vene af Galen aneurysmale misdannelser (VGAMs), sandsynligvis bedre betegnet som median prosencephalic arteriovenøse fistler, er ualmindelige intrakranielle anomalier, der har tendens til at præsentere dramatisk i den tidlige barndom med træk ved en venstre-til-højre shunt og hjertesvigt med høj output.
Epidemiologi
disse misdannelser tegner sig for mindre end 1-2% af alle intrakranielle vaskulære misdannelser, men er årsagen til 30% af cerebrale vaskulære misdannelser, der præsenteres i den pædiatriske aldersgruppe 1-3. Det er også den mest almindelige antenatalt diagnosticerede intrakranielle vaskulære misdannelse. Der kan være en øget mandlig forkærlighed 7.
klinisk præsentation
i stigende grad stilles diagnosen antenatalt med tredje trimester antenatal ultralyd. Præsentation er ofte med hjerteinsufficiens med høj output i den nyfødte periode, selvom aneurismer med lav strøm kan forblive uopdaget i voksen alder. Så meget som 80% af hjertets output kan shunt gennem fistlen. Præsentationen gør det, imidlertid, varierer med typen af misdannelse, og forskellige typer til stede i forskellige aldre:
- nyfødte
- normalt choroidal type
- høj output hjertesvigt
- kranial bruit
- spædbarn
- normalt vægmaleri
- hydrocephalus kan forekomme på grund af venøs hypertension eller akveduktstenose
- barn
- normalt vægmaleri type
- udviklingsforsinkelse
- hydrocephalus
patologi
anomalien skyldes faktisk en cerebral arteriovenøs fistel af den mediane prosencephaliske vene (MPV) (en forløber for Galen-venen) forekommer ved 6-11 ugers drægtighed og ikke en misdannelse (ingen nidus til stede). MPV undlader at regressere og bliver aneurysmal. Det dræner via den lige sinus (kun til stede i 50%) eller en vedvarende falcine sinus, og Galen-venen dannes ikke.
hæmodynamisk cerebral arteriovenøs fistel, der involverer vene i Galen, kan opdeles i to grupper:
- ægte VGAMs
- vene af Galen-dilatation sekundær til højstrøm parenkymal AVMs, der dræner ind i dette kar
klassificering
misdannelser er blevet klassificeret på en række måder, der starter så tidligt som i 1960, da Litvak et al. 8 erkendte behovet for et klassificeringssystem i regionen af Galen-venen. I årenes løb er de mest almindeligt anvendte klassificeringssystemer:
- ifølge klinisk præsentation (se ovenfor)
- yasargil klassificering: typer i til IV
- lasjaunias klassificering: choroidal og vægmaleri typer
Mortasavi et al. 9 i 2013 foreslog et nyt klassificeringssystem (ikke valideret) med to vigtige faktorer: hjertesvigt og alder.
radiografiske funktioner
Antenatal ultralyd
med øget tilgængelighed og kvalitet af antenatal ultralyd stilles diagnosen i stigende grad før levering. Antenatal detektion rapporteres dog for det meste sent i graviditeten (3.trimester).
den dilaterede median prosencephalic vene (MPV) fremstår som en anekoisk struktur i midterlinjen bagved og demonstrerer fremtrædende strømning ved Doppler-undersøgelse. Shunting kan føre til komplikationer såsom hydrops fetalis eller føtal kardiomegali.
CT og MR
både CT og MR kan bruges til at afgrænse misdannelsen på tværs af sektionerne.
CT angiografi
CTA hos nyfødte med højt output hjertesvigt er teknisk udfordrende på grund af de små mængder kontrast og meget hurtig passage af kontrast gennem cirkulationen.
MR angiografi
de udvidede fodrings-og dræningsbeholdere vises som strømningshulrum på T2. MRA kan også udføres, hvilket bedre ville afgrænse vaskulær anatomi.
angiografi
angiografi forbliver guldstandarden i fuld karakterisering af læsionen. Det gør det muligt at kateterisere foderbeholdere individuelt. Morfologisk kan en sfærisk eller ellipsoid variks visualiseres. Venøs dræning er via median prosencephalic vene (MPV), den lige sinus (hvis til stede) og derefter ud via de tværgående/sigmoid bihuler. Per definition bør der ikke være nogen dræning til andre komponenter i det dybe venøse system 6.
behandling og prognose
før endovaskulær intervention var prognosen dystre med 100% dødelighed uden behandling og 90% dødelighed efter kirurgiske forsøg 5.
ideelt set udsættes embolisering indtil 6 måneders alder for choroidal VGAM og senere for vægmalerityper for at lade den kavernøse sinus modnes. Hvis hjertesvigt er ildfast over for medicinsk behandling, kan embolisering udføres hurtigere.
både venøs og arteriel embolisering er mulig, afhængigt af antallet af fødere, og kontroverser fortsætter med hensyn til den optimale tilgang. Valgmulighederne inkluderer 5:
- arteriel feeder og fistel okklusion
- transtorkulær eller transvenøs embolisering af den dilaterede vene
- komplet eller ufuldstændig okklusion
både spoler og akryllim kan anvendes i en enkelt procedure eller i trinvis tilgang 5.
radiokirurgi er blevet forsøgt, men er begrænset til patienter, der ikke er kandidater til andre behandlingsmetoder 5.
Hydrocephalus er typisk ikke shuntet, da dette kan forværre cerebral iskæmi ved at ændre cerebral hæmodynamik og på grund af den øgede risiko for intraventrikulær blødning.
prognosen bestemmes hovedsageligt af tilstedeværelsen eller fraværet af hjertesvigt. Således klarer choroidale typer og dem, der præsenterer i den nyfødte periode, Dårligt.
historie og etymologi
vene af Galen misdannelser er opkaldt efter Galen af Pergamon (gr. Også kendt som Aelius Galenus eller Claudius Galenus (129-199 e.kr.), en græsk læge og filosof i Romerriget 4.
differentiel diagnose
når unormale kar er identificeret, er der normalt lidt diagnostisk usikkerhed, hvor de eneste to enheder skal betragtes som værende:
- arteriovenøs misdannelse (AVM)
- vaskulær intrakraniel tumor
