Ned syndrom historie

af Dr. Ananya Mandal, Mdrevieret af Sally Robertson, B.Sc.

ned-syndrom eller ned-syndrom er en medfødt tilstand forårsaget af tilstedeværelsen af en yderligere kopi af kromosom 21 i en persons celler. Dette kaldes også trisomi 21.

mennesker har normalt 46 kromosomer i hver celle, med 23 arvet fra hver forælder. På grund af den ekstra kopi af kromosom 21 har personer med nedsat syndrom 47 kromosomer i deres celler. Dette yderligere DNA forårsager de fysiske egenskaber og udviklingsproblemer forbundet med syndromet.

Ned ‘ s syndrom blev først beskrevet af en engelsk læge John Langdon ned i 1862, som hjalp med at differentiere tilstanden fra psykisk handicap. Han brugte udtrykket “mongoloid” til at beskrive tilstanden på grund af hans opfattelse af, at børn med neds syndrom delte lignende fysiske træk som folk fra Blumenbachs mongolske race. Dette udtryk for tilstanden blev mindre almindeligt efter 1970 ‘ erne på grund af dets unøjagtighed og det faktum, at det blev betragtet som pejorativt.

historisk set blev mange personer med dun ‘ s syndrom dræbt, forladt eller udstødt fra samfundet. I det 20.århundrede var det almindeligt, at disse personer blev institutionaliseret, og de modtog ikke passende behandling for de tilknyttede medicinske komplikationer såsom hjertesygdomme, synsdefekter og tarmproblemer. Mange børn med dun ‘ s syndrom plejede derfor at dø i barndommen eller i den tidlige voksenalder.

da eugenikbevægelsen blev til, blev den tvungne sterilisering af personer med neds syndrom introduceret til 33 af de 48 stater, der dengang eksisterede i USA. Steriliseringsprogrammerne nåede store proportioner, indtil protester fra offentligheden førte til deres ophør. På dette tidspunkt i historien blev årsagen til neds syndrom ikke forstået. Det blev antaget, at flere genetiske faktorer, ældre moderalder, fødselsskader og skade under graviditeten forårsagede sygdommen.

det var først i midten af det tyvende århundrede (1950 ‘ erne), at karyotype-teknikker blev opdaget, som kunne bruges til at hjælpe med at identificere formen og antallet af kromosomer. Dette førte til den forståelse, at trisomi 21, der var årsag til Down ‘ s syndrom, en konstatering, der blev rapporteret af Jérôme Lejeune i 1959. Lejeune ‘ s påstand om, at han opdagede den ekstra kopi af kromosom 21, er imidlertid blevet bestridt, og i 2014 tildelte Det Videnskabelige Råd for den franske Føderation for Human Genetik Marthe Gautier Den Store Pris for denne opdagelse.

yderligere læsning

• alt ned syndrom indhold
• ned syndrom – hvad er ned syndrom?
• ned syndrom symptomer
• ned syndrom komplikationer
• ned syndrom Screening

skrevet af

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal er en læge af profession, lektor ved kald og en medicinsk forfatter af lidenskab. Hun specialiserede sig i Klinisk Farmakologi efter sin bachelor (MBBS). For hende er sundhedskommunikation ikke kun at skrive komplicerede anmeldelser til fagfolk, men også at gøre medicinsk viden forståelig og tilgængelig for offentligheden.

citater