Mondini Malformation ist ein historischer Begriff, der verwendet wird, um eine unvollständige Partition Typ II Anomalie mit großen vestibulären Aquädukt zu beschreiben.
Terminologie
Der Begriff wird oft unangemessen verwendet, um eine Cochlea-Anomalie zu beschreiben, anstatt eine bestimmte Art von Cochlea-Hypoplasie. Daher würden die meisten es vorziehen, den Begriff nicht zu verwenden, außer vielleicht in Fällen, in denen die Ergebnisse genau mit denen von Mondini übereinstimmen.
Im Zweifelsfall ist es am besten, nur die anatomischen Anomalien zu beschreiben.
Klinisches Erscheinungsbild
Patienten haben einen sensorineuralen Hörverlust, der normalerweise bilateral ist. Da die Basalwindung der Cochlea intakt ist, bleibt das hochfrequente Hören im Allgemeinen erhalten.
Pathologie
Es wird angenommen, dass die Anomalie auf eine relativ späte Beleidigung während der 7. Woche der Embryonalentwicklung zurückzuführen ist, wenn sich der größte Teil des Innenohrs bereits gebildet hat. Frühere Beleidigungen führen zu schwereren Anomalien (Michel-Deformität, Cochlea-Aplasie und Cochlea-Hypoplasie).
Siehe Klassifikation angeborener Cochlea-Anomalien.
Es gibt nur 1,5 Umdrehungen zur Cochlea anstelle der erwarteten 2,5. Das interskalare Septum zwischen dem mittleren und dem apikalen Segment bildet sich ebenfalls nicht, was zu einer konfluenten, sackartigen Cochlea führt.
Assoziationen
Mondini-Dysplasie wurde mit Thalidomid- und Röteln-Embryopathien sowie einer Reihe von Syndromen in Verbindung gebracht:
- Pendred-Syndrom: bilateraler sensorineuraler Hörverlust und Kropf 3,5
- CHARGE-Syndrom 4
- Klippel-Feil-Syndrom 5
- DiGeorge-Syndrom 5
- Wildervanck-Syndrom 5
Einige Veröffentlichungen haben einen Zusammenhang zwischen Mondini-Fehlbildung und spontanen Liquorfisteln und Meningitis nahe gelegt; Dies scheint jedoch nur bei schwereren Formen der Cochlea-Hypoplasie der Fall zu sein, und nicht bei einer echten isolierten Mondini-Fehlbildung 1,4.
Radiologische Merkmale
Die Mondini-Anomalie besteht aus einer Triade 1:
- abnormale Cochlea
- nur 1,5 Umdrehungen (anstelle der normalen 2,5 Umdrehungen)
- normale basale Umdrehung mit einer zystischen Spitze anstelle der distalen 1,5 Umdrehungen
- vergrößertes Vestibulum mit normalen Bogengängen
- vergrößertes vestibuläres Aquädukt mit dilatativem Endolymphsack
Zusätzlich liegt auch ein vollständiges oder teilweises Fehlen des normalen interskalaren Septums vor, was nun im Hochfeld-MRT nachgewiesen werden kann 4.
Behandlung und Prognose
Das Gehör kann durch Implantation eines Mehrkanal-Cochlea-Implantats 6 verbessert werden.
Komplikationen
Es besteht ein erhöhtes Risiko für:
- meningitis
- perilymphatische Fistel
Geschichte und Etymologie
Es wurde erstmals 1791 von Carlo Mondini (1729-1803), einem italienischen Anatomen, in lateinischer Sprache beschrieben 1,2.
