Multifokales adultes Rhabdomyom des Kopfes und Halses Manifestation an 7 Orten und Überprüfung der Literatur

Zusammenfassung

Hintergrund. Das adulte Rhabdomyom ist ein seltener gutartiger Tumor mit der Differenzierung von quergestreiftem Muskelgewebe, der hauptsächlich im Kopf- und Halsbereich auftritt. Sechsundzwanzig Fälle von multifokalem adultem Rhabdomyom sind in der Literatur dokumentiert. Methode. Wir berichten über einen 55-jährigen Mann mit gleichzeitiger Diagnose von 7 erwachsenen Rhabdomyomen und überprüfen die Literatur zum multifokalen erwachsenen Rhabdomyom. Ergebnis. Die Überprüfung der Literatur ergab 26 Fälle von multifokalem adultem Rhabdomyom, von denen nur 7 mit mehr als 2 Läsionen auftraten. Das Durchschnittsalter bei der Diagnose betrug 65 Jahre mit einem Verhältnis von Männern zu Frauen von 5,5 : 1. Häufige Lokalisationen waren der parapharyngeale Raum (36%), der Kehlkopf (15%), der submandibuläre (14%), der paratracheale Bereich (12%), die Zunge (11%) und der Mundboden (9%). Neben den bekannten radiologischen Merkmalen des adulten Rhabdomyoms zeigte unser Fall eine FDG-Aufnahme in (18) F-FDG PET / CT. Schlussfolgerung. Dies ist der erste veröffentlichte Fall eines multifokalen adulten Rhabdomyoms mit bis zu 7 gleichzeitigen adulten Rhabdomyomen von Kopf und Hals.

1. Einleitung

Das 1864 von Zenker benannte Rhabdomyom ist ein äußerst seltener gutartiger Tumor, der eine reife Skelettmuskeldifferenzierung aufweist. Obwohl im Allgemeinen gutartige Weichteilneoplasmen ihren bösartigen Gegenstücken überlegen sind, gilt dies nicht für Rhabdomyome, die erheblich seltener sind als Rhabdomyosarkome und nicht mehr als 2% aller gestreiften Muskeltumoren ausmachen. Topographisch wird zwischen den häufigeren kardialen und den extrakardialen Lokalisationen unterschieden. Herz-Rhabdomyome sind seltene Tumoren, die hauptsächlich im Herzen von Säuglingen und Kleinkindern auftreten . Sie gelten als hamartomatöse Läsionen und sind häufig mit tuberöser Sklerose assoziiert . Nach Weiss und Goldblum können extrakardiale Rhabdomyome in adulte, fetale und genitale Typen unterteilt werden, wobei der adulte Typ am häufigsten vorkommt . Das adulte Rhabdomyom (ARM) tritt vorwiegend bei Personen über 40 Jahren mit einem Verhältnis von Männern zu Frauen von 3: 1 bis 5 auf : 1 je nach Literatur. Es gibt eine Vorliebe für die Kopf-Hals-Region. ARM erscheint meist als solitäre Läsion, kann aber in etwa 15% multizentrisch sein . Fetales Rhabdomyom ist noch seltener als ARM. Es tritt auch hauptsächlich bei männlichen Patienten im Kopf und Nacken auf, ist aber oft bei der Geburt vorhanden. Darüber hinaus unterscheidet es sich vom erwachsenen Typ in seinen Bereichen Vorliebe und Histologie. Es sind zwei verschiedene Subtypen bekannt, der Myxoid- und der Zwischentyp. Das Genital-Rhabdomyom ist ein seltener Tumor, der in der Vagina und Vulva von Frauen mittleren Alters vorkommt. Als verwandte Läsion erwähnt Weiss ferner das rhabdomyomatöse mesenchymale Hamartom, eine gestreifte Muskelproliferation, die hauptsächlich im periorbitalen und perioralen Bereich von Säuglingen und Kleinkindern auftritt .

