multifokal voksen Rhabdomyoma af hoved og hals Manifestation i 7 steder og gennemgang af litteraturen

abstrakt

baggrund. Voksen rhabdomyoma er en sjælden godartet tumor med differentiering af striated muskelvæv, som hovedsageligt forekommer i hoved-og nakkeområdet. Seksogtyve tilfælde af multifokal voksen rhabdomyom er dokumenteret i litteraturen. Metode. Vi rapporterer en 55-årig mand med samtidig diagnose af 7 voksne rhabdomyomer og gennemgår litteraturen om multifokal voksen rhabdomyom. Resultat. Gennemgang af litteraturen afslørede 26 tilfælde af multifokal voksen rhabdomyom, hvoraf kun 7 præsenterede med mere end 2 læsioner. Gennemsnitsalderen ved diagnosen var 65 år med et forhold mellem mand og kvinde på 5,5 : 1. Almindelige lokaliseringer var det parafaryngeale rum (36%), strubehovedet (15%), submandibulært (14%), paratrakeal region (12%), tungen (11%) og mundbunden (9%). Udover de kendte radiologiske træk ved voksen rhabdomyoma viste vores sag FDG-optagelse i (18) F-FDG PET/CT. Konklusion. Dette er det første tilfælde af multifokal voksen rhabdomyoma offentliggjort, med så mange som 7 samtidige voksne rhabdomyomer i hoved og nakke.

1. Introduktion

Rhabdomyoma, navngivet af sinker i 1864, er en yderst sjælden godartet tumor, der udviser moden skeletmuskulaturdifferentiering. Selvom godartede bløddelsneoplasmer generelt overstiger deres ondartede modstykke, gælder dette ikke for rhabdomyomer, som er betydeligt mindre almindelige end rhabdomyosarkomer og ikke tegner sig for mere end 2% af alle strierede muskeltumorer. Topografisk sondres der mellem de mere almindelige hjerte-og ekstrakardiale lokaliseringer. Cardiac rhabdomyomas er sjældne tumorer, der forekommer hovedsageligt i hjertet af spædbørn og små børn . De anses for at være hamartomatøse læsioner og er ofte forbundet med tuberøs sklerose . I henhold til Goldblum kan ekstrakardiale rhabdomyomer opdeles i voksne, føtal og kønstyper, hvor den voksne type er den mest almindelige . Voksen rhabdomyoma (ARM) forekommer overvejende hos personer over 40 år med et forhold mellem mand og kvinde på 3: 1 til 5 : 1 afhængigt af litteraturen . Der er en forkærlighed for hoved-og nakkeområdet. ARM vises for det meste som en ensom læsion, men kan være multicentrisk i omkring 15% . Foster rhabdomyoma er endnu mindre almindeligt end ARM. Det forekommer også hovedsageligt hos mandlige patienter i hoved og nakke, men er ofte til stede ved fødslen. Desuden adskiller den sig fra den voksne type i sine områder af forkærlighed og histologi. Der kendes to forskellige undertyper, mellemtyperne og mellemtyperne. Genital rhabdomyoma er en sjælden tumor, der findes i vagina og vulva hos middelaldrende kvinder. Som en relateret læsion nævner Viiss yderligere det rhabdomyomatøse mesenkymale hamartoma, en stribet muskelproliferation, der hovedsageligt forekommer i den periorbitale og periorale region hos spædbørn og små børn .

i denne undersøgelse præsenterer vi et tilfælde af multifokal ARM med samtidig diagnose af 7 læsioner. Så vidt vi ved, er dette den første patient, der rapporteres at have ARM på mere end 3 steder. Desuden gennemgår vi litteraturen om multifokal ARM.

