Tør øjenundersøgelse afslører hornhindeaflejringer

udgave: juni 2018

Føj emne til e-mail-advarsler

Modtag en e-mail, når nye artikler er lagt ud på

angiv din e-mail-adresse for at modtage en e-mail, når nye artikler er lagt ud på .

Tilmeld

tilføjet til e-mail-advarsler

du har tilføjet til dine advarsler. Du modtager en e-mail, når nyt indhold offentliggøres.
Klik her for at administrere e-mail-advarsler

du har tilføjet til dine advarsler. Du modtager en e-mail, når nyt indhold offentliggøres.
Klik her for at administrere e-mail-advarsler
tilbage til Healio

vi kunne ikke behandle din anmodning. Prøv igen senere. Hvis du fortsat har dette problem, bedes du kontakte [email protected].
tilbage til Healio

en 66-årig kaukasisk kvinde præsenterede for klinikken en hovedklager over tørre øjne og interesse for kontaktlinser til korrektion af hendes vision. Hun bemærkede, at hendes tørre øjne og syn i begge øjne syntes at blive forværret i løbet af de sidste par år, og at hun havde utilstrækkelig lindring af sine tørre øjne og mild lysfølsomhed med kunstige tårer.

patienten mindede om en barndomshistorie med smertefulde “nedskæringer” i øjnene, især om morgenen, der faldt, da hun blev ældre og en historie med en ukendt laserprocedure af begge hendes hornhinder 5 år tidligere uden for USA hun benægtede enhver anden relevant personlig eller familie okulær historie.

bedst korrigerede visuelle acuiteter med briller var 20/40 OD med +5,50 D -2,00 D 120 og 20/50 OS med +6,50 D -0,50 d 095, ikke forbedring med pinhole. Indledende test var normal. Anterior segment biomikroskopi afslørede en reduceret tåre menisk højde og en næsten øjeblikkelig tårefilm break-up tid i hvert øje.

tæt undersøgelse af hendes hornhinde afslørede bilaterale diffuse gråhvide retikulære opaciteter i Buemandens lag i hvert øje og grad 2 inferior hornhinde fluoresceinfarvning af hvert øje. En central forreste stromal tåge blev også bemærket i begge øjne. Ingen LASIK flapper var til stede, og de forreste kamre var dybe og stille i begge øjne. Hendes palpebral conjunctiva, låg, vipper og hassel iriser var klare og intakte i begge øjne.

yderligere undersøgelse af hendes hornhinde med forreste segment OCT (Cirrus OCT, Carl Seiss Meditec) viste hyperreflekterende aflejringer lige under epitelet i begge øjne. Patientens hornhindetopografier afslørede oblate hornhinder med en lille grad af uregelmæssig astigmatisme. Intraokulært tryk var 14 mm Hg OD og OS ved Goldmann-tonometri, og fundusundersøgelse var ikke bemærkelsesværdig for begge øjne. Den centrale pachymetri målte 461 og 459.

hvad er din diagnose?
se svar på Næste side.

baseret på patienthistorik og placering og udseende af aflejringerne blev patienten diagnosticeret med REIS-B-Kornealdystrofi. Også kendt som granulær hornhindedystrofi type 3, Dette er en dystrofi af Buemandens lag, der arves på en autosomal dominerende måde. Det er forbundet med en mutation af det transformerende vækstfaktor beta 1 (TGFB1) gen på kromosom 5k31, der koder for keratoepithelin. Muteret TGFB1 producerer stangformede aflejringer af hyalinlignende materiale, der forstyrrer og erstatter Buemandens membran. På trods af patientens benægtelse af okulære problemer blandt forfædre blev diagnosen krystalliseret af de kliniske fund.

ved spaltelampeundersøgelse giver de retikulære opaciteter hornhindeoverfladen en grov kortlignende overflade eller formalet glasudseende bilateralt, som det ses hos vores patient. På det forreste segment OCT vises aflejringerne som hyperfluorescerende områder inden for og over Buemans lag.

da denne dystrofi forstyrrer integriteten af epitelkældermembranen, er disse patienter udsat for tilbagevendende hornhindeerosioner i løbet af det første og andet årti af livet med tilhørende lysfølsomhed. Disse ændringer er i overensstemmelse med patientens historie. Senere stadier af sygdommen kan forekomme med stromal tåge og uregelmæssig astigmatisme som set hos vores patient, og synstab kan være progressivt på grund af stigende hornhindeopacificering. Derudover kan uregelmæssigheder i hornhinden resultere i dårlig tårefilm og mucinfordeling forbundet med tørt øje.

en endelig diagnose af Reis-B-Kornealdystrofi bekræftes bedst gennem genetisk test eller elektronmikroskopi histopatologiske undersøgelser, hvis patienten er interesseret, eller hvis det kliniske billede ikke er diagnostisk. Desværre afviste vores patient genetiske test og elektronmikroskopi histopatologiske undersøgelser.

potentielle diagnoser

mens den kliniske præsentation her peger på Reis-B-Kornealdystrofi, er der andre forhold, der berettiger overvejelse.