In dieser Studie präsentieren wir einen Fall von multifokalem ARM mit gleichzeitiger Diagnose von 7 Läsionen. Nach unserem Wissen ist dies der erste Patient, von dem berichtet wurde, dass er an mehr als 3 Standorten ARM hat. Darüber hinaus überprüfen wir die Literatur zum multifokalen ARM.

2. Fallpräsentation

Ein 55-jähriger Mann mit einer 3-monatigen Vorgeschichte von Heiserkeit und leichter Dysphagie. Seine frühere Krankengeschichte war signifikant für Tonsillektomie und spontanen Pneumothorax. Die körperliche Untersuchung zeigte eine beeindruckende Asymmetrie des weichen Gaumens aufgrund einer rechten parapharyngealen Masse. Darüber hinaus war rechts eine weiche bewegliche submandibuläre Masse zu spüren. Es wurde eine Magnetresonanztomographie (MRT) durchgeführt, die einen großen, homogenen, gut umschriebenen parapharyngealen Tumor rechts mit einem maximalen Durchmesser von 8,5 cm zeigte, der sich minderwertig bis zur Unterkieferdrüse erstreckte. Ein zweiter Tumor kleinerer Größe wurde im gegenüberliegenden parapharyngealen Raum gesehen. Beide Tumoren hatten einen ähnlichen Aspekt, der auf nativem T1 und T2 leicht hyperintensiv zum Muskel war, mit einer leichten homogenen Kontrastverstärkung (Abbildung 1). Eine Biopsie des rechten Parapharynxtumors wurde transoral entnommen, was die Diagnose eines Rhabdomyoms ergab. Der Patient wurde dann an unsere Einrichtung (tertiäres Überweisungszentrum) überwiesen. Neben den beiden parapharyngealen Tumoren zeigte die Laryngoskopie links eine paraglottische Masse von fast 2 cm, bedeckt von intakter Schleimhaut, die das Stimmband medial verdrängte und für die Heiserkeit verantwortlich war. Die Beweglichkeit der Stimmlippen war normal (Abbildung 2). Bei der kontrastverstärkten Computertomographie (CT) war diese Masse wieder gut abgegrenzt, homogen, leicht hyperdense zum Muskel und diffus hyperattenuierend. Drei weitere kleine Massen, etwa 1 cm groß, wurden im Boden des Mundes, der Zungenbasis und im retropharyngealen Raum gesehen. Ultraschall des Halses ergab zusätzliche bilaterale retrothyreoidale Massen mit jeweils 2 cm Durchmesser, die bisher in der Bildgebung nicht zu sehen waren. Sie waren gut umschrieben, rund, homogen und hypoechogen. Die Feinnadelaspirationszytologie der beiden letztgenannten Läsionen zeigte, dass es sich bei beiden um Rhabdomyome handelte.

Abbildung 1

MRT-ARM parapharyngealer Raum mit submandibulärer Extension.

(ein)

(b)

(a)
(b)

Abbildung 2

Laryngoskopie (Inspiration und Phonation) mit linkem Gleitschirmarm.

Die chirurgische Entfernung des parapharyngealen Tumors rechts und der paraglottischen Masse links wurde durchgeführt, da sie für die Symptome des Patienten verantwortlich waren. Beide konnten leichter entfernt werden als erwartet. Die parapharyngeale Masse wurde durch eine submandibuläre Inzision entfernt, aus der der Tumor freigesetzt werden konnte. In ähnlicher Weise könnte die glottische Läsion endoskopisch durch einen Schnitt der falschen Stimmbänder entfernt werden. Beide Tumoren hatten ein dunkles Aussehen, bräunlich, weich, gelappt, mit einer glatten glänzenden Oberfläche (Abbildung 3). Histologische Untersuchung bestätigt ARM.

Abbildung 3

Rechter Parapharyngealarm nach Exzision.

