abstrakt
vi rapporterer om en isoleret brystvægsasymmetri med billeddannelsesfund af flere vertebrale og relaterede ribdefekter hos en Ivoriansk mandlig nyfødt. Han blev født af et sundt og ungt par uden forældrenes afstamning, hverken familie misdannende historie eller teratogen eksponering. Denne kliniske præsentation fortaler Jarcho-Levin syndrom, en sjælden sporadisk eller familiær lidelse arvet som autosomal dominerende eller recessiv tilstand og manifesteret af omfattende vertebrale segmenteringsdefekter med karakteristiske ribbenstrukturelle og morfologiske anomalier. Ifølge vores overbevisning er denne lidelse ikke tidligere blevet sporet i det afrikanske område syd for Sahara.
1. Introduktion
Jarcho-Levin syndrom (JLS) også kaldet spondylocostal dysostose er en medfødt costovertebral lidelse, der forekommer med en estimeret forekomst på 1/40.000 fødsler . JLS kan være sporadisk eller arvet med enten autosomalt dominerende eller recessivt træk . Dens vigtigste kliniske tegn er asymmetrisk brystvæg, kort hals-trunk statur, skoliose og flere radiologiske vertebrale og relaterede ribdefekter med mild thoracic begrænsning . Behandling kræver tidligere åndedrætsstøtte og senere ortopædiske eller kirurgiske midler. Vi beskriver en sporadisk forekomst af denne lidelse hos en Ivoriansk mandlig nyfødt, som efter vores viden ikke tidligere er rapporteret i Afrika syd for Sahara.
2. En sagsrapport
en fuldtidsfødt nyfødt, anden af to normale søskende, født af et sundt og ikke-relateret par med negativ historie med familiær anomali og prænatal ultralyd, blev født vaginalt efter en begivenhedsløs og stoffri graviditet. Fødselsvægt var 3100 g, længde 48 cm, kranial omkreds 33 cm og Apgar score 8-9 efter 5 minutter. Han viste højre sidet basithoracic udgravning med en asymmetrisk bryst-væg aspekt (Figur 1). Røntgenstråler afslørede costovertebral anomalier i brysthvirvelsøjlen (figur 2) og CT-scanning fulde detaljer, inklusive sammensmeltede eller hemivertebrae og forkert justerede og smeltede ribben med tre fraværende ribben i højre side og så meget supernumerære i venstre side (figur 3 og 4). Abdominal og renal ultralyd fandt ingen associeret visceral anomali og kromosomalt studie karyotype 46. Dens kliniske forløb afslørede progressiv spinalkurvatur med vejrtrækningskompromis. Ved 3 år blev han overført til børnehospitalet i Philadelphia, hvor han gennemgik en rib implantatoperation med tilfredsstillende resultat.
Figur 1
klinisk aspekt, der viser den højre sidede basithoracic udgravning med resultatet af en asymmetrisk brystvægsdeformitet.
figur 2
Abdominothoracic AP-visning, der viser flere hvirvellegemer defekter, der involverer brysthvirvelsøjlen med relaterede ribbenabnormiteter.
figur 3
tredimensionelt CT-scanning AP thoracic-billede, der afslører alle detaljer om blok, smeltet, og hemivertebrae såvel som forkert justeret, fraværende, smeltet, og hypoplastiske ribben i højre side og supernumerære ribben på den modsatte side.
figur 4
tredimensionelt CT-scanning lateralt thorakalt billede, der demonstrerer mange ribbenpunkter af fusion, stammer bagud.
3. Diskussion
JLS skildrer en panetnisk lidelse defineret af asymmetriske ribdefekter, der varierer fra fraværende til smeltet til tilgroet, såvel som smeltet, blokereog hemivertebrae med mild vejrtrækningsbegrænsning, som forekommer sporadisk snarere end som arvet . Som vi ved, få tilfælde er blevet citeret i det nordlige og sydlige Afrika, men ingen tidligere sporet i Afrika syd for Sahara . Ovennævnte tilfælde er i overensstemmelse med JLS kliniske billede. Endnu, der har stadig været kontroverser om den nosologiske afgrænsning og det genetiske grundlag for dette komplekse emne i litteraturen.
af genetiske grunde synes de fleste familiære tilfælde at følge en autosomal recessiv arvemåde med binding til det Delta-lignende 3-gen, der er forbundet med Hakvejen . I vores, negativ familiehistorie og ikke-konsanguinitet, såvel som upåvirkede søskende antyder en sporadisk forekomst. Dette mønster viste sig imidlertid at være dårligt dokumenteret i litteraturen sammenlignet med de familiære. I et sådant mønster, der passer til normal karyotype, som vores tilfælde, genetikken forbliver undvigende, da der til dato ikke er nogen selvsikker muteret sag udover fremkaldelse af få kandidatgener . Så det er håbløst at tilbyde pålidelig og nøjagtig genetisk rådgivning til berørte familier.
klinisk blev hverken klassisk kort trunk-hals aspekt eller associerede viscerale anomalier observeret i sporadiske tilfælde set i vores, enig med angiveligt heterogenitet af sådanne tilfælde . Således var vores diagnose baseret på de radiografiske kardinal tegn på SCD. På dette tidspunkt har der været forvirring om den nosologiske afgrænsning af dette felt, hovedsageligt med spondylothoracic dysostose (STD). En nylig historisk gennemgang af Berdon et al. har konsekvent understreget de karakteristiske kliniske og billeddannende træk ved disse to fænotypisk lignende syndromer. Derfor skal SCD være forskellig fra STD, der henviser til Lavy-Moseley syndrom, stort set knyttet til puertoricanske kohorter og karakteriseret ved den så karakteristiske symmetriske posterior ribbenfusion, der giver et “fanlignende” eller “krabberlignende” radiografisk aspekt og en grimmer prognose på grund af markant forkortet brystkasse, der forårsager svær respirationsinsufficiens . Selv hvis SCD normalt diagnosticeres ved fødslen som i det foreliggende tilfælde, prænatal ultralydsdetektion bør være ønskelig for at muliggøre en bedre forældres psykologiske forberedelse .
ingen standardiserede behandlingsudgange for denne lidelse, men under alle omstændigheder kunne vi ikke gå videre end forebyggelse af lungeinfektioner for at undgå åndedrætskompromis . Som hos vores patient kan kirurgiske procedurer planlægges afhængigt af evolutionens forløb. Det innovative udvidelige titaniumribimplantat, der stadig er under undersøgelsesprotokol, kun af specialiserede teams, fremkom som en lovende ny kirurgisk mulighed .
forældres samtykke
et skriftligt informeret samtykke blev opnået fra patientens til offentliggørelse af denne sagsrapport og ledsagende billeder.
interessekonflikt
forfatterne erklærer, at de ikke har nogen interessekonflikt i forhold til dette papir.
anerkendelser
forfatterne er taknemmelige over for Dr. Ackrah Yao Eddy, konsulent ved Institut for Radiologi, Poliklinik International De L ‘ ind Larsni, Abidjan, Elfenbenskysten, for hans bidrag til at få CT-scanningsbillederne.