Thiel-Behnke hornhindedystrofi præsenterer på samme måde som Reis-B-Pristklere med subepiteliale opaciteter i den centrale hornhinde. Imidlertid er disse opaciteter normalt mindre definerede, grupperet i bikagelignende strukturer og er symptomatisk mindre alvorlige. Den endelige diagnose stilles ved at identificere “krøllede fibre” i Buemandens lag på elektronmikroskopi.

granulær hornhindedystrofi (type 1) præsenterer med diskrete, hvide brødkrummelignende aflejringer af hyalinmateriale i den forreste stroma.

Gitterkornealdystrofi præsenterer med amyloid trådaflejringer i den forreste stroma i et fint forgrenings-og interlaced mønster.

Avellino hornhindedystrofi (også kaldet granulær hornhindedystrofi type 2 eller kombineret hornhindedystrofi i granulær gitter) præsenterer med både en kombination af granulær hyalin og gitteramyloidaflejringer i den forreste stroma. Granulære aflejringer vises normalt først. Denne hornhindedystrofi er især vigtig at skelne inden enhver brydningskirurgi. Flere sagsrapporter har vist, at LASIK og LASEK kan forværre hornhindedystrofi i granulær gitter (Kim et al., Lee). Denne forværring forekom hos patienter med både allerede eksisterende hornhindesygdom og ikke-bemærkelsesværdige hornhindefund. Det antages, at skader på epitelcellerne udløser TGFB1 som en del af den normale sårreparationskaskade, hvilket fører til syntese af muteret keratoepithelin, især ved flap-stroma-grænsefladen.

makulær hornhindedystrofi præsenterer en ophobning af adskillige små, cirkulære indiscrete glycosaminoglycanaflejringer, der vises som gråhvide pletter i den forreste stroma i den centrale hornhinde og i den bageste stroma i den perifere hornhinde. Tidlige stadier vil præsentere med hornhindefortynding, mens sene stadier af sygdommen resulterer i hornhindefortykning på grund af ødemer. Sene stadier vil også involvere hele stroma og strække sig til limbus. Makulær hornhindedystrofi er en af de få autosomale recessive hornhindedystrofier.

Meesmann epiteldystrofi præsenterer med uregelmæssig fortykning af kældermembranen og adskillige intraepiteliale cyster, der strækker sig fra midten udad uden at nå limbus. Denne tilstand er ikke-progressiv og forårsaget af en mutation i generne involveret i hornhindeepitelmetabolisme.

epitel kældermembrandystrofi (Cogans mikrocystiske dystrofi eller kort-prik-fingeraftryksdystrofi) præsenterer med et variabelt udseende. Ekstra plader af kældermembran strækker sig ind i epitelet, hvilket skaber amorfe klare områder i epitelet med forskellige grænser inden for et gråt/diset område kendt som “kort” læsioner. “Dot” læsioner vises som små gråhvide opaciteter, og “fingeraftryk” læsioner består af parallelle eller koncentriske cirkler, der bedst ses ved retrobelysning.

diffus lamellær keratitis (“Sands of Sahara”) er en LASIK-komplikation, der opstår 1 til 7 dage efter proceduren. Inflammatoriske celler kan normalt ses 1 til 2 dage efter op ved den perifere LASIK-flapgrænseflade i trin 1. Trin 2 opstår, når cellerne migrerer over pupilaksen, og i trin 3 begynder cellerne at klumpe sig sammen. Trin 3 kan føre til et fald i synet, så flapvanding for at fjerne cellerne er berettiget. En vigtig differentierende faktor mellem diffus lamellær keratitis og en ægte hornhindedystrofi er dens tidspunkt for indtræden efter operationen.

håndtering af Reis-B-Kurskler

da Reis-B-kurskler resulterer i tilbagevendende hornhindeerosioner (RCEs), er behandlingen rettet mod behandling og forebyggelse af fremtidige forekomster af rces. Rigelig smøring i løbet af dagen med ikke-konserverede kunstige tårer kan holde hornhinden godt hydreret og hjælpe med genepitelisering. En natsalve tilsættes almindeligvis for at mindske friktionskraften mellem lågene og den forreste hornhinde om morgenen.

Bandage bløde kontaktlinser (Bscl ‘ er) kan anvendes i tilbagevendende hornhindeerosioner, der er tilbagevendende til topiske behandlinger. Bscl ‘ er hjælper ikke kun med at give forbedret komfort, når hornhindeerosioner opstår ved at dække de følsomme hornhindenerveender, men tjener også som en barriere mellem defekten og eksterne forskydningskræfter. Omhyggelig observation og et antibiotikum er nødvendigt for udvidet slid på bandage bløde kontaktlinser med en epiteldefekt.