Bizon et al. beschrieben, dass der ARM im (18) F-Fluor-2-desoxy-D-glucose ((18)F-FDG) PET/CT-Scan eine erhöhte FDG-Aufnahme aufweist. Um diese Informationen zu bestätigen, führten wir (18) F-FDG PET / CT 3 Monate nach der Operation durch. Es zeigte eine erhöhte FDG-Aufnahme in allen zuvor diagnostizierten Läsionen mit einem maximalen standardisierten Aufnahmewert (SUVmax) von 2.9 einschließlich der 3 kleinen Läsionen im Boden des Mundes, der Zungenbasis und des Retropharynxraums, an denen keine histologische Untersuchung durchgeführt wurde. Darüber hinaus zeigte sich, dass der Schädellappen der parapharyngealen Läsion rechts nicht entfernt worden war. Dieser Läppchen war nur durch einen feinen Faserstrang am Haupttumor befestigt worden. Ein Parotisansatz wäre notwendig, um diesen Teil der Läsion zu entfernen, der dem Patienten postoperativ keine Symptome verursachte. Daher wurde eine weitere Operation ebenso wenig als angemessen erachtet wie die Entfernung der anderen 5 Arme.

3. Diskussion und Überprüfung der Literatur

Erwachsene Rhabdomyome sind seltene gutartige Tumoren mit der Differenzierung von gestreiftem Muskelgewebe. Sie gelten im Gegensatz zu Herz-Rhabdomyomen, die als Hamartome gelten, als echte Neoplasmen . Neunzig Prozent davon befinden sich im Kopf- und Nackenbereich . Ein Grund für diese Vorliebe nach Weiss und Goldblum ist, dass der Tumor aus der Astmuskulatur des dritten und vierten Astbogens entsteht. Betroffen sind Erwachsene mit einem Durchschnittsalter zwischen 55 und 60 Jahren, überwiegend Männer . Patienten am häufigsten mit einer weichen schmerzlos langsam wachsenden Masse, manchmal mit Symptomen wie Globus Sensation, Heiserkeit oder Dysphagie. Der klinische Aspekt von ARM ist eindeutig gutartig, aber ansonsten unspezifisch. Radiologisch ARM präsentiert sich als homogene Läsion, die isointensiv oder leicht hyperintensiv ist Muskel auf T1- sowie T2-gewichtete MRT und leicht hyperdense auf CT. Es verbessert sich homogen. Die Differentialdiagnose hängt vom Ort des Tumors ab und kann neurogene oder vaskuläre Tumoren, Onkozytome, granuläre Zelltumoren und Rhabdomyomasarkome umfassen . Bildgebende Befunde deuten in der Regel auf eine gutartige Läsion aufgrund der submukösen Lokalisation und des Fehlens einer Invasion der umgebenden Weichteile hin. Läsionen im parapharyngealen Raum können jedoch auch mit einer bösartigen Neubildung der kleinen Speicheldrüsen verwechselt werden . Ein CT-Scan-ARM kann bösartige Tumore nachahmen, da sie undeutliche Ränder aufweisen können, die sich in benachbarte isodense Muskeln mischen . Eine weitere Differentialdiagnose im CT ist das maligne Lymphom aufgrund seines homogenen Aussehens.

Die typische makroskopische Beschreibung des Tumors ist die einer weichen, grob gelappten, bräunlich-grauen, gut umschriebenen oder eingekapselten Läsion. Die endgültige Diagnose wird meist histologisch gestellt, aber mehrere Autoren betonen den Nutzen der Feinnadelaspirationszytologie bei der korrekten Diagnose. Zur Bestätigung der Skelettmuskeldifferenzierung sind immunhistochemische Färbungen erforderlich. Obwohl die Histologie des Armes unverwechselbar ist, wird er oft mit einer Vielzahl anderer Läsionen verwechselt, insbesondere mit Granulatzelltumoren sowie mit Hibernomen, Onkozytomen und Paragangliomen .

