Mineralocorticoid-Effektebearbeiten
Mineralocorticoid-Manifestationen einer schweren 11β-Hydroxylase-defizienten CAH können zweiphasig sein und sich von einem Mangel (Salzverschwendung) im frühen Säuglingsalter zu einem Überschuss (Hypertonie) im Kindes- und Erwachsenenalter entwickeln.
Salzverschwendung im frühen Säuglingsalter tritt in den meisten Fällen von 11β-OH-CAH nicht auf, kann jedoch aufgrund einer gestörten Aldosteronproduktion auftreten, die durch eine ineffiziente Salzkonservierung im frühen Säuglingsalter verstärkt wird. Wenn es auftritt, ähnelt es der Salzverschwendung von schwerem 21-Hydroxylase-defizientem CAH: schlechte Gewichtszunahme und Erbrechen in den ersten Wochen des Lebensfortschritts und gipfeln in lebensbedrohlicher Dehydratation, Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose im ersten Monat.
Trotz der ineffizienten Produktion von Aldosteron ist die charakteristischere mineralocorticoide Wirkung von 11β-OH CAH Hypertonie. Eine progressive Nebennierenhyperplasie aufgrund einer anhaltenden Erhöhung des ACTH führt zu einer extremen Überproduktion von 11-Desoxycorticosteron (DOC) in der Mitte der Kindheit. DOC ist ein schwaches Mineralocorticoid, erreicht bei dieser Krankheit jedoch normalerweise ein Niveau, das hoch genug ist, um Auswirkungen eines Mineralocorticoidüberschusses zu verursachen: Salzretention, Volumenausdehnung und Bluthochdruck.
Sex Steroid effectsEdit
Da 11β-Hydroxylase-Aktivität bei der Produktion von Sexualsteroiden (Androgene und Östrogene) nicht notwendig ist, produziert die hyperplastische Nebennierenrinde übermäßige Mengen an DHEA, Androstendion und insbesondere Testosteron.
Diese Androgene erzeugen Effekte, die denen von 21-Hydroxylase-defizientem CAH ähnlich sind. In den schweren Formen können männliche (genetisch weibliche) Föten deutlich virilisiert werden, mit mehrdeutigen Genitalien, die männlicher als weiblich aussehen, obwohl sich innere weibliche Organe, einschließlich Eierstöcke und Gebärmutter, normal entwickeln.
XY-Föten (genetische Männchen) zeigen typischerweise keine abnormalen Merkmale im Zusammenhang mit einem Androgenüberschuss. Eine Megalopenis (> 22 cm / 8,7 in) ist normalerweise bei männlichen Patienten vorhanden.
Bei milderen Mutationen treten Androgeneffekte bei beiden Geschlechtern in der mittleren Kindheit als frühes Schamhaar, Überwachsen und beschleunigtes Knochenalter auf. Obwohl „nichtklassische“ Formen, die Hirsutismus und Menstruationsstörungen verursachen, und entsprechende Steroiderhöhungen berichtet wurden, Die meisten hatten keine nachweisbaren Mutationen und ein leichter 11β-Hydroxylase-Mangel an CAH wird derzeit als sehr seltene Ursache für Hirsutismus und Unfruchtbarkeit angesehen.
Alle Fragen im Zusammenhang mit Virilisierung, neonataler Zuordnung, Vor- und Nachteilen der Genitalchirurgie, Virilisierung bei Kindern und Erwachsenen, Geschlechtsidentität und sexueller Orientierung ähneln denen der 21-Hydroxylase CAH und werden in Congenitale Adrenal hyperplasia.
