Down-Syndrom-Geschichte

Von Dr. Ananya Mandal, MDBewertet durch Sally Robertson, B.Sc .

Down-Syndrom oder Down-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 in den Zellen einer Person verursacht wird. Dies wird auch als Trisomie 21 bezeichnet.

Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in jeder Zelle, wobei 23 von jedem Elternteil geerbt werden. Aufgrund der zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 haben Menschen mit Down-Syndrom 47 Chromosomen in ihren Zellen. Diese zusätzliche DNA verursacht die physikalischen Eigenschaften und Entwicklungsprobleme, die mit dem Syndrom verbunden sind.

Das Down-Syndrom wurde erstmals 1862 von einem englischen Arzt John Langdon Down beschrieben, der dazu beitrug, den Zustand von einer geistigen Behinderung zu unterscheiden. Er verwendete den Begriff „Mongoloid“, um den Zustand zu beschreiben, aufgrund seiner Meinung, dass Kinder mit Down-Syndrom ähnliche körperliche Merkmale wie Menschen aus der Blumenbachs mongolischen Rasse teilten. Dieser Begriff für den Zustand wurde nach den 1970er Jahren aufgrund seiner Ungenauigkeit und der Tatsache, dass er als abwertend angesehen wurde, weniger verbreitet.

Historisch gesehen wurden viele Menschen mit Down-Syndrom getötet, verlassen oder aus der Gesellschaft ausgeschlossen. Im 20.Jahrhundert war es üblich, dass diese Personen institutionalisiert wurden und sie keine angemessene Behandlung für die damit verbundenen medizinischen Komplikationen wie Herzerkrankungen, Sehstörungen und Darmprobleme erhielten. Viele Kinder mit Down-Syndrom starben daher im Säuglingsalter oder im frühen Erwachsenenalter.

Als die Eugenik-Bewegung entstand, wurde die Zwangssterilisation von Personen mit Down-Syndrom in 33 der 48 Staaten eingeführt, die damals in den Vereinigten Staaten existierten. Die Sterilisationsprogramme erreichten große Ausmaße, bis Proteste der Öffentlichkeit zu ihrer Einstellung führten. Zu diesem Zeitpunkt in der Geschichte wurde die Ursache des Down-Syndroms nicht verstanden. Es wurde angenommen, dass mehrere genetische Faktoren, älteres mütterliches Alter, Geburtsverletzungen und Verletzungen während der Schwangerschaft die Krankheit verursachten.

Erst in der Mitte des zwanzigsten Jahrhunderts (den 1950er Jahren) wurden Karyotyptechniken entdeckt, mit denen die Form und Anzahl der Chromosomen identifiziert werden konnte. Dies führte zu dem Verständnis, dass Trisomie 21 die Ursache des Down-Syndroms war, ein Befund, der 1959 von Jérôme Lejeune berichtet wurde. Lejeunes Behauptung, er habe die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 entdeckt, wurde jedoch bestritten, und 2014 verlieh der Wissenschaftliche Rat der französischen Föderation für Humangenetik Marthe Gautier den Hauptpreis für diese Entdeckung.

Weiterführende Literatur

• Alle Down-Syndrom-Inhalte
• Down-Syndrom – Was ist Down-Syndrom?
• Down-Syndrom-Symptome
• Down-Syndrom-Komplikationen
• Down-Syndrom-Screening

Geschrieben von

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal ist Ärztin von Beruf, Dozentin aus Berufung und medizinische Autorin aus Leidenschaft. Nach ihrem Bachelor (MBBS) spezialisierte sie sich auf Klinische Pharmakologie. Für sie bedeutet Gesundheitskommunikation nicht nur, komplizierte Reviews für Fachleute zu schreiben, sondern medizinisches Wissen auch für die breite Öffentlichkeit verständlich und zugänglich zu machen.

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