hvordan er det?
Rasmussens syndrom er forbundet med langsomt forværrede neurologiske problemer og anfald hos børn. Beslaglæggelser er ofte det første problem, der vises. Enkle partielle motoriske anfald er den mest almindelige type, men hos 1 ud af 5 børn er det første anfald en episode af delvis eller tonisk-klonisk status epilepticus.
- Mild svaghed i en arm eller et ben er det mest almindelige tidlige symptom udover anfald.
- svagheden og andre neurologiske problemer begynder ofte 1 til 3 år efter anfaldene starter.
- progressiv svaghed på den ene side (hemiparesis) og tænkning/hukommelsessvigt er almindelige.
- sprogproblemer (afasi) opstår ofte, hvis lidelsen påvirker den side af hjernen, der styrer de fleste sprogfunktioner, som normalt er venstre side.
hvem får det?
Rasmussens syndrom begynder normalt mellem 14 måneder og 14 år.
Fortæl mig mere
nylige undersøgelser tyder på, at årsagen til Rasmussens syndrom er en autoimmun lidelse (antistoffer produceres mod kroppens eget væv) rettet mod receptorer på hjernecellerne. Processen kan udløses af en virusinfektion og muligvis andre udløsende årsager. En blodprøve for cetain-antistoffer kan være nyttig til at stille diagnosen.
Hvordan behandles det?
behandling af denne sygdom med anfaldsmedicin er skuffende. Antiinflammatoriske steroider kan være effektive, men yderligere undersøgelser er nødvendige. Immunologiske terapier (gammaglobulin, plasmaferese, rituksimab) kan være nyttige i nogle tilfælde.
hos børn med svær svaghed og tab af berøring og syn på siden af kroppen modsat den involverede halvkugle i hjernen, kan en kirurgisk procedure kaldet en funktionel halvkuglektomi være vellykket.
hvad er udsigterne?
Rasmussens syndrom er sjældent dødeligt, men dets virkninger kan være ødelæggende.
- anfaldene er typisk ubarmhjertige, og svaghed og mental svækkelse følger ofte.
- CT-og MR-scanninger af hjernen viser tegn på et langsomt tab (atrofi) af hjernestof.
- på trods af den drastiske karakter af hemisfærektomi, hvor halvdelen af hjernen fjernes, kan operationen være meget nyttig til at stoppe anfaldene og forhindre mental svækkelse.
- børn tilpasser sig hemisfærektomi bemærkelsesværdigt godt. Efter operationen kan de fleste gå og løbe, selvom de er halte. Håndfunktion på siden modsat operationen er ofte signifikant nedsat, og fine motoriske færdigheder er ikke mulige. Selv når sprogkuglen fjernes, genvinder børn typisk en betydelig mængde sprogfærdigheder. Efter 6 år genvinder folk mindre godt fra bivirkningerne af hemisfærektomi.
