Grå Stof heterotopi

kompleksiteten af neural udvikling gør det fyldt med muligheder for fejl. Grå Stof heterotopi er et sådant eksempel. Det antages, at grå Stof heterotopi er forårsaget af arresteret migration af neuroner til hjernebarken; det vil sige når neuroner, der formodes at udgøre en del af hjernebarken. undlader at klatre korrekt til enden af deres stige og er permanent placeret på det forkerte sted.

gråstof heterotopi er almindelige misdannelser af kortikal udvikling klassificeret som neuronale migrationsforstyrrelser. Heterotopier er klassificeret i to grupper: nodulær og diffus. Nodulære typer er subependymale og subkortiske; diffuse typer betegnes bånd heterotopier. Berørte patienter er generelt opdelt i tre grupper afhængigt af formationens placering: subependymal, subkortikal og bånd heterotopi. Derudover, især med heterotopi, der er genetisk forbundet, er der kønsforskelle, mænd, der lider mere alvorlige symptomer end kvinder med lignende formationer.

generelt ses båndheterotopi, også kendt som dobbeltbarksyndrom, udelukkende hos kvinder; mænd med en mutation af det relaterede gen (kaldet HC) dør normalt i utero eller har en meget mere alvorlig hjerneanomali. Symptomer hos berørte kvinder varierer fra normal til svær udviklingsforsinkelse eller mental retardering; syndromets sværhedsgrad er relateret til tykkelsen af båndet af arresterede neuroner. Næsten alle berørte patienter, der kommer til lægehjælp, har epilepsi, hvor delvis kompleks og atypisk fraværsepilepsi er de mest almindelige syndromer. Nogle af de mere hårdt ramte patienter udvikler drop angreb.

periventrikulær eller subependymalEdit

periventrikulær betyder ved siden af ventriklen, mens subependymal (også stavet subepydymal) betyder under ependyma; fordi ependyma er det tynde epitelark, der forer hjernens ventrikler, bruges disse to udtryk til at definere heterotopi, der forekommer direkte ved siden af en ventrikel. Dette er langt den mest almindelige placering for heterotopi. Patienter med isoleret subependymal heterotopi har normalt en anfaldsforstyrrelse i det andet årti af livet.

Subependymal heterotopi til stede i en bred vifte af variationer. De kan være en lille enkelt knude eller et stort antal noder, kan eksistere på en eller begge sider af hjernen på ethvert tidspunkt langs de højere ventrikelmarginer, kan være små eller store, enkelt eller flere og kan danne en lille knude eller en stor bølget eller buet masse.

symptomatiske kvinder med subependymal heterotopi er typisk til stede med delvis epilepsi i det andet årti af livet; udvikling og neurologiske undersøgelser indtil dette tidspunkt er typisk normale. Symptomer hos mænd med subependymal heterotopi varierer afhængigt af om deres sygdom er forbundet med deres kromosom. Mænd med den Ksbundne form har mere almindeligt associerede anomalier, som kan være neurologiske eller mere udbredte, og de lider normalt af udviklingsproblemer. Ellers (dvs.I ikke-k-forbundne tilfælde) er symptomologien ens i begge køn.

fokal subkortikaledit

subkortisk heterotopiform som forskellige noder i det hvide stof, “fokal” angiver specifikt område. Generelt har patienter faste neurologiske underskud og udvikler delvis epilepsi mellem 6 og 10 år. Jo mere omfattende den subkortiske heterotopi er, desto større er underskuddet; bilateral heterotopi er næsten altid forbundet med alvorlig udviklingsforsinkelse eller mental retardation. Selve barken lider ofte af fravær af gråt stof og kan være usædvanligt tyndt eller mangle dyb sulci. Subependymal heterotopi ledsages ofte af andre strukturelle abnormiteter, herunder et samlet fald i kortikal masse. Patienter med fokal subkortisk heterotopi har en variabel motorisk og intellektuel forstyrrelse afhængigt af størrelsen og stedet for heterotopionen.

Båndformedit

ligesom fokal subkortisk heterotopi dannes “bånd” heterotopi i det hvide stof under barken, men det grå stof er mere diffust og er symmetrisk mellem halvkuglerne. Ved billeddannelse vises bånd heterotopi som bånd af gråt stof beliggende mellem den laterale ventrikel og hjernebarken og adskilt fra begge af et lag med normalt hvidt stof. Band heterotopi kan være komplet, omgivet af simpelt hvidt stof eller delvis. Frontalloberne ser ud til at være hyppigere involveret, når det er delvis. Patienter med bånd heterotopi kan forekomme i alle aldre med variabel udviklingsforsinkelse og anfaldsforstyrrelse, som varierer meget i sværhedsgrad.

subkortisk bånd heterotopi, også kendt som “dobbeltbark” – syndrom, henviser til et bånd af subkortikale heterotopia-neuroner, der er placeret midt imellem ventriklerne og hjernebarken. Forstyrrelsen ses primært hos kvinder og forårsager typisk forskellige grader af mental retardation, og næsten alle har epilepsi. Cirka to tredjedele af patienter med epilepsi udvikler i sidste ende ufravigelige anfald. MR i hjernen i subkortisk bånd heterotopi demonstrerer to parallelle lag af grå Stof: et tyndt ydre bånd og et tykt indre bånd, adskilt af et meget tyndt lag hvidt stof mellem dem. Sværhedsgraden af epilepsi og udviklingsforsinkelse er direkte korreleret med graden af migrationsstop, som angivet ved tykkelsen af det subkortiske bånd heterotopi.

subkortisk bånd heterotopi er forårsaget af mutationer i det mikrotubuli-associerede gen. Det menes at lede neuronal migration ved at regulere organiseringen og stabiliteten af mikrotubuli, der er nødvendige for neuronal motilitet. Misdannelsen ses kun hos kvinder, da genet findes på kromosom. Da der er to h-kromosomer hos kvinder, efter H-inaktivering, mister kun nogle neuroner doublecortin-funktion. Disse neuroner med det mutante gen migrerer ikke ind i barken og danner således det underliggende heterotopiske bånd, mens neuroner, der udtrykker det normale gen, med succes migrerer ud til den kortikale plade. Mænd med dcks-mutationer Udvikler klassisk lissencephaly.