FALLBERICHT
Jahr : 2017 / Band : 6 / Ausgabe : 2 / Seite : 103-105
So selten wie Hühnerzähne: Tetra-Amelia-Syndrom
Sheetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agrawal, Prateek Agrawal, Pradeep Garg
Abteilung für Pädiatrie, S. P. Medizinische Hochschule, Bikaner, Rajasthan, Indien
| Datum der Web-Veröffentlichung | 13-Apr-2017 |
Korrespondenzadresse:
Sheetal Gupta
25 A / 1, Pratap Nagar, Khatipura Road, Jaipur – 302 021, Rajasthan
Indien
Quelle der Unterstützung: Keine, Interessenkonflikt: Keine
DOI: 10.4103/jcn.JCN_82_16
| Abstrakt |
Tetra-Amelia ist eine extrem seltene angeborene Anomalie. Hier, Wir beschreiben ein lebendgeborenes Neugeborenes mit dem Fehlen aller vier Gliedmaßen, Blasenexstrophie, Lippen- und Gaumenspalte, dysmorphes Gesicht, und andere Anomalien. Dieser Fall wird hier wegen seines seltenen erblichen Auftretens und seiner Assoziation mit anderen Anomalien gemeldet.
Schlüsselwörter: Amelia, Lippen-/Gaumenspalte, Gliedmaßenfehlbildung, Tetra-amelia
Wie ist das Literaturverzeichnis anzuführen:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. So selten wie Hühnerzähne: Tetra-Amelia-Syndrom. J Clin Neonatol 2017;6:103-5
Wie diese URL zu zitieren ist:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. So selten wie Hühnerzähne: Tetra-Amelia-Syndrom. J Clin Neonatol 2017 ;6:103-5. Erhältlich ab: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| Einleitung |  |
Angeborene Gliedmaßendefekte haben eine Geburtsprävalenz von 0,55 / 1000. Amelia, das völlige Fehlen eines Gliedes, hat eine Geburtsprävalenz von 0.01/1000 Geburten, bei denen 50% syndromisch sind. Tetra-Amelia, das völlige Fehlen aller vier Gliedmaßen (griechisches Wort „Tetra“ bedeutet vier und „Amelia“ bedeutet Abwesenheit von Gliedmaßen), ist noch seltener (Inzidenz von 1, 5-4 / 100.000 Geburten) häufig autosomal–rezessiv vererbt Muster, das aufgrund einer Unterbrechung der Entwicklung der Gliedmaßenknospen zwischen dem 24. und 36., Es wird normalerweise als multiple kongenitale Anomaliesyndrome beschrieben, die mit zyklischem Erbrechen, Zentralnervensystem (ZNS), Magen-Darm-Trakt, Urogenital-, kraniofazialen oder respiratorischen Systemfehlbildungen assoziiert sind. Weil Neugeborene mit Tetra-Amelia-Syndrom so ernste medizinische Probleme haben, sind die meisten tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Die klinische Abgrenzung der verschiedenen mit Tetra-Amelia assoziierten Entitäten ist komplex und die molekularen Befunde sind begrenzt.
Das Tetra-Amelia-Syndrom (TAS) wurde weltweit nur in wenigen Familien berichtet. Wir beschreiben hier einen Fall von lebend geborenem Baby mit TAS wegen seiner Seltenheit und seiner seltenen Assoziationen.
| Fallbericht | |
Ein lebender Neugeborener, der wenige Stunden alt war und 2 kg wog, ohne alle vier Gliedmaßen, die von den Eltern verlassen wurden, wurde von einem Sozialarbeiter in die pädiatrische Notaufnahme gebracht. Die vorgeburtliche Anamnese der Mutter war in diesem Fall nicht verfügbar.
Untersuchungen ergaben ein vollständiges Fehlen aller vier Gliedmaßen mit beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte, Gesichtsdysmorphismus, Hornhauttrübung, Proptose, tief angesetzte Ohren, Blasenexstrophie mit kurzem Hals und Kloaken ohne äußere Genitalien. Das Geschlecht des Babys konnte nicht bestimmt werden.
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Abbildung 1: Tetra-Amelia mit anderen angeborenen Fehlbildungen wie Fehlen von vier Gliedmaßen, Lippen- und Gaumenspalte, Blasenexstrophie Klicken Sie hier, um zu sehen |
Bei der klinischen Untersuchung waren Lungen- und Herz-Kreislauf-System normal. Es gab keine Blähungen oder Organomegalie. Der intravenöse Zugang erfolgte in der rechten Halsvene und wurde gemäß Protokoll verwaltet. Baby bestanden Mekonium am Tag 1 und Vitalwerte waren stabil nach 24 h und begann die Annahme nasogastrischen Feeds seit Tag 2. Das Baby blieb 34 Tage lang auf unserer Neugeborenen-Intensivstation (NICU), die verschiedenen Spezialisten gezeigt und entsprechenden Untersuchungen unterzogen wurde.
