Hvad Er Sickle Cell Disease?

seglcellesygdom er en af de mest almindelige arvelige blodsygdomme i verden, og det påvirker mange mennesker lige her i det vestlige Ny York. For at markere Seglcellesygdomsbevidsthedsmåned i September præsenterer vi information og tip til at hjælpe patienter og familier med at tackle denne lidelse.

Hvad Er Seglcellesygdom?

seglcellesygdom er forårsaget af unormalt hæmoglobin i dine røde blodlegemer, som kan ændre cellernes form til en “seglform”. Disse blodlegemer bryder lettere fra hinanden og bliver fanget i blodkar, hvilket forårsager smerte eller endda organskader.

Hvordan får folk seglcellesygdom, og hvordan finder du ud af, om du har det?

seglcellesygdom er en genetisk arvelig tilstand, hvilket betyder, at berørte personer er født med det. Seglcellesygdom udvikler sig ikke senere i livet, og den er ikke smitsom. Det sker normalt, når et barn arver seglhæmoglobin fra begge forældre, men det kan også skyldes at arve seglhæmoglobin sammen med en anden unormal type hæmoglobin. Seglcellesygdom forekommer oftest hos mennesker af afrikansk afstamning, men det kan også ses i mellemøstlige, sydasiatiske/Indiske, Latino, italienske og andre etniske grupper.

i USA og mange andre nationer gennemgår alle babyer screening af nyfødte ved fødslen, hvilket viser, om babyen har seglcellesygdom.

i vores samfund modtager børn med seglcellesygdom pleje på seglcelle-og Hæmoglobinopathy Center i det vestlige Ny York på rov Park Comprehensive Cancer Center og Oishei Children ‘ s Hospital. Vores center er det udpegede Ny York State Department of Health nyfødte Screening henvisning Center for Buffalo og vestlige Ny York.

Hvad er symptomerne på seglcellesygdom?

mennesker med seglcellesygdom er i fare for mange pludselige “kriser” eller langvarige komplikationer, hvoraf mange kan forhindres eller styres. Disse omfatter:

• smertefulde “kriser” – blokering af seglceller i blodet kan føre til smerte overalt i kroppen. Det kan ske spontant, men undertiden udløses blokering af dehydrering, kold eksponering, blæsende forhold, stress eller infektion. Normalt kan smerter håndteres derhjemme ved at drikke væsker, anvende varme, hvile og bruge smertestillende medicin; alvorlige episoder kræver dog lægehjælp.
• anæmi – seglcellesygdom får røde blodlegemer til at bryde lettere fra hinanden, hvilket fører til et nedsat celletal og forårsager træthed, hovedpine og gulsot. Mennesker med seglcellesygdom har ofte brug for blodtransfusioner til behandling af anæmi eller andre komplikationer.
• infektion – mennesker med seglcellesygdom har høj risiko for livstruende blodinfektioner, så med enhver feber (temperatur 101 kg F eller højere) eller tegn på alvorlig infektion er akut lægehjælp nødvendig.
• Stroke – personer med seglcellesygdom er i fare for slagtilfælde fra en tidlig alder. Vi screener alle vores patienter for slagtilfælde og gør en indsats for at forhindre, at det sker. Men hvis en person med seglcellesygdom viser tegn på et slagtilfælde, skal du straks ringe til 911.
• akut brystsyndrom – en seglkrise i lungerne kan forårsage brystsmerter, åndedrætsbesvær, feber eller dårlig hoste. Det kan blive alvorligt, så øjeblikkelig lægehjælp er nødvendig.

Hvad kan der gøres for at hjælpe dem med seglcellesygdom?

• forebyggende pleje:
  • Penicillin bør tages i hele barndommen for at forhindre livstruende infektioner.
  • folinsyre (en type vitamin) bør tages hver dag.
  • mange yderligere immuniseringer er nødvendige, herunder et årligt influensskud, for at forhindre infektioner.
  • se din seglcellelæge regelmæssigt for at overvåge vækst og udvikling og se eventuelle tidlige tegn på komplikationer.
• Hydroksyurea er en medicin, der kan mindske risikoen for seglcellekomplikationer.
• kronisk transfusionsterapi – at få månedlige blodtransfusioner kan reducere risikoen for komplikationer hos dem med mere alvorlig sygdom.
• stamcelletransplantation – stamcelletransplantation — den eneste kur mod seglcellesygdom — udføres typisk for dem med moderat til svær sygdom, der har en tilgængelig donormatch.

Tips til håndtering af seglcellesygdom

• Uddann dig selv, og sørg for, at dine oplysninger kommer fra pålidelige kilder.
• Tag din medicin som foreskrevet, og Underret din udbyder om eventuelle problemer.
• Hold alle dine medicinske aftaler.
• for børn, der går i skole, skal du underrette skolen og læreren om barnets seglcellesygdom og give instruktioner om, hvad de skal gøre i tilfælde af en medicinsk nødsituation.
• sørg for, at nogen af dit barns plejepersonale er informeret om sygdommen.
• kæmp ikke kampen alene! Følelsesmæssig støtte er afgørende, så forbind dig med andre mennesker, der har seglcellesygdom eller andre forældre til børn med sygdommen.