abstrakt
Schisencephaly er en usædvanlig medfødt lidelse i cerebral kortikal udvikling. Selvom en velkendt årsag til anfald og udviklingsunderskud hos børn, beskriver tidligere rapporter rækkevidden af neurode-velopmentalt resultat hos kun 47 patienter. Vi rapporterer de kliniske og kraniale billeddannelsesfunktioner hos 47 børn med ensidig åben læbe (171, ensidig lukket læbe (121, bilateral åben læbe (121 og bilateral lukket læbe (6) schisencephaly, som defineret radiologisk. Den schisencephaliske kløft forekom oftere i den forreste end i den bageste neokorteks. Børn med lukket læbe schisencephaly præsenteret med hemiparesis eller motorforsinkelse, mens patienter med åben læbe schisencephaly præsenteret med hydrocephalus eller anfald. Treogfyrre patienter (91%) havde associerede cerebrale udviklingsanomalier, oftest fravær af septum pellucidum (45%) og fokal kortikal dysplasi (40%). Der var en historie med anfald i 57% af tilfældene, hvoraf en tredjedel blev klassificeret som vanskelig at kontrollere. Neuroudviklingsresultatet var generelt dårligt, hvor 51% af patienterne (24/47) havde alvorlige underskud, 32% af patienterne (15/47) havde moderat svækkelse og 17% af patienterne (8/47) havde milde eller ingen problemer. Patienter med lukket læbe schisencephaly var mere tilbøjelige til at have et mildt til moderat resultat end dem med åben læbe type (78% mod 31%; p < 0,05). Børn med ensidig schisencephaly havde et mildt eller moderat resultat hyppigere end dem med bilaterale læsioner (62% mod 28%; p < 0,05). Børn, der havde involvering af en enkelt lobe, tegnede sig for 88% af dem med milde resultater og 53% af dem med moderate resultater. Unilateral lukket læbe schisencephaly var forbundet med det bedste neuroudviklingsresultat; i modsætning hertil havde 11 af 12 børn med bilaterale åbne læbe kløfter alvorlige handicap. Sprogudvikling var signifikant mere tilbøjelig til at være normal hos børn med ensidig schisencephaly end hos dem med bilaterale kløfter (48% mod 6%; p < 0,002). Således er præsentationen og resultatet af børn med schisencephalitis ret varierende, men er relateret til omfanget af hjernebarken involveret i den schisencephaliske defekt.
