Mukoviszidose-Trägererkennung

Wir helfen Ihnen, eine fundierte Entscheidung zu treffen

¿ Was ist Mukoviszidose-Träger-Screening?

Erbliche oder genetische Erkrankungen wie Mukoviszidose (abgekürzt CF) werden vom Elternteil auf das Kind übertragen. Dies geschieht auch dann, wenn kein Elternteil die Krankheit hat. Damit ein Kind CF erbt, müssen beide Elternteile ein verändertes Gen haben, das CF verursacht, dh beide Elternteile müssen Träger eines veränderten Gens für CF sein.

CF Carrier detection gibt Auskunft über die Wahrscheinlichkeit oder das Risiko, ein verändertes CF-Gen zu tragen. Carrier Screening kann Ihnen auch sagen, wie wahrscheinlich es ist, dass Sie ein Kind mit CF haben. Carrier Screening kann Ihnen jedoch nicht sagen, ob Ihr Kind CF haben wird. Zu diesem Zweck sind zusätzliche Nachweise erforderlich. Diese Broschüre wird Ihnen helfen, genau zu verstehen, welche Informationen von einem CF-Träger-Screening erhalten werden können und wie diese Informationen Ihnen helfen können, Ihre Familie zu planen.

Was ist Mukoviszidose?

CF ist eine Erbkrankheit, die am häufigsten bei Menschen auftritt, deren Vorfahren aus Nord- und Westeuropa stammen. Bei Kaukasiern aus Nordeuropa und Nachkommen aschkenasischer Juden wird etwa 1 Baby von 3.000 Geburten CF aufweisen. Menschen aus anderen ethnischen Gruppen haben auch CF, aber nicht so oft. Zum Beispiel werden 1 von 8.500 hispanischen Amerikanern, 1 von 15.000 Afroamerikanern und nur 1 von 35.000 asiatischen Amerikanern mit CF geboren.

Menschen mit CF haben erhöhte Konzentrationen von Natrium und Chlorid (Salz) im Schweiß. Noch wichtiger ist, dass das Vorhandensein von dickem, klebrigem Schleim in der Lunge anhaltendes Husten und Keuchen sowie häufige Lungeninfektionen einschließlich Lungenentzündung verursacht. Einige Kinder haben sehr geringe Mengen an Pankreasenzymen und können Nahrung nicht normal abbauen, um die Nährstoffe zu extrahieren, die sie zum Wachsen benötigen. Alle diese Symptome können mild oder schwerwiegend sein.

Unfruchtbarkeit (die Unfähigkeit, Kinder zu bekommen) ist auch bei Menschen mit CF häufig, insbesondere bei Männern. Obwohl Männer mit CF Sperma produzieren, werden sie fast immer ohne Vas deferens geboren, die Röhren, die Sperma aus den Hoden tragen. Dieser Zustand wird als angeborene bilaterale Abwesenheit von Vas deferens (abgekürzt ABCVD) bezeichnet. Da Spermien nicht aus den Hoden wandern können, setzen diese Männer beim Sex keine Spermien frei und sind daher steril. ABCVD kann bei Männern auftreten, die keine anderen CF-Symptome haben, sowie bei denen, die sie haben. Auf der anderen Seite können viele Frauen mit CF Kinder haben, obwohl einige die Fruchtbarkeit verringert haben.

Obwohl CF keine Heilung hat, gibt es einige Behandlungen, die die Lebenserwartung von CF-Patienten stark erhöhen. Zum Beispiel werden Verdauungsprobleme oft mit speziellen Diäten behandelt, die reich an Eiweiß, Kalorien und Vitaminen sind. Zusätzlich werden zu jeder Mahlzeit Kapseln eingenommen, um fehlende Pankreasenzyme zu ersetzen. Lungensymptome werden mit Physiotherapie behandelt, die manchmal Schleim aus der Lunge entfernen kann. Antibiotika und andere Medikamente werden ebenfalls verwendet. Trotz Behandlung stirbt die Hälfte der mit CF geborenen Menschen vor dem 37. Lebensjahr, hauptsächlich an Lungenerkrankungen.

Was ist ein Träger von Mukoviszidose?

Für die meisten ererbten Merkmale erhalten wir 1 Gen von unserer Mutter und 1 Gen von unserem Vater. Menschen, die 1 verändertes CF-Gen und 1 normales Gen erhalten, werden CF-Träger genannt, weil sie ein verändertes CF-Gen „tragen“, aber keine CF haben. Diese Träger haben eine 50% ige Chance, das veränderte CF-Gen auf jedes ihrer Kinder zu übertragen. Damit ein Kind CF erben kann, muss es jedoch von beiden Elternteilen ein verändertes CF-Gen erhalten. Ein Kind kann CF nicht erben, wenn nur 1 Elternteil Träger ist. Menschen mit CF sind auch Träger, da sie 2 veränderte CF-Gene“tragen“. Diese Menschen geben ein verändertes CF-Gen an jedes ihrer Kinder weiter.

Wer sollte auf Mukoviszidose-Träger untersucht werden?