2. Case præsentation

en 55-årig mand præsenteret med en 3-måneders historie med hæshed og let dysfagi. Hans tidligere medicinske historie var signifikant for tonsillektomi og spontan pneumotoraks. Fysisk undersøgelse viste en imponerende asymmetri af den bløde gane på grund af en højre parafaryngeal masse. Desuden var der en blød mobil submandibulær masse håndgribelig til højre. Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) blev udført, som viste en stor, homogen, godt omskrevet parafaryngeal tumor til højre med en maksimal diameter på 8,5 cm, der strækker sig ringere til den submandibulære kirtel. En anden tumor af mindre størrelse blev set i det modsatte parafaryngeale rum. Begge tumorer havde et lignende aspekt lidt hyperintense til muskler på native T1 og T2 med en let homogen kontrastforbedring (Figur 1). En biopsi af den rigtige parafaryngeale tumor blev taget transoralt, hvilket afslørede diagnosen rhabdomyom. Patienten blev derefter henvist til vores facilitet (tertiær henvisningscenter). Udover de to parafaryngeale tumorer viste laryngoskopi en paraglottisk masse på næsten 2 cm til venstre, dækket af intakt slimhinde, som fortrængte stemmebåndet medialt og var ansvarlig for hesheden. Vocal fold mobilitet var normal (figur 2). På kontrastforbedret computertomografi (CT) var denne masse igen godt afgrænset, homogen, let hyperdense til muskler og diffust hyperattenuating. Tre yderligere små masser, omkring 1 cm i størrelse, blev set i gulvet i munden, tungebasen og i retropharyngeal rummet. Ultralyd i nakken afslørede yderligere bilaterale retrothyroidmasser, hver 2 cm i diameter, som hidtil ikke var set ved billeddannelse. De var godt afgrænsede, runde, homogene og hypoechogene. Fin nål aspiration cytologi af de to sidstnævnte læsioner viste begge at være rhabdomyomer.

Figur 1

MR – armparafaryngeal rum med submandibulær forlængelse.

(a)

(b)

(a)
(b)

figur 2

laryngoskopi (inspiration og fonation) med venstre paraglottisk ARM.

kirurgisk fjernelse af den parafaryngeale tumor til højre og den paraglottiske masse til venstre blev udført, da de var ansvarlige for patientens symptomer. Begge kunne fjernes lettere end forventet. Den parafaryngeale masse blev fjernet ved et submandibulært snit, hvorfra tumoren kunne frigives. Tilsvarende kunne den paraglottiske læsion fjernes endoskopisk ved et snit af de falske stemmebånd. Begge tumorer havde et lignende Udseende, Brunlig, blød, lobuleret, med en glat skinnende overflade (figur 3). Histologisk undersøgelse bekræftet ARM.

figur 3

højre parafaryngeal ARM efter udskæring.

et al. beskrevet, at ARM i (18) F-fluor-2-D-glucose ((18) F-FDG) PET/CT-scanning har en forhøjet FDG-optagelse. For at bekræfte disse oplysninger udførte vi (18) F-FDG PET/CT 3 måneder efter operationen. Det viste en forhøjet FDG-optagelse i alle tidligere diagnosticerede læsioner med en maksimal standardiseret Optagelsesværdi (Suvmaks) på 2.9 inklusive de 3 små læsioner i gulvet i munden, tungebasen og retropharyngeal rum, hvor der ikke blev udført nogen histologisk undersøgelse. Desuden viste det sig, at den mest kraniale lobule af parafaryngeal læsionen til højre ikke var blevet fjernet. Denne lobule var kun fastgjort til hovedtumoren ved hjælp af en fin fiberstreng. En transparotid tilgang ville være nødvendig for at fjerne denne del af læsionen, som ikke forårsagede nogen symptomer for patienten postoperativt. Derfor blev en yderligere operation ikke anset for at være passende, og det var heller ikke fjernelsen af de andre 5 arme.

3. Diskussion og gennemgang af litteraturen

voksne rhabdomyomer er sjældne godartede tumorer med differentiering af striated muskelvæv. De anses for at være sande neoplasmer i modsætning til hjerte-rhabdomyomer, der betragtes som hamartomer . Halvfems procent af armen findes i hoved-og nakkeområdet . En grund til denne forkærlighed ifølge Vaiss og Goldblum er, at tumoren stammer fra grenmuskulaturen i den tredje og fjerde grenbue. Voksne med en medianalder mellem 55 og 60 er berørt, overvejende mænd . Patienter oftest til stede med en blød smertefri langsomt voksende masse, undertiden med symptomer som globus sensation, hæshed, eller dysfagi. Det kliniske aspekt af ARM er klart godartet, men ellers uspecifik. Radiologisk ARM præsenterer som homogen læsion, der er isointense eller lidt hyperintense til muskler på T1 – såvel som T2-vægtet MR og lidt hyperdense på CT. Det forbedrer homogent. Differentiel diagnose afhænger af tumorens placering og kan omfatte neurogene eller vaskulære tumorer, oncocytom, granulær celletumor og rhabdomyomasarcoma . Billeddannelsesresultater antyder normalt en godartet læsion på grund af submukosal placering og fravær af invasion af omgivende blødt væv. Imidlertid kan læsioner beliggende i det parafaryngeale rum også forveksles med en ondartet neoplasma i de mindre spytkirtler . På CT scan ARM kan efterligne maligne tumorer, fordi de kan synes at have utydelige grænser blanding i tilstødende isodense muskler . En anden differentiel diagnose på CT er malignt lymfom på grund af dets homogene udseende.

