Zusammenfassung
Wir berichten über eine isolierte Brustwandasymmetrie mit bildgebenden Befunden von multiplen Wirbel- und verwandten Rippendefekten bei einem ivorischen männlichen Neugeborenen. Er wurde von einem gesunden und jungen Paar ohne elterliche Abstammung geboren, weder familiäre Missbildungen noch Teratogenexposition. Diese klinische Darstellung befürwortet das Jarcho-Levin-Syndrom, eine seltene sporadische oder familiäre Störung, die autosomal dominant oder rezessiv vererbt wird und sich durch ausgedehnte Wirbelsegmentierungsdefekte mit ausgeprägten strukturellen und morphologischen Anomalien der Rippen manifestiert. Nach unserer Überzeugung wurde diese Störung bisher nicht in der afrikanischen Region südlich der Sahara nachgewiesen.
1. Einleitung
Das Jarcho-Levin-Syndrom (JLS), auch Spondylokostaldysostose genannt, ist eine angeborene costovertebrale Störung, die mit einer geschätzten Inzidenz von 1/40.000 Geburten auftritt . JLS kann sporadisch oder autosomal-dominant oder rezessiv vererbt werden . Die wichtigsten klinischen Symptome sind asymmetrische Brustwand, kurze Hals-Rumpf-Statur, Skoliose und multiple radiologische Wirbel- und verwandte Rippendefekte mit leichter Thoraxrestriktion . Die Behandlung erfordert eine frühere Atemunterstützung und spätere orthopädische oder chirurgische Mittel. Wir beschreiben ein sporadisches Auftreten dieser Störung bei einem ivorischen männlichen Neugeborenen, über das unseres Wissens bisher in Afrika südlich der Sahara nicht berichtet wurde.
2. Ein Fallbericht
Ein Vollzeit-Neugeborenes, zweites von zwei normalen Geschwistern, geboren von einem gesunden und nicht verwandten Paar mit negativer Geschichte der familiären Anomalie und pränatalen Ultraschall, wurde vaginal nach einer ereignislosen und drogenfreien Schwangerschaft geboren. Das Geburtsgewicht betrug 3100 g, die Länge 48 cm, der Schädelumfang 33 cm und der Apgar-Score 8-9 nach 5 Minuten. Er zeigte eine rechtsseitige basithorakale Ausgrabung mit einem asymmetrischen Brustwandaspekt (Abbildung 1). Röntgenaufnahmen zeigten costovertebrale Anomalien der Brustwirbelsäule (Abbildung 2) und CT-Scan vollständige Details, einschließlich verschmolzener oder hemivertebraler und falsch ausgerichteter und verschmolzener Rippen mit drei fehlenden Rippen auf der rechten Seite und ebenso vielen überzähligen Rippen auf der linken Seite (Abbildungen 3 und 4). Bauch- und Nierenultraschall fanden keine assoziierte viszerale Anomalie und Chromosomenstudie Karyotyp 46, XY. Sein klinischer Verlauf zeigte eine fortschreitende Wirbelsäulenkrümmung mit Atmungskompromiss. Im Alter von 3 Jahren wurde er in das Kinderkrankenhaus von Philadelphia verlegt, wo er sich einer Rippenimplantatoperation mit zufriedenstellendem Ergebnis unterzog.
Abbildung 1
Klinischer Aspekt, der die rechtsseitige basisthorakale Ausgrabung mit dem Ergebnis einer asymmetrischen Brustwanddeformität zeigt.
Abbildung 2
Abdominothorakale AP-Ansicht, die mehrere Wirbelkörperdefekte zeigt, an denen die Brustwirbelsäule mit verwandten Rippenanomalien beteiligt ist.
Abbildung 3
Dreidimensionales CT-Scan-AP-Thoraxbild, das alle Details von Block, fusioniert und Hemivertebrae sowie falsch ausgerichtete, fehlende, fusionierte und hypoplastische Rippen auf der rechten Seite und überzählige Rippen auf der gegenüberliegenden Seite zeigt.
Abbildung 4
Dreidimensionaler CT-Scan laterales Thoraxbild, das viele Rippenfusionspunkte zeigt, die posterior entstanden sind.
