Was ist die juvenile Huntington-Krankheit (JHD)?
Die juvenile Huntington-Krankheit (JHK) ist eine Form der Huntington-Krankheit, die Kinder und Jugendliche betrifft. Die Huntington-Krankheit ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende Verschlechterung der motorischen, kognitiven, verhaltensbezogenen und psychiatrischen Symptome gekennzeichnet ist. JHK wird durch eine Mutation des Huntingtin-Gens verursacht, die als „CAG Repeat Expansion“ bezeichnet wird. Die Mutation führt zu einer allmählichen neuronalen Degeneration in den Basalganglien des Gehirns, die für die Koordination von Bewegungen, Gedanken und Emotionen verantwortlich ist. Mit fortschreitender JHK erleiden andere Regionen des Gehirns eine neuronale Degeneration mit diffuser und schwerer Hirnatrophie, die mit der Alzheimer-Krankheit im Spätstadium vergleichbar ist.
JHK-Symptome
Die Darstellung der JHK umfasst Veränderungen der Persönlichkeit, Koordination, des Verhaltens, der Sprache oder der Lernfähigkeit. Körperliche Veränderungen umfassen Steifheit, Beinsteifigkeit, Ungeschicklichkeit, Langsamkeit der Bewegung, Zittern oder Myoklonus. Im Vergleich zur erwachsenen Huntington-Krankheit sind Krampfanfälle und Steifheit häufig und Chorea ist ungewöhnlich.
Veranlagung und typische Anfangssymptome der juvenilen Huntington-Krankheit umfassen:
- Positive Familiengeschichte der Huntington-Krankheit, normalerweise beim Vater
- Steifheit der Beine
- Unbeholfenheit der Arme und Beine
- Abnahme der kognitiven Funktion
- Verhaltensänderungen
- Krampfanfälle
- Veränderungen der oralen motorischen Funktion
- Chorea bei einem Jugendlichen
- Verhaltensstörungen
Beginn und Progression
Die JHK hat normalerweise eine schnellere Progressionsrate als die erwachsene HK; Je früher der Beginn, desto schneller schreitet die JHK voran. Der Tod tritt häufig innerhalb von 10 Jahren nach Beginn der JHK auf, im Gegensatz zu 10-25 Jahren bei der erwachsenen Huntington-Krankheit.
Behandlung
Es gibt keine Heilung oder Behandlung, um das Fortschreiten der JHK zu stoppen, zu verlangsamen oder umzukehren. Medikamente können verschrieben werden, um Symptome zu behandeln. Ein Kinderpsychiater oder Verhaltensmanagementspezialist kann Verhaltensstörungen ansprechen. Ein Sprachpathologe kann Kommunikations- und Schluckprobleme bewerten. Ein Ernährungsberater kann konsultiert werden, um den Ernährungsbedarf im Verlauf der Krankheit zu decken. Hilfsmittel wie Rollstühle, Helme und Kommunikationstafeln können zur Sicherheit und zur Verbesserung der Lebensqualität verwendet werden.
Es wird empfohlen, dass Sie sich an Ihr nächstgelegenes HDSA-Kompetenzzentrum wenden, wenn Sie Grund zu der Annahme haben, dass ein Fall von JHK vorliegt.
Compassionate Allowance Bezeichnung der sozialen Sicherheit für juvenile Onset HD
Die Sozialversicherung ist verpflichtet, Antragstellern, deren Gesundheitszustand so schwerwiegend ist, dass ihre Bedingungen offensichtlich den Behindertenstandards entsprechen, schnell Leistungen zu gewähren. Mitfühlende Zulagen sind eine Möglichkeit, Krankheiten und andere Erkrankungen, die ausnahmslos unter den gesetzlichen Standard für Behinderungen fallen, schnell zu identifizieren. Das Compassionate Allowances Program beschleunigt Entscheidungen über Behinderungen, um sicherzustellen, dass Amerikaner mit den schwersten Behinderungen ihre Leistungsentscheidungen innerhalb von Tagen anstelle von Monaten oder Jahren erhalten.
Vorgeschlagene medizinische Nachweise für die Bewertung
Eine Diagnose der juvenilen Huntington-Krankheit (JHK) sowie klinische Informationen, die neurologische oder kognitive Veränderungen dokumentieren, sind erforderlich, um die Compassionate Allowance-Liste zu erfüllen.
Die bevorzugten Quellen für diese Informationen sind die klinischen Aufzeichnungen des behandelnden Hausarztes, Neurologen oder Psychiaters.:
- Aufzeichnungen des behandelnden Arztes, die das Fortschreiten der motorischen, kognitiven und psychiatrischen Symptome, die Familienanamnese und abnormale neurologische Untersuchungsergebnisse dokumentieren, die mit der juvenilen Huntington-Krankheit übereinstimmen
- Labortests, die eine vollständig penetrante CAG-Wiederholungsexpansion im Huntington-Gen zeigen (> 39 CAG-Wiederholungen).
- Bildgebung des Gehirns mit Belegen
- Psychologische oder psychiatrische Berichte einschließlich neurokognitiver Tests
- Schulunterlagen mit Belegen.
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Weiterführende Literatur
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