den typiske makroskopiske beskrivelse af tumoren er den af en blød, groft lobuleret, tan-grå, godt omskrevet eller indkapslet læsion. Den endelige diagnose stilles for det meste histologisk, men flere forfattere understreger nytten af cytologi med fin nål aspiration til at stille den korrekte diagnose. For at bekræfte skeletmuskeldifferentiering er immunhistokemiske pletter nødvendige. Selvom armens histologi er karakteristisk, forveksles den ofte med en række andre læsioner, især granulær celletumor, såvel som hibernoma, oncocytoma og paraganglioma .

den valgte behandling er kirurgi, da armene er godt omskrevne og let kan fjernes ved stump dissektion over et lille snit. Imidlertid er en gentagelsesrate fra 16% til 42% blevet beskrevet . Der kendes ingen forekomster af malign transformation eller spontan regression.

cirka 15% af patienterne med ARM til stede med multifokale læsioner . Tabel 1 viser alle tilfælde af multifokal rhabdomyoma af voksen type i hoved og hals fundet ved at søge PubMed/Medline med nøgleordene multifokal, multilokulær og multicentrisk rhabdomyoma i engelsk, tysk, fransk og spansk litteratur. Siden 1948, inklusive vores patient, har der været 26 tilfælde offentliggjort. Undtaget fra denne anmeldelse var rapporterne fra Albrechtsen et al. , Blaaugeers et al. , Gibas og Miettinen, og Jang et al. . De førstnævnte tre er blevet nævnt i mange tidligere anmeldelser; imidlertid, det må formodes, at de beskrevne tilfælde var af multilobuleret karakter snarere end multifokal. Af de 26 patienter 7 havde læsioner i mere end 2 steder, med et maksimum på 7 arme i vores patient. Gennemsnitsalderen ved diagnosen var 65 år (median 65) med et forhold mellem mand og kvinde på 5,5 : 1. Ofte patienter præsenteret med en ensom masse og klinisk eller radiologisk undersøgelse afslørede derefter yderligere læsioner. I få tilfælde blev det andet sted tydeligt kun år efter den primære diagnose. Almindelige lokaliseringer var det parafaryngeale rum (36%), strubehovedet (15%), submandibulært (14%), paratracheal region ved siden af skjoldbruskkirtlen (12%), tungen (11%) og mundbunden (9%). Alle læsioner, undtagen i vores tilfælde, blev behandlet ved kirurgisk udskæring. Syv forfattere rapporterede gentagelse; derfor er tilbagefaldshastigheden i denne serie mindst 27%. En grund til høje tilbagefaldshastigheder kan være, at våben er multilobulerede. Den postoperative persistens af tumorlobuler, som forbliver ubemærket perioperativt, fordi de kun var knyttet til de vigtigste læsioner af små tråde af fibrøst væv, kan præsentere som gentagelse i de kommende år.

4. Konklusion

ARM er en meget sjælden tumor med forkærlighed for specifikke områder af hanhoved og nakke. Det har typiske radiologiske såvel som makroskopiske egenskaber, og det viser forhøjet FDG-optagelse i (18) F-FDG PET/CT. Endelig diagnose stilles ved fin nål aspiration cytologi eller endelig histologi og kræver immunhistokemiske pletter. Det er vigtigt, at korrekt identifikation af armen er lavet for at undgå en unødigt aggressiv resektion, men giver potentielt helbredende terapi. Selvom der ikke findes meget litteratur, anbefaler vi kun kirurgi af læsioner, der er symptomatiske eller kosmetisk forstyrrende. Fjernelse er ofte mulig ved et lille snit, da armen er godt omskrevet og ikke klæber til tilstødende strukturer. Forekomsten af flere læsioner (multifokal og multilobuleret) skal overvejes, da sandsynligvis postoperativ persistens af tumorlobuler er årsagen til de høje tilbagefaldshastigheder, der er dokumenteret i litteraturen. Så vidt vi ved, er dette den eneste sag, der er offentliggjort med så mange som 7 samtidige arme.