3. Diskussion
JLS zeigt eine panethnische Störung, die durch asymmetrische Rippendefekte definiert ist, die von abwesend über fusioniert bis überwachsen variieren, sowie fusionierte, blockierte und hemivertebrale mit leichter Atembeschränkung, die eher sporadisch als vererbt auftritt . Wie wir wissen, wurden nur wenige Fälle im nördlichen und südlichen Afrika angeführt, aber keiner wurde in Afrika südlich der Sahara verfolgt . Der oben berichtete Fall stimmt mit dem klinischen Bild von JLS überein. Noch, Es gab immer noch Kontroversen über die nosologische Abgrenzung und die genetischen Grundlagen dieses komplexen Themas in der Literatur.
Aus genetischen Gründen scheinen die meisten familiären Fälle einem autosomal-rezessiven Vererbungsmodus mit Verknüpfung mit dem Delta-like-3-Gen zu folgen, das mit dem Notch-Weg assoziiert ist . Bei uns deuten negative Familienanamnese und Nicht-Blutsverwandtschaft sowie nicht betroffene Geschwister auf ein sporadisches Auftreten hin. Dieses Muster erwies sich jedoch in der Literatur im Vergleich zu den familiären als schlecht dokumentiert. In einem solchen Muster, das zum normalen Karyotyp passt, wie in unserem Fall, bleibt die Genetik schwer fassbar, da es bis heute keinen einzigen mutierten Fall gibt, abgesehen von der Evokation einiger Kandidatengene . Daher ist es hoffnungslos, betroffenen Familien eine zuverlässige und genaue genetische Beratung anzubieten.
Klinisch wurden bei uns weder der klassische kurze Rumpf-Hals-Aspekt noch die in sporadischen Fällen beobachteten viszeralen Anomalien beobachtet, was mit der Heterogenität solcher Fälle übereinstimmt . Daher basierte unsere Diagnose auf den radiologischen Kardinalzeichen von SCD. Zu diesem Zeitpunkt gab es Verwirrung über die nosologische Abgrenzung dieses Feldes, hauptsächlich mit spondylothorakaler Dysostose (STD). Eine aktuelle historische Übersicht von Berdon et al. hat konsequent die charakteristischen klinischen und bildgebenden Merkmale dieser beiden phänotypisch ähnlichen Syndrome betont. Daher muss SCD von STD unterschieden werden, die sich auf das Lavy-Moseley-Syndrom bezieht, das weitgehend mit puertoricanischen Kohorten verbunden ist und durch die sogenannte symmetrische hintere Rippenfusion gekennzeichnet ist, die einen „fächerartigen“ oder „krabbenartigen“ Röntgenaspekt und eine grimmigere Prognose aufgrund eines deutlich verkürzten Thorax verursacht schwere Ateminsuffizienz . Auch wenn SCD normalerweise wie im vorliegenden Fall bei der Geburt diagnostiziert wird, sollte eine pränatale Ultraschalluntersuchung wünschenswert sein, um eine bessere psychologische Vorbereitung der Eltern zu ermöglichen .
Es gibt keine standardisierte Behandlung für diese Störung, aber wir könnten sowieso nicht weiter gehen als die Prävention von Lungeninfektionen, um Atemwegserkrankungen zu vermeiden . Wie bei unserem Patienten können chirurgische Eingriffe je nach Entwicklungsverlauf geplant werden. Das innovative expandierbare Titanrippenimplantat, das sich nur von spezialisierten Teams noch im Prüfprotokoll befindet, erwies sich als vielversprechende neue chirurgische Option .
Zustimmung der Eltern
Für die Veröffentlichung dieses Fallberichts und der dazugehörigen Bilder wurde vom Patienten eine schriftliche Einverständniserklärung eingeholt.
Interessenkonflikt
Die Autoren erklären, dass sie keinen Interessenkonflikt in Bezug auf dieses Papier haben.
Danksagung
Die Autoren danken Dr. Ackrah Yao Eddy, Berater an der Abteilung für Radiologie, Polyclinique International de l’Indénié, Abidjan, Elfenbeinküste, für seinen Beitrag zur Erstellung der CT-Scan-Bilder.
