høretab og balancesymptomer forbundet med EVA kan forekomme, fordi den forstørrede endolymfatiske kanal og sac ikke er i stand til at opretholde deres normale funktioner. Disse inkluderer opretholdelse af endolymfevolumen og ionisk sammensætning (koncentrationer af natrium, kalium, calcium og chlorid), der er nødvendige for at overføre høre-og balancenervesignaler til hjernen. Dette forstyrrer homeostase i det indre øre, den ioniske ligevægt mellem rummene i det indre øre, der indeholder enten endolymph eller perilymph, væsker, der har specifikke og forskellige koncentrationer af ioner.
hvis det er relateret til hovedtraume, kan EVA forårsage symptomer, når den pludselige udsving i cerebrospinalvæske (CSF)-tryk tvinger stærkt koncentrerede proteiner ind i cochlear-kanalen, som forbinder CSF-rummet med endo-lymferummet inde i cochlea. Dette kaldes hyperosmolær tilbagesvaling.
ledende høretab med EVA kan forekomme på grund af øget endolymfatisk tryk. Dette tryk reducerer stapes evne til at bevæge det ovale vindue, som er membranen, der adskiller mellemøret fra det væskefyldte indre øre. På grund af denne dysfunktion kan lydbølger, der ledes gennem mellemøret, ikke overføres til cochlea i det indre øre.
klinisk evaluering
på grund af de variable tegn på EVA kræver diagnose særlig pleje og opmærksomhed på en persons symptomer og medicinske historie, især for børn. Ud over en komplet medicinsk historie og fysisk undersøgelse, den diagnostiske proces til afdækning af EVA involverer normalt audiologisk og vestibulær test samt radiologisk vurdering. Diagnose udføres normalt ved positivt at identificere EVA på en CT-scanning eller bekræfte en forstørret endolymfatisk kanal og sac på MR med høj opløsning. Skjoldbruskkirtel -, nyre-og hjertefunktion kan også analyseres, og genetisk screening udføres undertiden også.
behandling
historisk set har medicinske og kirurgiske behandlinger ikke vendt udviklingen af hørelse eller vestibulære tab fra en EVA. Steroid brug for pludselige høretab forbundet med EVA har ikke vist sig effektiv. Kirurgisk shunting eller fjernelse af den endolymfatiske sac er skadelig og betragtes ikke som en behandlingsmulighed.
der er ingen kur mod EVA, men tidlig diagnose og forebyggelse fra (yderligere) hovedtraume er nødvendig. Personer med EVA advares om at undgå kontaktsport og bære hjelm, mens de cykler eller udfører andre aktiviteter, der øger risikoen for hovedskade.
forstærkning i form af høreapparater kan være nyttigt. I tilfælde af svingende eller progressivt høretab er høreapparater med fleksible programmeringsmuligheder nødvendige. Cochleaimplantater har også vist sig at være gavnlige hos nogle patienter med EVA (dette afhænger af eksistensen af eventuelle komorbide anomalier i det indre øre). Hos personer med relaterede vestibulære symptomer kan behandling omfatte vestibulær rehabiliteringsbehandling.
det er svært at forudsige, hvad der i sidste ende vil ske i et enkelt tilfælde af EVA, fordi tilstanden ikke følger noget typisk kursus. Der findes intet forhold mellem, hvor stor akvedukten er, og mængden af høretab en person kan opretholde. Nogle tilfælde udvikler sig til dyb døvhed, nogle inkluderer vestibulære tab eller vanskeligheder, og andre tilfælde fører til ingen af dem. Det er vigtigt at huske, at tegn og symptomer på EVA er ret variable.
høreproblemer manifesterer sig ofte i den tidlige barndom, men der er ingen pålidelig måde at forudsige, hvor meget høretab der vil opstå, eller hvordan det vil (eller ikke vil) udvikle sig.
vestibulære symptomer kan også forekomme tidligt, men er meget sværere at identificere hos de meget unge.
tidlig diagnose, behandling og forebyggelse af yderligere progression af Evas symptomer er afgørende.
forfattere: Dr. Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, med bidrag fra Dr. Rebekah F. Cunningham, PhD
yderligere ressourcer
CT-billeder af EVA er tilgængelige på clevelandhearingbalance.com/media.htm
Klik her for at hente publikationen “forstørret vestibulær Akvædukt (EVA)”.