Die Behandlung der Wahl ist die Operation, da die Arme gut umschrieben und durch stumpfe Dissektion über einen kleinen Einschnitt leicht entfernbar sind. Es wurde jedoch eine Rezidivrate von 16% bis 42% beschrieben . Es sind keine Fälle von maligner Transformation oder spontaner Regression bekannt.

Etwa 15% der Patienten mit ARM weisen multifokale Läsionen auf . Tabelle 1 zeigt alle Fälle von multifokalem Erwachsenen-Rhabdomyom im Kopf- und Halsbereich, die bei der Suche nach PubMed / Medline mit den Schlüsselwörtern multifokales, multilokuläres und multizentrisches Rhabdomyom in der englischen, deutschen, französischen und spanischen Literatur gefunden wurden. Seit 1948 wurden einschließlich unseres Patienten 26 Fälle veröffentlicht. Ausgenommen von dieser Überprüfung waren die Berichte von Albrechtsen et al. , Blaauwgeers et al. , Gibas und Miettinen , und Zhang et al. . Die ersteren drei wurden in vielen früheren Überprüfungen erwähnt; Es muss jedoch davon ausgegangen werden, dass die beschriebenen Fälle eher multilobulierter als multifokaler Natur waren. Von den 26 Patienten hatten 7 Läsionen an mehr als 2 Stellen, mit maximal 7 Armen bei unserem Patienten. Das Durchschnittsalter bei der Diagnose betrug 65 Jahre (median 65) mit einem Verhältnis von Männern zu Frauen von 5,5 : 1. Oft Patienten mit einer solitären Masse präsentiert und klinische oder radiologische Untersuchung ergab dann weitere Läsionen. In wenigen Fällen zeigte sich die zweite Stelle erst Jahre nach der Erstdiagnose. Häufige Lokalisationen waren der parapharyngeale Raum (36%), der Kehlkopf (15%), der submandibuläre (14%), der paratracheale Bereich neben der Schilddrüse (12%), die Zunge (11%) und der Mundboden (9%). Alle Läsionen, außer in unserem Fall, wurden durch chirurgische Exzision behandelt. Sieben Autoren berichteten über ein Wiederauftreten; Daher beträgt die Rezidivrate in dieser Serie mindestens 27%. Ein Grund für die hohen Rezidivraten könnte sein, dass die Arme multilobuliert sind. Die postoperative Persistenz von Tumorläppchen, die perioperativ unbemerkt bleiben, weil sie nur durch kleine Fasergewebsstränge an den Hauptläsionen befestigt wurden, kann sich in den kommenden Jahren als Rezidiv darstellen.

4. Schlussfolgerung

ARM ist ein sehr seltener Tumor mit Vorliebe für bestimmte Bereiche des männlichen Kopfes und Halses. Es hat typische radiologische sowie makroskopische Eigenschaften und zeigt eine erhöhte FDG-Aufnahme in (18) F-FDG PET / CT. Die endgültige Diagnose wird durch Feinnadelaspirationszytologie oder endgültige Histologie gestellt und erfordert immunhistochemische Färbungen. Es ist wichtig, dass der ARM korrekt identifiziert wird, um eine unnötig aggressive Resektion zu vermeiden und dennoch eine potenziell kurative Therapie bereitzustellen. Obwohl es nicht viel Literatur gibt, empfehlen wir nur die Operation von Läsionen, die symptomatisch oder kosmetisch störend sind. Die Entfernung ist oft durch einen kleinen Einschnitt möglich, da er gut umschrieben ist und nicht an benachbarten Strukturen haftet. Das Auftreten multipler Läsionen (multifokal und multilobuliert) muss berücksichtigt werden, da höchstwahrscheinlich die postoperative Persistenz von Tumorläppchen der Grund für die hohen in der Literatur dokumentierten Rezidivraten ist. Unseres Wissens ist dies der einzige Fall, der mit bis zu 7 gleichzeitigen Armen veröffentlicht wurde.