Mineralocorticoid effektredit
Mineralocorticoid manifestationer af svær 11-mangelfuld Cah kan være bifasisk, skifte fra mangel (saltudslip) i den tidlige barndom til overskud (hypertension) i barndommen og voksenlivet.
saltudslip i den tidlige barndom forekommer ikke i de fleste tilfælde af 11 kur-OH CAH, men kan forekomme på grund af nedsat produktion af aldosteron forværret af ineffektivitet af saltbevarelse i den tidlige barndom. Når det sker, ligner det saltspild af svær 21-hydroksylase mangelfuld CAH: dårlig vægtøgning og opkast i de første uger af livets fremskridt og kulminerer med livstruende dehydrering, hyponatræmi, hyperkalæmi og metabolisk acidose i den første måned.
på trods af den ineffektive produktion af aldosteron er den mere karakteristiske mineralocorticoid-effekt af 11 Kurt-OH CAH hypertension. Progressiv adrenal hyperplasi på grund af vedvarende forhøjelse af ACTH resulterer i ekstrem overproduktion af 11-DEOKSIKORTIKOSTERON (DOC) i midten af barndommen. DOC er en svag mineralocorticoid, men når normalt høje nok niveauer i denne sygdom til at forårsage virkninger af mineralocorticoid overskud: saltretention, volumenudvidelse og hypertension.
kønssteroideffekterrediger
da 11-aktivitet ikke er nødvendig i produktionen af kønssteroider (androgener og østrogener), producerer hyperplastisk binyrebark for store mængder DHEA, androstenedion og især testosteron.
disse androgener producerer virkninger, der ligner dem af 21-hydroksylase mangelfuld CAH. I de alvorlige former kan genetisk kvindelige fostre være markant viriliseret, med tvetydige kønsorganer, der ser mere mandlige ud end kvindelige, selvom indre kvindelige organer, herunder æggestokke og livmoder udvikler sig normalt.
kønsfostre (genetiske mænd) viser typisk ingen unormale træk relateret til androgenoverskud. En megalopenis (> 22 cm/8,7 tommer) er normalt til stede hos mandlige patienter.
i mildere mutationer forekommer androgeneffekter hos begge køn i midten af barndommen som tidligt skamhår, overvækst og accelereret knoglealder. Selvom der er rapporteret om” ikke-klassiske ” former, der forårsager hirsutisme og menstruationsuregelmæssigheder og passende steroidforhøjelser, har de fleste ikke haft verificerbare mutationer, og mild 11.
alle spørgsmål relateret til virilisering, neonatal opgave, fordele og ulemper ved kønskirurgi, barndom og voksen virilisering, kønsidentitet og seksuel orientering ligner dem af 21-hydroksylase CAH og uddybet mere detaljeret i medfødt adrenal hyperplasi.