Dies ist eine Entscheidung, die Sie, Ihr Partner und Ihr Arzt treffen müssen. Carrier Detection wird angeboten für:

• alle Paare, die ein Kind erwarten
• diejenigen, die eine Schwangerschaft planen
• Paare, in denen eines der Mitglieder mit CF
• Menschen mit einer Familiengeschichte von CF, wie diejenigen, die bereits ein Kind mit CF haben oder diejenigen, die einen direkten Verwandten mit CF haben

Männer mit ABCVD (siehe Abschnitt oben: „Was ist Mukoviszidose?“) sind oft Träger oder haben CF. Da diese Männer durch ein spezielles Verfahren, bei dem sie Sperma direkt aus ihren Hoden extrahieren, noch Kinder bekommen können, möchten sie und ihre Partner möglicherweise einem Screening unterzogen werden.

Möglicherweise möchten Sie Ihr Risiko einer Trägerinfektion berücksichtigen. Das Risiko basiert auf Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte von CF und der Häufigkeit von CF in Ihrer ethnischen Gruppe. Tabelle 1 listet das Trägerrisiko für mehrere Gruppen auf. Möglicherweise möchten Sie auch die Fähigkeit des Tests in Betracht ziehen, veränderte CF-Gene zu entdecken, die in Ihrer ethnischen Gruppe auftreten können, wie in Tabelle 2 gezeigt und im nächsten Abschnitt beschrieben („Wie erfolgt der Nachweis von Mukoviszidose-Trägern?“) Denken Sie daran, dass das Trägerscreening Informationen über die Chancen Ihres Kindes liefert, CF zu erben, Ihnen jedoch nicht sagen kann, ob Sie CF an Ihr Kind weitergeben oder nicht.

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Mehr als 1.700 Veränderungen im CF-Gen wurden entdeckt. Der Screening-Test identifiziert jedoch nur die häufigsten Veränderungen. Daher ist der Test besser geeignet, um CF-Träger in einigen ethnischen Gruppen zu finden als in anderen. Zum Beispiel kann der Test 88% der Veränderungen in der nicht-hispanischen kaukasischen Gruppe erkennen, aber nur 72% der Veränderungen in der hispanischen amerikanischen Gruppe. Tabelle 2 zeigt die Spezifität, mit der der Quest Laboratories Sound Test veränderte CF-Gene in jeder ethnischen Gruppe finden kann.

Der Nachweis von CF-Trägern erfolgt an einer kleinen Blutprobe. Während des Tests wird das Labor herausfinden, ob Sie eine der häufigsten Veränderungen im CF-Gen tragen. Ihr Arzt sollte Informationen über Ihre Rasse, ethnische Zugehörigkeit und jede persönliche oder familiäre Vorgeschichte von CF an das Labor senden, um die Ergebnisse zu interpretieren.

Was bedeutet ein negativer Nachweis?

Wie in Tabelle 1 gezeigt, basiert Ihr CF-Risiko auf Ihrer ethnischen Zugehörigkeit und Ihrer persönlichen oder familiären Vorgeschichte. Das CF-Träger-Screening bietet zusätzliche Informationen, die Ihr Risiko „vor dem Test“ modifizieren.“ Ein negativer Nachweis bedeutet, dass das Labor keine Veränderung in Ihren CF-Genen festgestellt hat, so dass Ihr tatsächliches Risiko, ein CF-Träger zu sein, geringer ist als Ihr Risiko vor dem Test. Es ist auch weniger wahrscheinlich, dass Sie ein Kind mit CF haben. Da der Screening-Test nur die häufigsten Veränderungen im CF-Gen findet, garantiert ein negatives Screening nicht, dass es sich nicht um einen Träger handelt.

Was bedeutet ein positiver Nachweis?

Ein positiver Nachweis bedeutet, dass das Labor eine Veränderung in 1 Ihrer 2 CF-Gene festgestellt hat und dass Sie Träger sind. Es besteht eine 50% ige Chance, dass Sie das veränderte Gen an Ihr Kind weitergeben. Selbst wenn Sie das veränderte Gen an Ihr Kind weitergeben, bedeutet dies nicht unbedingt, dass Ihr Kind CF hat. Die Chancen Ihres Kindes, an CF zu erkranken, hängen auch davon ab, ob Ihr Partner an CF leidet oder nicht.

Wenn Ihr Partner ein negatives Screening auf CF-Träger hat, sind Ihre Chancen, ein Kind mit CF zu bekommen, geringer als wenn das Screening Ihres Partners positiv war; Wenn das Screening Ihres Partners positiv war; Es besteht jedoch eine 50% ige oder 1 in 2 Chance, dass Ihr Kind ein CF-Träger ist. Die einzige Möglichkeit, wie Sie und Ihr Partner ein Kind mit CF bekommen können, ist, wenn Ihr Partner eine seltene Veränderung in 1 Ihrer CF-Gene hat, die im Test nicht nachgewiesen wurde.

Die Wahrscheinlichkeit, dass dies geschieht, hängt von der Rasse und der Familiengeschichte Ihres Partners ab. Ihr Arzt oder genetischer Berater kann Ihnen genauere Informationen geben.

