Hvad er juvenil debut Huntingtons Sygdom (JHD)?
juvenil debut af Huntingtons Sygdom (JHD) er en form for Huntingtons sygdom (HD), der påvirker børn og teenagere. Huntingtons sygdom er en arvelig neurodegenerativ lidelse, der er karakteriseret ved gradvis forværring af motoriske, kognitive, adfærdsmæssige og psykiatriske symptomer. JHD er forårsaget af en mutation af huntingtin-genet kaldet en “CAG-gentagelsesudvidelse”. Mutationen resulterer i gradvis neuronal degeneration i hjernens basale ganglier, som er ansvarlig for koordinering af bevægelser, tanker og følelser. Når JHD skrider frem, gennemgår andre regioner i hjernen neuronal degeneration med diffus og alvorlig hjerneatrofi, der kan sammenlignes med sen fase.
JHD symptomer
præsentation af JHD omfatter ændringer i personlighed, koordinering, adfærd, tale eller evne til at lære. Fysiske ændringer inkluderer stivhed, benstivhed, klodsethed, langsom bevægelse, rysten eller myoklonus. Sammenlignet med voksne HS er krampeanfald og stivhed almindelige, og chorea er ikke almindelig.
disponering og typiske indledende symptomer på juvenil debut HD inkluderer:
- positiv familiehistorie af HD, normalt i Faderen
- stivhed i benene
- klodsethed af arme og ben
- fald i kognitiv funktion
- ændringer i adfærd
- anfald
- ændringer i oral motorisk funktion
- chorea hos en teenager
- adfærdsforstyrrelser
debut og progression
JHD har normalt en hurtigere progressionsrate end voksen debut HD; jo tidligere debut, jo hurtigere JHD skrider frem. Døden forekommer ofte inden for 10 år efter JHD-indtræden, i modsætning til 10-25 år i voksen debut HD.
behandling
der er ingen kur eller behandling for at stoppe, bremse eller vende progressionen af JHD. Medicin kan ordineres til at håndtere symptomer. En børnepsykiater eller adfærdsstyringsspecialist kan adressere adfærdsforstyrrelser. En tale sprog patolog kan evaluere kommunikation og synke problemer. En ernæringsekspert kan konsulteres for at imødekomme ernæringsmæssige behov, når sygdommen skrider frem. Hjælpemidler såsom kørestole, hjelme og kommunikationstavler kan bruges til sikkerhed og til at forbedre livskvaliteten.
det foreslås, at du kontakter dit nærmeste Hdsa-ekspertisecenter, hvis du har grund til at mistanke om en sag om JHD.
Social Security ‘ s medfølende Godtgørelsesbetegnelse for ungdoms debut HD
Social sikring har en forpligtelse til hurtigt at yde ydelser til ansøgere, hvis medicinske tilstande er så alvorlige, at deres forhold naturligvis opfylder handicapstandarder. Medfølende godtgørelser er en måde at hurtigt identificere sygdomme og andre medicinske tilstande, der altid kvalificerer sig under den lovbestemte standard for handicap. Programmet medfølende kvoter sporer hurtigt handicapbeslutninger for at sikre, at amerikanere med de mest alvorlige handicap får deres ydelsesbeslutninger inden for få dage i stedet for måneder eller år.
foreslået Medicinsk Dokumentation for registrering til evaluering
en diagnose af juvenil debut HD (JHD) samt klinisk information, der dokumenterer neurologiske eller kognitive ændringer, er påkrævet for at opfylde listen over medfølende kvoter.
de foretrukne kilder til denne information er de kliniske optegnelser fra den behandlende primærlæge, neurolog eller psykiater inklusive:
- behandlingslæge registrerer progression af motoriske, kognitive og psykiatriske symptomer, familiehistorie og unormale neurologiske undersøgelsesresultater i overensstemmelse med juvenil debut HD
- laboratorietest, der viser en fuldt penetrerende CAG-gentagelsesudvidelse i HD-genet (>39 CAG-gentagelser).
- hjerneafbildning, der leverer understøttende beviser
- psykologiske eller psykiatriske rapporter inklusive neurokognitiv test
- skoleoptegnelser, der leverer understøttende beviser.
Klik her for mere information om socialsikringens medfølende godtgørelser.
yderligere læsning
hvis du vil vide mere, skal du klikke på nedenstående links for at hente PDF-versioner af informative og dybdegående HDSA-publikationer:
