SAGSBERETNING
år: 2017 / bind: 6 / Udgave: 2 / side : 103-105
så sjældent som høns tænder: Tetra-amelia syndrom
Sheetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agraval, Prateek Agraval, Pradeep Garg
Institut for pædiatri, S. P. Medical College, Bikaner, Rajasthan, Indien
| Dato for offentliggørelse | 13-Apr-2017 |
korrespondance adresse:
Sheetal Gupta
25 A / 1, Pratap Nagar, Khatipura Road, Jaipur – 302 021, Rajasthan
Indien 
kilde til Support: ingen, interessekonflikt: ingen
DOI: 10.4103 / jcn.JCN_82_16
| Abstract |
Tetra-amelia er en ekstremt sjælden medfødt anomali. Her, vi beskriver en levende nyfødt med fraværet af alle fire lemmer, eksstrofi af blære, spaltet læbe og gane, dysmorfisk ansigt, og andre anomalier. Denne sag er rapporteret her på grund af dens sjældne arvelige forekomst og tilknytning til andre anomalier.
nøgleord: Amelia, spaltet læbe / gane, lemmisdannelse, Tetra-amelia
sådan citeres denne artikel:
Gupta S, Soni R K, Agraval V, Agraval P, Garg P. så sjælden som høns tænder: Tetra-amelia syndrom. J Clin Neonatol 2017;6:103-5
sådan citeres denne URL:
Gupta S, Soni R K, Agraval V, Agraval P, Garg P. så sjælden som høns tænder: Tetra-amelia syndrom. J Clin Neonatol 2017; 6: 103-5. Tilgængelig fra: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| Indledning |  |
medfødte lemdefekter har en fødselsprævalens på 0,55/1000. Amelia, det fuldstændige fravær af et lem, har en fødselsprævalens på 0.01/1000 fødsler, hvor 50% er syndromiske. Tetra-amelia, det fuldstændige fravær af alle fire lemmer (græsk ord “tetra” betyder fire og “amelia” betyder fravær af lemmer), er endnu sjældnere (forekomsten er på 1, 5-4/100.000 fødsler) ofte arvet i et autosomalt recessivt mønster, der opstår på grund af afbrydelse af udviklingen af lemmeknopper mellem 24 og 36. befrugtningsdag.,, Beskrives det normalt som flere medfødte anomalisyndromer forbundet med cyklisk opkastningssyndrom, centralnervesystemet (CNS), mave-tarmkanalen, urogenital, kraniofacial eller respiratorisk misdannelse., Fordi nyfødte med tetra-amelia syndrom har så alvorlige medicinske problemer, er de fleste dødfødte eller dør kort efter fødslen. Den kliniske afgrænsning af de forskellige enheder, der er forbundet med tetra-amelia, er kompleks, og de molekylære fund er begrænsede.
Tetra-amelia syndrom (TAS) er rapporteret hos kun få familier over hele verden. Vi beskriver her et tilfælde af levende født baby med TAS på grund af dets sjældenhed og dets sjældne foreninger.
| Sagsberetning | |
en levende nyfødt, der var få timer gammel, vejer 2 kg, med fraværet af alle fire lemmer, forladt af forældre, blev bragt ind i pædiatrisk akutrum af en socialarbejder. Maternal antenatal historie var ikke tilgængelig i dette tilfælde.
undersøgelser afslørede fuldstændig fravær af alle fire lemmer med bilateral spaltelæbe og gane, ansigtsdysmorfisme, hornhindeforklaring, proptose, ører med lavt sæt, blæreeksstrofi med kort hals og cloacae med fravær af eksterne kønsorganer. Barnets køn kunne ikke bestemmes.
 |
Figur 1: Tetra-amelia, der viser anden medfødt misdannelse, såsom fravær af fire lemmer, spaltet læbe og gane, blæreeksstrofi Klik her for at se |
ved klinisk undersøgelse var det pulmonale og kardiovaskulære system normalt. Der var ingen abdominal distension eller organomegali. Intravenøs adgang blev foretaget i højre halsvene og administreret i henhold til protokollen. Baby passerede meconium på dag 1, og vitalerne var stabile efter 24 timer og begyndte at acceptere nasogastriske feeds siden dag 2. Barnet forblev i vores neonatal intensivafdeling (NICU) i 34 dage vist til forskellige specialister og gennemgået gennem relevante undersøgelser.
rutinemæssige blodundersøgelser var inden for normale grænser. Infantogram viste fraværet af alle fire lemmer. Røntgenbillede af brystet var normalt. Ingen abnormitet påvist i ultrasonografi undtagen fravær af indre kønsorganer. ECHO viste en lille atrial septal defekt. Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af rygsøjlen viste spina bifida på sakral niveau med fremspring af neurale tråde. MR hele maven og magnetisk resonans urogram viste nonvisualisering af urinblære og nedre forreste abdominalvægsdefekter med fremspring af tarmsløjfer uden for mavevæggen. Prøve til molekylærgenetisk analyse og karyotyping er sendt, rapport afventer.
på dag 35, ifølge udtalelse fra forskellige specialister, blev barnet henvist til højere center for kirurgisk indgreb. På henvisningstidspunktet var baby vitalt stabil, vejer 1,7 kg og accepterede feeds godt.
