Abstract
Schizenzephalie ist eine seltene angeborene Störung der zerebralen kortikalen Entwicklung. Obwohl eine bekannte Ursache für Krampfanfälle und Entwicklungsdefizite bei Kindern, Frühere Berichte beschreiben die Bandbreite des neurode-velopmentalen Ergebnisses bei nur 47 Patienten. Wir berichten über die klinischen und kranialen Bildgebungsmerkmale von 47 Kindern mit einseitiger offener Lippe (171), einseitiger geschlossener Lippe (121), bilateraler offener Lippe (121) und bilateraler geschlossener Lippe (6) Schizenzephalie, wie radiologisch definiert. Die schizencephale Spalte trat häufiger im vorderen als im hinteren Neokortex auf. Kinder mit geschlossener Schizenzephalie zeigten Hemiparese oder motorische Verzögerung, während Patienten mit offener Schizenzephalie Hydrozephalus oder Krampfanfälle aufwiesen. Dreiundvierzig Patienten (91%) hatten assoziierte zerebrale Entwicklungsanomalien, am häufigsten Fehlen des Septum pellucidum (45%) und fokale kortikale Dysplasie (40%). In 57% der Fälle traten Anfälle auf, von denen ein Drittel als schwer zu kontrollieren eingestuft wurde. Das Ergebnis der neurologischen Entwicklung war im Allgemeinen schlecht, wobei 51% der Patienten (24/47) schwere Defizite, 32% der Patienten (15/47) mittelschwere Beeinträchtigungen und 17% der Patienten (8/47) leichte oder keine Probleme hatten. Patienten mit geschlossener Schizenzephalie hatten eher ein leichtes bis mittelschweres Ergebnis als Patienten mit offenem Lippentyp (78% gegenüber 31%; p < 0,05). Kinder mit einseitiger Schizenzephalie hatten häufiger ein leichtes oder mäßiges Ergebnis als Kinder mit bilateralen Läsionen (62% gegenüber 28%; p < 0,05). Kinder mit Beteiligung eines einzelnen Lappens machten 88% derjenigen mit milden Ergebnissen und 53% derjenigen mit moderaten Ergebnissen aus. Einseitige geschlossene Lippenschizenzephalie war mit dem besten neurologischen Entwicklungsergebnis verbunden; Im Gegensatz dazu hatten 11 von 12 Kindern mit bilateralen offenen Lippenspalten schwere Behinderungen. Die Sprachentwicklung war bei Kindern mit einseitiger Schizenzephalie signifikant häufiger normal als bei Kindern mit bilateralen Spalten (48% gegenüber 6%; p < 0,002). Daher sind die Präsentation und das Ergebnis von Kindern mit Schizenzephalie ziemlich variabel, hängen jedoch mit dem Ausmaß des Kortex zusammen, der am schizenzephalen Defekt beteiligt ist.
