hvordan diagnosticeres mitokondrie lidelser?
fordi symptomerne er så forskellige, påvirker flere organer i kroppen, diagnosticere mitokondrie sygdom kan være udfordrende. Nogle gange diagnosticeres andre lidelser, der ikke involverer mitokondrier, fejlagtigt som mitokondrie sygdom. Det modsatte er også sandt: nogle gange diagnosticeres personer, der virkelig har mitokondriel sygdom, som noget andet.
mange symptomer på mitokondriel sygdom, såsom manglende trivsel, kort statur, dårlig udholdenhed, udviklingsforsinkelse, anfald, dårlig muskeltonus, opkast, svær forstoppelse eller diarre, har en række andre årsager. På grund af dette er det normalt ikke et enkelt symptom, men en kombination af to, tre eller flere forskellige symptomer, der får klinikere til at mistanke om mitokondriel sygdom.
genetisk testning er den mest pålidelige måde at diagnosticere og kategorisere en mitokondriel lidelse på. Vi kan anbefale genetisk testning for dit barn (og nogle gange også for forældre), hvis nogen af disse symptomer er til stede:
- udviklingsforsinkelse med involvering af andre organer
- dardiomyopati (hjertemuskelsygdom) eller uforklarlig hjerteblok eller nedsatte elektriske signaler i hjertet
- høje niveauer af lactat i blodet eller cerebrospinalvæsken, når andre symptomer er til stede
- visse unormale fund ved hjerneafbildning
- ophthalmoplegi (nedsat øje) øvre øjenlåg)
- høretab
- svær gastrointestinal dysmotilitet (svage eller tabte muskelsammentrækninger i tarmene) eller tarm pseudo-obstruktion (tarmobstruktion forårsaget af tarmens manglende evne til at skubbe mad igennem)
- signifikant udviklingsregression i forbindelse med en sygdom
genetisk testning begynder ofte med at analysere mitokondrie-DNA og, hvis resultaterne er negative, teste det nukleare DNA for gener, der vides at være involveret i mitokondrie sygdom. Hvis disse tests bliver negative, kan barnets nukleare DNA muligvis analyseres fuldstændigt gennem hel eksomsekventering (dette svarer til helgenomsekventering, men analyserer kun de gener, der koder for proteiner).
typen og dybden af genetisk test, Vi anbefaler, afhænger af barnets symptomer og hvor stærkt vi har mistanke om mitokondrie sygdom. Desværre er omfattende genetisk testning ikke altid dækket af forsikring. Hvis du eller dit barn har brug for test, vil vi samarbejde med dine forsikringsselskaber for at hjælpe med godkendelsesprocessen.
yderligere, ikke-genetiske tests hjælper også med at diagnosticere mitokondrielle lidelser. De omfatter:
- biokemiske test på urin, blod og spinalvæske
- en muskelbiopsi til undersøgelse af mitokondrier og testniveauer
- magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) i hjernen og rygsøjlen
hvis der er mistanke om eller identificeret en mitokondriel lidelse, kan vi henvise dit barn til yderligere test og konsultationer med specialister. Test afhænger af symptomer og kan omfatte:
- ekkokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- øjenundersøgelser
høretest
håndtering af dit barns tilstand
mens mitokondrielle lidelser ikke har nogen kur, klarer børn sig ofte bedre, når symptomerne fanges og behandles tidligt. Dit barn vil blive fulgt nøje og screenet for en række tilstande relateret til mitokondriel sygdom, såsom hjerte -, syns-og høreproblemer. Symptomer kan ofte lindres ved at opretholde et godt generelt helbred, herunder omhyggelig opmærksomhed på ernæring og undgå infektioner og dehydrering.
motion er en af de få dokumenterede metoder til forbedring af mitokondriefunktionen og kan hjælpe med at bevare dit barns styrke og udholdenhed. Træningsregimer bør overvåges, bør opbygges meget gradvist i intensitet og bør suspenderes under sygdom.
Hvad er behandlingsmulighederne for mitokondrie lidelser?
i øjeblikket er vitaminer og kosttilskud grundpillerne i behandlingen af mitokondrie lidelser. De menes at hjælpe mitokondrier med at producere energi og reducere ophobning af giftige forbindelser inde i celler. Disse kosttilskud og cofaktorer gives undertiden sammen i ” cocktails.”På nuværende tidspunkt omfatter de forbindelser, der er blevet testet mest godt, Coen 10 og kreatin, men vi bruger også et stort udvalg af andre kosttilskud.
regimer for specifikke mitokondrie lidelser kan omfatte forbindelser, der er mangelfulde på grund af sygdommen, såsom arginin (i MELAS) og folinsyre (i Kearns-Sayre syndrom). Hos Boston Children ‘ s tester vi dichloracetat (DCA), som modvirker de høje niveauer af mælkesyre, der findes i nogle mitokondrie lidelser. I visse lidelser kan vi ordinere en særlig kost.
støttende pleje
fordi børn med mitokondriel sygdom har tendens til at være meget følsomme over for stress forårsaget af mindre sygdomme som forkølelse og feber, vil din kliniker undertiden ordinere yderligere understøttende terapier, når barnet er syg. Disse kan omfatte vitaminer, cofaktorer, medicin til at modvirke biokemiske ubalancer, der kan forekomme, drikkevarer indeholdende elektrolytter og undertiden intravenøs (IV) hydrering og IV antibiotika. I nogle tilfælde skal dit barn muligvis overvåges på hospitalet.
børn med mitokondriel sygdom er også kendt for at være følsomme over for en række lægemidler samt anæstetika, der anvendes til kirurgiske procedurer.