| Diskussion | |
TAS er en sjælden medfødt defekt, der finder sted mellem 24 og 36 dage efter befrugtning på grund af ophør af udvikling af lemmeknopper på grund af en uidentificeret årsag., Det kan være en enkelt sag eller en del af genetisk syndrom., Tetra-amelia syndrom er karakteriseret ved fuldstændig fravær af alle fire lemmer og anomalier, der involverer kraniet og ansigtet (spaltet læbe/ganespalte, mikrognathia, mikrotia, enkelt naris, choanal atresi, fravær af næse); øjne (mikroftalmia, mikrocornea, katarakt, coloboma, palpebral fusion); urogenitalt system (renal agenese, persistens af cloaca, fravær af ydre kønsorganer, atresi i vagina); anus (atresi); hjerte; lunger (hypoplasi/aplasi, membranbrækthed); skelet (hypoplasi/fravær af bækkenben, fravær af ribben, fravær af hvirvler); og CNS (agenese af olfaktoriske nerver, agenese af optiske nerver, agenese af corpus callosum, hydrocephalus, neuralrørsdefekt). Berørte spædbørn er ofte dødfødte eller dør kort efter fødslen.,
Tetra-amelia kan også være en del af flere genetiske syndromer, såsom Roberts syndrom, kaudal regressionssyndrom, Femoral hypoplasi-atypisk ansigtssyndrom, Baller-Gerold syndrom og Hermann-Pallister-Opitts syndrom.
i de fleste tilfælde, selv om etiologien forbliver uidentificeret, kan en defekt i VNT3-genet placeret ved 17k21, som regulerer udviklingen af lemmer og andre organer, føre til denne anomali. Mutationer i VNT3-genet forhindrer celler i at producere funktionelt vnt3-protein, hvilket forstyrrer normal lemdannelse og fører til de andre alvorlige fødselsdefekter forbundet med tetra-amelia-syndrom. Selvom arvemåden er autosomal recessiv, er der i et tilfælde også beskrevet kromosom-arv.
på trods af vanskelige perifere (fravær lemmer) og central linje (kort hals) placering, tilknyttede medfødte defekter og fodringsproblemer, ledelse og overlevelse af denne baby op til 34 dage i vores NICU var givende i modsætning til andre rapporterede tilfælde, hvoraf de fleste enten var dødfødte eller dør kort efter fødslen.
håndtering af patienter, der overlever, afhænger af tilstedeværelsen og sværhedsgraden af tilknyttede misdannelser og vil kræve støtte fra flere medicinske discipliner. Tetra-amelia er kompatibel med livet, hvis andre systemer er normale.
yderligere undersøgelser er nødvendige for at finde ud af dens nøjagtige etiologi, risikofaktorer og arvemåde. Antenatal screening, karyotypeanalyse og genetisk rådgivning anbefales for at reducere risikoen for sådanne medfødte anomalier. Denne sag er rapporteret på grund af dens sjældne forekomst. Vi bør forsøge at identificere, om der er nogen rolle af miljøfaktorer/nye strålinger i at forårsage nye mutationsændringer, der forårsager Amelia.
Erklæring om patientsamtykke
forfatterne bekræfter, at de har opnået alle passende patientsamtykke formularer. I den form, som patienten / patienterne har/har givet sit/hendes / deres samtykke til, at hans/hendes/deres billeder og anden klinisk information skal rapporteres i tidsskriftet. Patienterne forstår, at deres navne og initialer ikke vil blive offentliggjort, og der vil blive gjort en behørig indsats for at skjule deres identitet, men anonymitet kan ikke garanteres.
finansiel støtte og sponsorering
nul.
interessekonflikter
der er ingen interessekonflikter.
|
|
Evans JA, Vites M. Medfødte abnormiteter forbundet med mangler i lemmer: en befolkningsundersøgelse baseret på tilfælde fra Det Ungarske medfødte misdannelsesregister (1975-1984). Am J Med Genet 1994; 49: 52-66.
|
|
|
Genetics og Lem mangler. Clin Orthop Relateret Res 1980; 146: 9-17.
|
|
|
Pierri NB, Lecora M, Passariello a, Scala i, Andria G. nyt tilfælde af bilateral amelia i øvre lemmer, ansigtsspalterog renal hypoplasi. Am J Med Genet 2000; 91: 123-5.
|
|
|
Kosin SH. Øvre ekstremiteter medfødte anomalier. J Knogle Fælles Surg Am 2003; 85-En: 1564-76.
|
|
|
Niemann S, Pascu F, Stahl U, Aulepp U, Nisvander L, et al. Homosygøs vnt3-mutation forårsager tetra-amelia i en stor sammenhængende familie. Am J Hum Genet 2004; 74: 558-63.
|
|
|
Basaran S, Y Lirksel A, Ermis H, Kuseyri F, Agan M, Y Lirksel-Apak M. Tetra-amelia, lungehypo – / aplasi, spaltet læbe-gane og hjertefejl: et nyt syndrom? Am J Med Genet 1994; 51: 77-80.
|
|
|
Sousa SB, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borosdin et al. Tetra-amelia og lungehypo/aplasia syndrom: ny sagsrapport og gennemgang. Am J Med Genet en 2008;146A: 2799-803.
|
|
|
Song SY, Chi JG. Tri-amelia og phocomelia med flere misdannelser, der ligner Roberts syndrom hos et foster: er det en variant eller et nyt syndrom? Clin Genet 1996; 50: 502-4.
|
|
|
jeg er, jeg er, Sova Y, Divon min, Pery M, Peret BA. Tetra-amelia med flere misdannelser hos seks mandlige fostre af en slægt. EUR J Pediatr 1985; 144: 412-4.
|
tal
|
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
