Wie werden mitochondriale Erkrankungen diagnostiziert?
Da die Symptome so vielfältig sind und mehrere Organe im Körper betreffen, kann die Diagnose einer Mitochondrienerkrankung eine Herausforderung sein. Manchmal werden andere Erkrankungen, an denen die Mitochondrien nicht beteiligt sind, fälschlicherweise als Mitochondrienerkrankung diagnostiziert. Das Gegenteil ist auch der Fall: Manchmal wird bei Personen, die wirklich an einer mitochondrialen Erkrankung leiden, etwas anderes diagnostiziert.
Viele Symptome einer Mitochondrienerkrankung, wie Gedeihstörungen, Kleinwüchsigkeit, schlechte Ausdauer, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, schlechter Muskeltonus, Erbrechen, schwere Verstopfung oder Durchfall, haben eine Vielzahl anderer Ursachen. Aus diesem Grund ist es in der Regel nicht ein einzelnes Symptom, sondern eine Kombination von zwei, drei oder mehr verschiedenen Symptomen, die Kliniker führt mitochondriale Erkrankung zu vermuten.
Gentests sind der zuverlässigste Weg, um eine mitochondriale Störung zu diagnostizieren und zu kategorisieren. Wir können Gentests für Ihr Kind (und manchmal auch für Eltern) empfehlen, wenn eines dieser Symptome vorliegt:
- Entwicklungsverzögerung mit Beteiligung anderer Organe
- Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels) oder ungeklärter Herzblock oder beeinträchtigte elektrische Signale im Herzen
- hohe Laktatspiegel im Blut oder in der Liquor cerebrospinalis, wenn andere Symptome vorliegen
- bestimmte abnormale Befunde bei der Bildgebung des Gehirns
- Ophthalmoplegie (eingeschränkte Augenbewegung) oder Ptosis (herabhängendes Oberlid)
- Hörverlust
- schwere gastrointestinale Dysmotilität (schwache oder verlorene Muskelkontraktionen im Darm) oder Darm pseudoobstruktion (Darmverschluss, verursacht durch Unfähigkeit des Darms, Nahrung durchzudrücken)
- signifikante Entwicklungsregression im Krankheitsverlauf
Gentests beginnen oft mit der Analyse der mitochondrialen DNA und, wenn die Ergebnisse negativ sind, Testen der Kern-DNA auf Gene, von denen bekannt ist, dass sie an mitochondrialen Erkrankungen beteiligt sind. Wenn diese Tests negativ ausfallen, muss die Kern-DNA des Kindes möglicherweise vollständig durch Sequenzierung des gesamten Exoms analysiert werden (dies ähnelt der Sequenzierung des gesamten Genoms, analysiert jedoch nur die Gene, die für Proteine kodieren).
Die Art und Tiefe der von uns empfohlenen Gentests hängt von den Symptomen des Kindes ab und davon, wie stark wir eine mitochondriale Erkrankung vermuten. Leider sind umfangreiche Gentests zum jetzigen Zeitpunkt nicht immer versichert. Wenn Sie oder Ihr Kind Tests benötigen, arbeiten wir mit Ihren Versicherungsgesellschaften zusammen, um den Genehmigungsprozess zu unterstützen.
Zusätzliche, nicht-genetische Tests helfen auch bei der Diagnose mitochondrialer Erkrankungen. Dazu gehören:
- Biochemische Tests an Urin, Blut und Rückenmarksflüssigkeit
- eine Muskelbiopsie zur Untersuchung der Mitochondrien und zum Testen des Enzymspiegels
- Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und der Wirbelsäule
Wenn eine mitochondriale Störung vermutet oder identifiziert wird, können wir Ihr Kind für weitere Tests und Konsultationen mit Spezialisten überweisen. Der Test hängt von den Symptomen ab und kann Folgendes umfassen:
- Echokardiogramm
- Elektrokardiogramm (EKG)
- Augenuntersuchungen
- Hörtests
Umgang mit dem Zustand Ihres Kindes
Während mitochondriale Störungen nicht heilbar sind, geht es Kindern oft besser, wenn die Symptome frühzeitig erkannt und behandelt werden. Ihr Kind wird engmaschig überwacht und auf eine Vielzahl von Erkrankungen im Zusammenhang mit mitochondrialen Erkrankungen wie Herz-, Seh- und Hörproblemen untersucht. Die Symptome können oft gelindert werden, indem ein guter allgemeiner Gesundheitszustand aufrechterhalten wird, einschließlich sorgfältiger Ernährung und Vermeidung von Infektionen und Austrocknung.
Bewegung ist eine der wenigen bewährten Methoden zur Verbesserung der Mitochondrienfunktion und kann dazu beitragen, die Kraft und Ausdauer Ihres Kindes zu erhalten. Trainingsprogramme sollten überwacht werden, sollten sich sehr allmählich in der Intensität aufbauen und sollten während der Krankheit ausgesetzt werden.
Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für mitochondriale Erkrankungen?
Derzeit sind Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel die Hauptstütze der Behandlung von mitochondrialen Erkrankungen. Es wird angenommen, dass sie den Mitochondrien helfen, Energie zu produzieren und die Ansammlung toxischer Verbindungen in den Zellen zu reduzieren. Diese Ergänzungen und Cofaktoren werden manchmal zusammen in „Cocktails“ gegeben.“ Zu den am besten getesteten Verbindungen gehören derzeit Coenzym Q10 und Kreatin, aber wir verwenden auch eine Vielzahl anderer Nahrungsergänzungsmittel.
Therapien für spezifische mitochondriale Störungen können Verbindungen enthalten, die aufgrund der Krankheit mangelhaft sind, wie Arginin (in MELAS) und Folinsäure (in Kearns-Sayre-Syndrom). Bei Boston Children’s testen wir Dichloracetat (DCA), das den hohen Milchsäurespiegeln einiger mitochondrialer Erkrankungen entgegenwirkt. Bei bestimmten Erkrankungen können wir eine spezielle Diät verschreiben.
Unterstützende Pflege
Da Kinder mit mitochondrialer Erkrankung sehr empfindlich auf die Belastungen reagieren, die durch geringfügige Krankheiten wie Erkältungen und Fieber verursacht werden, wird Ihr Arzt manchmal zusätzliche unterstützende Therapien verschreiben, wenn das Kind krank ist. Dazu gehören Vitamine, Cofaktoren, Medikamente gegen biochemische Ungleichgewichte, Getränke mit Elektrolyten und manchmal intravenöse (IV) Hydratation und IV Antibiotika. In einigen Fällen muss Ihr Kind möglicherweise im Krankenhaus überwacht werden.
Es ist auch bekannt, dass Kinder mit mitochondrialer Erkrankung empfindlich auf eine Vielzahl von Medikamenten sowie auf Anästhetika reagieren, die für chirurgische Eingriffe verwendet werden.