i sidste ende kan uregelmæssig astigmatisme forekomme i Reis-B Priscklers hornhindedystrofi på grund af den ujævne fordeling af aflejringer langs Buemandens lag. Når dette sker, kan der være behov for specialkontaktlinsekorrektion. For nylig har sclerale gasgennemtrængelige linser vundet popularitet ved behandling af okulær overfladesygdom. Sclerale linser er også en mulighed for Reis-B-patienter, da de ikke kun giver visuel rehabilitering, men skaber også et langvarigt fugtigt miljø, der kan pleje den okulære overflade hele dagen på grund af opbevaring af et smørebeholder med kunstige tårer bag linsen. Desuden kan sklerallinsen ligesom en bandage blød kontaktlinse virke for at beskytte den sårbare hornhinde mod friktion af øjenlågene under blink og ydre kræfter.

kirurgiske behandlingsmuligheder for Reis-B-keratektomi (PTK), dyb lamellær keratoplastik (DALK) eller penetrerende keratoplastik (PK). PTK er en minimalt invasiv procedure, hvor epitelet fjernes, og derefter fjerner en ekscimer-laser de berørte overfladiske lag af hornhinden ved fotoablation. Nogle gange kan et maskeringsmiddel, såsom 0,7% til 2%, bruges til at hjælpe med at isolere de uregelmæssige overfladefremspring, mens lagene nedenunder beskyttes.

hvilken laserprocedure havde patienten sandsynligvis? PTK er sandsynligvis den ukendte kirurgiske procedure, som patienten gennemgik på grund af hendes historie med REIS-B-Priscklers hornhindedystrofi, resterende brydningsfejl, topografi og mangel på hornhindeklap eller andre hornhindeindsnit. På grund af ledsagende risici er mere invasive kirurgiske muligheder såsom PK og DALK kun forbeholdt, når ikke-invasive eller minimalt invasive terapier har mislykkedes. I op til 50% af tilfældene efter 1 til 2 år i PTK, PKP eller DALK. Nogle undersøgelser har vist, at brugen af topisk mitomycin C med PTK kan være nyttigt til at forsinke eller forhindre gentagelse af sygdommen. Imidlertid er der behov for yderligere undersøgelser af effektiviteten og sikkerhedsprofilen af mitomycin C (Kim et al., Lee et al., Arne et al.).

Patientresultat

vores patient opnåede maksimal lindring af hendes symptomer og tegn med sclerale gasgennemtrængelige linser. Efter 3 ugers slid på skleral linse og tilstrækkelig overholdelse af et ikke-konserveret kunstigt tåreregime havde patienten signifikant forbedret tegn på tørre øjne og ingen symptomer. Over 5 måneder siden hendes første besøg har patientens tæthed af hornhindeaflejringer været stabil uden tilbagevendende hornhindeerosioner. Derudover er hendes vision forbedret til og er forblevet 20/20 OU. Sclerale linser var både en praktisk terapeutisk og vision rehabiliterende mulighed for succes med denne patient.

• Hieda O, et al. Am J Ophthalmol. 2013; doi: 10.1016 / j. ajo.2012.06.022.
• Kanski JJ, et al. Klinisk oftalmologi: en systematisk tilgang, 8.udgave., Elsevier; 2016.
• Kim TI, et al. J Refract Surg. 2008; 24 (4): 392-395.
• Frederiksberg GK. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2009; doi: 10.1186 / 1750-1172-4-7.
• JT, et al. Øjenkontaktlinse. 2016; doi: 10.1097 / icl.0000000000000170.
• Lee JJ. Refrakt Surg. 2008; 24 (1): 39-45.
• Lee ES, et al. Curr Opin Ophthalmol. 2003; doi: 10.1097 / 00055735-200308000-00003.
• Melki SA, Fava MA. Diffus lamellær keratitis. I: Melki SA, Fava MA, Red. Hornhinde og Brydningsatlas af klinisk visdom. Thorofare, NJ: SLACK Incorporated; 2011: 207-210.
• Schornack MM, et al. Oftalmologi. 2014; doi: 10.1016 / j. ophtha.2014.01.028.
• Siebelmann S, et al. Surv Ophthalmol. 2017; doi: 10.1016 / j. survophthal.2017.08.001.
• JS, et al. Hornhinde. 2015; doi: 10.1097 / ICO.0000000000000307.
• var FA. et al. Surv Ophthalmol. 2015; doi: 10.1016 / j. survophthal.2014.08.003.

• For mere information:
• Chandra Mickles, od, MSc, FAAO, FSLS, er lektor ved Nova Southeastern University College of Optometry. Hun er koordinator for universitetets Dry Eye Care Center og underviser og udgiver inden for kontaktlinser og okulær overfladesygdom. Hun kan nås på: [email protected].
• Carol Yu, OD, er kandidat fra University of California Berkeley College of Optometry og en nuværende primærpleje og hornhinde og kontaktlinse bosiddende ved Nova Southeastern University College of Optometry. Hun kan nås på: [email protected].
• redigeret af Leo P. Semes, od, FAAO, en primær pleje Optometry nyheder redaktionsmedlem. Han kan nås på: [email protected].

Disclosures: Mickles er konsulent for Johnson & Johnson Vision og Alcon. Hun har også modtaget forskningsmidler fra Alcon. Semes og Yu rapporterer ingen relevante økonomiske oplysninger.