Mondini misdannelse er et historisk udtryk, der bruges til at beskrive en ufuldstændig partition type II-anomali med stor vestibulær Akvædukt.
terminologi
udtrykket bruges ofte uhensigtsmæssigt til at beskrive enhver cochlear abnormitet snarere end en bestemt type cochlear hypoplasi. Således ville de fleste favorisere ikke at bruge udtrykket, undtagen måske i tilfælde, hvor resultaterne nøjagtigt svarer til dem, der er beskrevet af Mondini.
hvis nogen tvivl er det bedst at bare beskrive de anatomiske abnormiteter.
klinisk præsentation
patienter har sensorineuralt høretab, som normalt er bilateralt. Da den basale drejning af cochlea er intakt, bevares højfrekvent hørelse generelt.
patologi
abnormiteten menes at skyldes en relativt sen fornærmelse i den 7.uge med embryologisk udvikling, når det meste af det indre øre allerede er dannet. Tidligere fornærmelser resulterer i mere alvorlige abnormiteter (Michel deformitet, cochlear aplasi og cochlear hypoplasi).
se klassificering af medfødte cochleære anomalier.
der er kun 1,5 omdrejninger til cochlea i stedet for de forventede 2,5. Det interscalar septum mellem de midterste og apikale segmenter dannes heller ikke, hvilket fører til en sammenflydende, sac-lignende cochlea.
foreninger
Mondini dysplasi har været forbundet med thalidomid og rubella embryopatier såvel som en række syndromer:
- Pendred syndrom: bilateralt sensorineuralt høretab og struma 3,5
- LADESYNDROM 4
- Klippel-Feil syndrom 5
- DiGeorge syndrom 5
- Vildmarkssyndrom 5
nogle publikationer har antydet en forbindelse mellem Mondini-misdannelse og spontan CSF-fistler og meningitis; dette ser imidlertid kun ud til at være tilfældet med mere alvorlige former for cochlear hypoplasi og ikke med en ægte isoleret Mondini-misdannelse 1,4.
radiografiske træk
Mondini-abnormiteten består af en triade 1:
- unormal cochlea
- kun 1,5 omdrejninger (i stedet for de normale 2,5 omdrejninger)
- normal basal drejning med en cystisk spids i stedet for de distale 1,5 omdrejninger
- forstørret vestibule med normale halvcirkelformede kanaler
- forstørret vestibulær Akvædukt indeholdende en dilateret endolymfatisk sac
derudover er fuldstændig eller delvis fravær af den normale interscalar septum også til stede, hvilket nu kan demonstreres på højfelt MR 4.
behandling og prognose
hørelsen kan forbedres ved implantation af et multikanal cochleaimplantat 6.
komplikationer
der er en øget risiko for:
- meningitis
- perilymfatisk fistel
historie og etymologi
det blev først beskrevet på Latin af Carlo Mondini (1729-1803), en italiensk anatomist, i 1791 1,2.