Routinemäßige Blutuntersuchungen lagen innerhalb normaler Grenzen. Das Infantogramm zeigte das Fehlen aller vier Gliedmaßen. Die Röntgenaufnahme der Brust war normal. Keine Anomalie in der Sonographie festgestellt, außer Abwesenheit von inneren Geschlechtsorganen. ECHO zeigte einen kleinen Vorhofseptumdefekt. Magnetresonanztomographie (MRT) der Wirbelsäule zeigte Spina bifida auf sakraler Ebene mit Protrusion von Nervensträngen. MRT des gesamten Abdomens und Magnetresonanz-Urogramm zeigten Nichtvisualisierung von Defekten der Harnblase und der unteren vorderen Bauchwand mit Protrusion von Darmschlingen außerhalb der Bauchwand. Probe für molekulargenetische Analyse und Karyotypisierung wurde gesendet, Bericht erwartet.
Am 35. Tag wurde das Baby nach Meinung verschiedener Spezialisten an ein höheres Zentrum für chirurgische Eingriffe überwiesen. Zum Zeitpunkt der Überweisung war das Baby vital stabil, wog 1,7 kg und nahm Futtermittel gut auf.
| Diskussion | |
TAS ist ein seltener angeborener Defekt, der zwischen 24 und 36 Tagen nach der Befruchtung auftritt, da die Entwicklung der Gliedmaßenknospen aus unbekannter Ursache eingestellt wurde., Es könnte ein einzelner Fall oder ein Teil des genetischen Syndroms sein. Das Tetra-Amelia-Syndrom ist gekennzeichnet durch das völlige Fehlen aller vier Gliedmaßen und Anomalien des Schädels und des Gesichts (Lippen- / Gaumenspalte, Mikrognathie, Mikrotie, einzelne Naris, Choanalatresie, Fehlen der Nase); Augen (Mikrophthalmie, Mikrocornea, Katarakt, Kolobom, Palpebralfusion); Urogenitalsystem (Nierenagenese, Persistenz der Kloake, Fehlen äußerer Genitalien, Atresie der Vagina); Anus (Atresie); Herz; Lunge (Hypoplasie / Aplasie) , Zwerchfellhernie); Skelett (Hypoplasie / Fehlen von Beckenknochen, Fehlen von Rippen, Fehlen von Wirbeln); und ZNS (Agenese der Riechnerven, Agenese der Sehnerven, Agenese des Corpus callosum, Hydrocephalus, Neuralrohrdefekt). Betroffene Säuglinge werden oft tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt.,
Tetra-Amelia kann auch Teil mehrerer genetischer Syndrome sein, wie Roberts-Syndrom, kaudales Regressionssyndrom, Femurhypoplasie-atypisches Gesichtssyndrom, Baller-Gerold-Syndrom und Hermann-Pallister-Opitz-Syndrom.
In den meisten Fällen kann, obwohl die Ätiologie unbekannt bleibt, ein Defekt im WNT3-Gen bei 17q21, der die Entwicklung von Gliedmaßen und anderen Organen reguliert, zu dieser Anomalie führen. Mutationen im WNT3-Gen verhindern, dass Zellen funktionelles WNT3-Protein produzieren, das die normale Gliedmaßenbildung stört und zu anderen schwerwiegenden Geburtsfehlern führt, die mit dem Tetra-Amelia-Syndrom verbunden sind. Obwohl die Vererbungsart autosomal-rezessiv ist, wird in einem Fall auch die X-Chromosomenvererbung beschrieben.
Trotz schwieriger peripherer (kurze Gliedmaßen) und Mittellinie (kurzer Hals) Platzierung, damit verbundene angeborene Defekte und Ernährungsprobleme, Management und Überleben dieses Babys bis zu 34 Tage auf unserer Intensivstation waren im Gegensatz zu anderen gemeldeten Fällen lohnend, von denen die meisten entweder tot geboren wurden oder kurz nach der Geburt starben.
Die Behandlung von Patienten, die überleben, hängt vom Vorhandensein und der Schwere der damit verbundenen Missbildungen ab und erfordert die Unterstützung mehrerer medizinischer Disziplinen. Tetra-amelia ist mit dem Leben kompatibel, wenn andere Systeme normal sind.
Weitere Studien sind notwendig, um die genaue Ätiologie, die Risikofaktoren und die Art der Vererbung zu ermitteln. Vorgeburtliches Screening, Karyotypisierungsanalyse und genetische Beratung werden empfohlen, um das Risiko solcher angeborenen Anomalien zu verringern. Dieser Fall wird wegen seines seltenen Auftretens gemeldet. Wir sollten versuchen herauszufinden, ob Umweltfaktoren / aufkommende Strahlungen eine Rolle bei der Entstehung neuer Mutationsveränderungen spielen, die Amelia verursachen.
Einverständniserklärung des Patienten
Die Autoren bestätigen, dass sie alle geeigneten Einverständniserklärungen des Patienten erhalten haben. In der Form, in der der / die Patient / in seine / ihre / ihre Zustimmung gegeben hat / haben, dass seine / ihre / ihre Bilder und andere klinische Informationen in der Zeitschrift gemeldet werden. Die Patienten verstehen, dass ihre Namen und Initialen nicht veröffentlicht werden und angemessene Anstrengungen unternommen werden, um ihre Identität zu verbergen, aber die Anonymität kann nicht garantiert werden.
Finanzielle Unterstützung und Sponsoring
Nil.
Interessenkonflikte
Es gibt keine Interessenkonflikte.
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