Einführung
Das Nagelpatella-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Probleme mit Nägeln, Knochen, Nieren und Augen verursachen kann. Es wird angenommen, dass mindestens einer von 50.000 Menschen betroffen ist.
Die Symptome variieren, aber fast jeder mit der Erkrankung hat abnormale Nägel und viele haben auch Probleme mit Ellbogen, Knien und Becken. Die meisten Menschen können jedoch ein relativ normales Leben führen.
Typische Merkmale
Die wichtigsten Anzeichen und Symptome des Nagelpatella-Syndroms sind nachstehend aufgeführt.
Jemand mit dieser Erkrankung hat möglicherweise nicht alle diese Symptome und einige Symptome können schwerwiegender sein als andere. Einige der Probleme werden von Geburt an offensichtlich sein, andere werden jedoch erst später sichtbar.
Nagelanomalien
Fast alle Menschen mit Nagelpatella-Syndrom haben abnormale oder fehlende Nägel, was normalerweise bei der Geburt offensichtlich ist.
Die Basis jedes Nagels ist oft dreieckig, anstatt eine gekrümmte Halbmondform, und die Nägel selbst können unterentwickelt, verfärbt, gespalten, geriffelt oder entsteint sein.
Thumbnails sind am stärksten betroffen, und die Nägel sind vom Zeigefinger zum kleinen Finger weniger stark betroffen. Fußnägel sind im Allgemeinen weniger betroffen als Fingernägel.
Weitere Merkmale
Andere Bereiche des Körpers, die betroffen sein können, sind Knochen und Gelenke, Nieren und Augen.
Gemeinsame Merkmale sind:
Knie – fehlende Kniescheiben (Patellas) oder kleine, unregelmäßig geformte und leicht dislozierte Kniescheiben (können sich instabil oder schmerzhaft anfühlen)
Arme und Ellbogen – können die Arme nicht vollständig ausstrecken oder die Handflächen nicht nach oben drehen, während die Ellbogen gerade gehalten werden, und Ellbogen können nach außen geneigt sein
Becken – knöcherne Wucherungen (Beckenhörner) am Beckenknochen können auf Röntgenbildern sichtbar sein, verursachen jedoch normalerweise keine Probleme
Augen – erhöhter Druck in den Augen (Glaukom) ein frühes Alter
Nieren – es kann Protein im Urin sein (ein frühes Zeichen von Nierenproblemen) und dies kann begleitet sein von blut im Urin; in einigen Fällen kann dies zu einer Nierenerkrankung mit hohem Blutdruck und Nierenversagen führen
Nerven – Taubheitsgefühl und Kribbeln oder Brennen in Händen und Füßen
Durchblutung – schlechte Durchblutung in Händen und Füßen, wodurch sie sich auch bei warmem Wetter kalt anfühlen
Verdauungssystem – Etwa jeder dritte Mensch hat Verstopfung oderreizdarmsyndrom (IBS)
Körpergröße – Schwierigkeiten beim Abnehmen, insbesondere Muskeln, trotz gutem Essen und Sport, mit wenig Muskelmasse in den Oberarmen und Oberschenkeln
dünne Knochen (Osteoporose) – vor allem in den Hüften
Haaransatz – der Haaransatz kann hoch sein, besonders an den Schläfen
Es wurde auch vorgeschlagen, dass Menschen mit Nagelpatella-Syndrom eher Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Depression haben, obwohl mehr Forschung erforderlich ist, um dies zu bestätigen.
Was verursacht das Nagelpatella-Syndrom?
Die meisten Menschen mit Nagelpatella-Syndrom haben eine defekte Version eines Gens namens LMX1B von einem ihrer Eltern geerbt. Dieses Gen ist wichtig für die Entwicklung der Gliedmaßen, Nägel, Nieren und Augen eines Babys.
Nur eine der beiden Kopien des Gens muss fehlerhaft sein, damit eine Person betroffen ist (dominante Vererbung). Dies bedeutet, dass ein Kind von jemandem mit Nagelpatella-Syndrom eine 50% ige Chance hat, den Zustand zu erben.
Es gibt jedoch nicht immer eine Familiengeschichte des Nagelpatella-Syndroms. In einigen Fällen ist das LMX1B-Gen spontan mutiert (verändert).
Gentests
Die Diagnose des Nagelpatella-Syndroms basiert normalerweise auf den Symptomen, die Sie oder Ihr Kind haben. Wenn die Diagnose jedoch nicht klar ist, kann ein genetischer Bluttest verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen, indem herausgefunden wird, ob eine Person ein mutiertes LMX1B-Gen trägt. Eine Mutation in diesem Gen kann bei 95% der Menschen mit Nagelpatella-Syndrom identifiziert werden.
Gentests können auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um herauszufinden, ob ein Kind mit Nagelpatella-Syndrom geboren wird, obwohl dies nicht vorhersagen kann, wie schwer die Erkrankung sein wird.
Eine weitere Option für Paare, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit Nagelpatella-Syndrom zu bekommen, ist eine Technik, die als Präimplantationsdiagnostik (PID) bezeichnet wird. Dabei werden Embryonen getestet, die mittels In-vitro-Fertilisation (IVF) befruchtet wurden, und nur Embryonen, die das Nagelpatella-Syndrom nicht geerbt haben, in die Gebärmutter implantiert.
Vor einer genetischen Untersuchung oder PID wird eine genetische Beratung angeboten. Dieser Service wird von speziell in der Humangenetik ausgebildeten medizinischen Fachkräften (einem genetischen Berater oder einem klinischen Genetiker) erbracht und steht in regionalen Genetikzentren im ganzen Land zur Verfügung.
Der Berater wird die Risiken, Vorteile und Grenzen von Gentests diskutieren. Sie werden auch erklären, wie die Informationen, die als Ergebnis von Gentests gefunden werden, Auswirkungen auf Sie und Ihre Familie haben können.
Verwalten des Nagelpatella-Syndroms
Es gibt keine Heilung für das Nagelpatella-Syndrom, aber es stehen Behandlungen zur Verfügung, um die Symptome zu behandeln.
Zum Beispiel können Knie, die leicht ausgerenkt und schmerzhaft sind, mit Schmerzmitteln, Physiotherapie, Schienen und Verstrebungen geholfen werden. Die langfristige Anwendung von nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAID)Schmerzmitteln sollte jedoch vermieden werden, da diese die Nieren beeinträchtigen können.
Manche Menschen benötigen möglicherweise eine Korrektur bei Knochen- und Gelenkproblemen.
Jährliche Urintests zur Suche nach Nierenproblemen sollten bei der Geburt beginnen. Wenn sich Probleme entwickeln, müssen diese möglicherweise mit Medikamenten oder Dialyse kontrolliert werden (wo eine Maschine verwendet wird, um viele der Nierenfunktionen zu replizieren). Menschen mit schwerer Nierenerkrankung benötigen möglicherweise eine Nierentransplantation.
Frauen mit hohem Blutdruck, der durch Nierenprobleme verursacht wird, müssen sorgfältig überwacht werden, wenn sie schwanger werden, da eine Schwangerschaft den Bluthochdruck verschlimmern kann.
Das Screening auf Glaukom sollte in den Teenagerjahren beginnen und mindestens alle zwei Jahre wiederholt werden. Die Behandlung des Glaukoms kann die Verwendung von Augentropfen oder ein Verfahren zur Verringerung des Augeninnendrucks umfassen.Die Beurteilung der Knochendichte wird jungen Erwachsenen empfohlen, um auf Osteoporose zu prüfen.