Wenn Ihr Partner auch ein Träger ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25% oder 1 zu 4, dass Ihr Kind CF hat. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50% oder 1 zu 2, dass Ihr Kind keine CF hat, aber Träger ist. Schließlich besteht eine Chance von 25% oder 1 zu 4, dass Ihr Kind nicht einmal Träger ist.

Wenn Ihr Partner CF hat, dann gibt es eine 50%, oder 1 in 2, Chance, dass Ihr Kind CF hat. Es besteht auch eine 50% ige Chance, dass Ihr Kind ein Träger ist, der keine CF hat.

Denken Sie daran, dass das oben beschriebene Risiko für jedes Kind, das Sie und Ihr Partner empfangen, gleich ist (d. H. Für jede Schwangerschaft).

Denken Sie auch daran, dass das Screening auf CF-Träger Ihnen nur das Risiko aufzeigen kann, dass Ihr Kind CF hat; sie können nicht feststellen, ob eines Ihrer Kinder CF haben wird.

Welche Möglichkeiten der Familienplanung gibt es?

Wenn Ihr Träger-Screening negativ ist und Sie keine unmittelbaren Familienmitglieder mit CF haben, können Sie Ihre Familie planen, da Sie wissen, dass es sehr unwahrscheinlich ist, dass Sie ein Kind mit CF haben. Dies gilt auch dann, wenn Ihr Partner ein CF-Träger ist, weil 2 veränderte Gene benötigt werden, um ein Kind mit CF zu bekommen. Denken Sie jedoch daran, dass es keine Garantie dafür gibt, dass Ihr Kind keine CF hat.

Wenn Sie und Ihr Partner an CF leiden, möchten Sie vielleicht wissen, wie Sie mit einer Person mit CF leben und welche Pflege sie benötigen. Vielleicht möchten Sie auch über medizinische Verfahren wissen, die Ihnen sagen, ob ein ungeborenes Kind CF geerbt hat. Zum Beispiel, Chorionzotten-Probenahme nimmt eine Probe von Plazentagewebe zwischen Wochen 10 und 12 der Schwangerschaft. Diese Probe wird dann auf Veränderungen in den CF-Genen der Eltern analysiert. Ein anderes Verfahren, Amniozentese genannt, entnimmt zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche eine Fruchtwasserprobe, die Ihr Baby umgibt und schützt. Diese Flüssigkeit enthält Zellen, die sich von der Haut des Babys gelöst haben. Diese Zellen werden auf die veränderten CF-Gene der Eltern getestet. Sie können auch über andere Methoden der Empfängnis, wie die Verwendung einer Eizelle oder Sperma von einem Spender, der nicht wahrscheinlich ist, CF oder mit Pre-Implantat genetische Diagnose zusammen mit In-vitro-Fertilisation zu tragen wissen. Schließlich möchten Sie vielleicht die Möglichkeit der Adoption erkunden. Ihr Arzt oder genetischer Berater kann Ihnen helfen, mehr über diese Optionen und die damit verbundenen Risiken und Vorteile zu erfahren. Die Informationen helfen Ihnen, die besten Entscheidungen für Sie und Ihre Familie zu treffen.

Kurz gesagt…

Screening auf Träger von Mukoviszidose

• bestimmt Ihr Risiko, ein verändertes Gen zu tragen, das CF verursachen kann
• bestimmt Ihr Risiko, dieses Gen an Ihr Kind weiterzugeben
• bestimmt das CF-Risiko Ihres Kindes, wenn Sie und Ihr Partner einem Screening unterzogen werden

Ein negatives Screening bedeutet dass

• keines der gemeinsamen CF-Gene in Ihrer Blutprobe gefunden wurde
• Es ist viel weniger wahrscheinlich, dass Sie ein verändertes CF-Gen an Ihr Kind weitergeben
• Sie haben viel seltener ein Kind mit CF

Denken Sie daran, dass ein negatives Screening nicht garantiert, dass Sie kein Träger sind und kein verändertes CF-Gen an Ihr Kind weitergeben können.

Ein positiver Nachweis bedeutet, dass

• ein CF-Träger ist
• könnte dieses veränderte CF-Gen auf Ihr Kind übertragen
• Ihr Kind könnte CF haben, wenn Ihr Partner auch ein Träger ist

Der Nachweis von CF-Trägern kann Ihnen nicht sicher sagen, ob Sie ein CF-Gen haben kind mit CF. Das Carrier-Screening liefert Ihnen jedoch wichtige Informationen, die Ihnen helfen, die bestmöglichen Entscheidungen für Sie und Ihre Familie zu treffen.

Referenzen:
1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standards und Richtlinien für CFTR-Mutationstests. In: Genet Med. 2002:4:379-391.
2. Amerikanisches College für medizinische Genetik. Technische Standards und Richtlinien für CFTR-Mutationstests. 2006 Hrsg. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Zugriff am 10.Mai 2010.
3. Ausschuss für Genetik, American College für Geburtshilfe und Gynäkologie. Stellungnahme des ACOG-Ausschusses. Nummer 325, Dezember 2005. Update zum Träger-Screening auf Mukoviszidose. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.