Vene von Galen aneurysmatische Missbildungen (VGAMs), wahrscheinlich besser als mediane prosencephale arteriovenöse Fisteln bezeichnet, sind seltene intrakranielle Anomalien, die in der frühen Kindheit mit Merkmalen eines Links-nach-rechts-Shunts und einer Herzinsuffizienz mit hohem Output dramatisch auftreten.
Epidemiologie
Diese Fehlbildungen machen weniger als 1-2% aller intrakraniellen Gefäßfehlbildungen aus, sind jedoch die Ursache für 30% der zerebralen Gefäßfehlbildungen in der pädiatrischen Altersgruppe 1-3. Es ist auch die häufigste vorgeburtlich diagnostizierte intrakranielle Gefäßfehlbildung. Es kann eine erhöhte männliche Vorliebe geben 7.
Klinisches Erscheinungsbild
Zunehmend wird die Diagnose vorgeburtlich mit Ultraschall im dritten Trimester gestellt. Präsentation ist oft mit High-Output-Herzinsuffizienz in der Neugeborenenperiode, obwohl Low-Flow-Aneurysmen bis ins Erwachsenenalter unentdeckt bleiben können. Bis zu 80% des Herzzeitvolumens können durch die Fistel fließen. Die Präsentation tut, jedoch, variieren mit der Art der Fehlbildung, und verschiedene Arten in verschiedenen Altersstufen vorhanden:
- Neugeborener
- normalerweise choroidaler Typ
- Herzinsuffizienz mit hohem Output
- Schädelbrust
- säugling
- normalerweise Wandtyp
- Hydrozephalus kann aufgrund venöser Hypertonie oder Aquäduktstenose auftreten
- kind
- in der Regel Wandtyp
- Entwicklungsverzögerung
- Hydrocephalus
Pathologie
Die Anomalie ist tatsächlich auf eine zerebrale arteriovenöse Fistel der medianen Vena prosencephalica (MPV) zurückzuführen (ein Vorläufer der Vene von Galen) tritt in der 6-11 Schwangerschaftswoche auf und ist keine Fehlbildung (kein Nidus vorhanden). Das MPV kann sich nicht zurückbilden und wird aneurysmatisch. Es entwässert über den geraden Sinus (nur in 50% vorhanden) oder einen persistierenden Falcine Sinus, und die Vene von Galen bildet sich nicht.
Hämodynamisch zerebrale arteriovenöse Fistel mit Vene von Galen kann in zwei Gruppen unterteilt werden:
- echte VGAMs
- Vene der Galen-Dilatation sekundär zu parenchymalen AVMs mit hohem Durchfluss, die in dieses Gefäß abfließen
Klassifizierung
Missbildungen wurden auf verschiedene Arten klassifiziert, beginnend bereits 1960, als Litvak et al. 8 erkannte die Notwendigkeit eines Klassifikationssystems im Bereich der Ader von Galen. Im Laufe der Jahre sind die am häufigsten verwendeten Klassifizierungssysteme:
- nach klinischer Darstellung (siehe oben)
- Yasargil-Klassifikation: Typen I bis IV
- Lasjaunien-Klassifikation: choroidale und murale Typen
Mortazavi et al. 9 schlug 2013 ein neues Klassifizierungssystem vor (nicht validiert), das zwei wichtige Faktoren enthält: Herzinsuffizienz und Alter.
Radiologische Merkmale
Vorgeburtlicher Ultraschall
Mit zunehmender Verfügbarkeit und Qualität des vorgeburtlichen Ultraschalls wird die Diagnose zunehmend vor der Entbindung gestellt. Vorgeburtliche Erkennung wird jedoch meist spät in der Schwangerschaft (3. Trimester) berichtet.
Die erweiterte mediane Vena prosencephalica (MPV) erscheint als schalltote Struktur in der Mittellinie posterior und zeigt bei der Doppleruntersuchung einen ausgeprägten Fluss. Shunting kann zu Komplikationen wie Hydrops fetalis oder fetaler Kardiomegalie führen.
CT und MRT
Sowohl CT als auch MRT können verwendet werden, um die Fehlbildung im Querschnitt abzugrenzen.
CT-Angiographie
CTA bei Neugeborenen mit Herzinsuffizienz mit hohem Output ist aufgrund des geringen Kontrastvolumens und des sehr schnellen Durchgangs des Kontrasts durch den Kreislauf technisch anspruchsvoll.
MR-Angiographie
Die erweiterten Speise- und Drainagegefäße erscheinen auf T2 als Durchflusshohlräume. Es kann auch eine MRA durchgeführt werden, die die Gefäßanatomie besser abgrenzt.
Angiographie
Die Angiographie bleibt der Goldstandard bei der vollständigen Charakterisierung der Läsion. Es ermöglicht die individuelle Katheterisierung von Versorgungsgefäßen. Morphologisch kann eine sphärische oder ellipsoide Varix visualisiert werden. Die venöse Drainage erfolgt über die mediane Vena prosencephalica (MPV), den geraden Sinus (falls vorhanden) und dann über die transversalen / sigmoiden Sinus. Definitionsgemäß sollte keine Drainage zu anderen Komponenten des tiefen Venensystems 6 erfolgen.
Behandlung und Prognose
Vor der endovaskulären Intervention war die Prognose düster, mit 100% Mortalität ohne Behandlung und 90% Mortalität nach chirurgischen Versuchen 5.
Idealerweise wird die Embolisation bis zum Alter von 6 Monaten für choroidales VGAM und später für Wandtypen verschoben, damit der Sinus cavernosus reifen kann. Wenn Herzinsuffizienz auf medizinische Behandlung refraktär ist, kann Embolisation früher durchgeführt werden.
Je nach Anzahl der Feeder ist sowohl eine venöse als auch eine arterielle Embolisation möglich, und es bestehen weiterhin Kontroversen über den optimalen Ansatz. Zu den Optionen gehören 5:
- arterieller Feeder und Fistelverschluss
- transtorkuläre oder transvenöse Embolisation der erweiterten Vene
- vollständiger oder unvollständiger Verschluss
Sowohl Spulen als auch Acrylkleber können in einem einzigen Verfahren oder in einem stufenweisen Ansatz verwendet werden 5.
Radiochirurgie wurde versucht, ist aber auf Patienten beschränkt, die keine Kandidaten für andere Behandlungsmodalitäten sind 5.
Hydrocephalus wird typischerweise nicht überbrückt, da dies die zerebrale Ischämie durch Veränderung der zerebralen Hämodynamik und aufgrund des erhöhten Risikos einer intraventrikulären Blutung verschlimmern kann.
Die Prognose wird hauptsächlich durch das Vorhandensein oder Fehlen einer Herzinsuffizienz bestimmt. Daher sind Aderhauttypen und solche, die in der Neugeborenenperiode auftreten, schlecht.
Geschichte und Etymologie
Die meisten Galen-Fehlbildungen sind nach Galen von Pergamon (gr. Γαληνός, auch bekannt als Aelius Galenus oder Claudius Galenus) (AD 129-199), ein griechischer Arzt und Philosoph im Römischen Reich 4.
Differentialdiagnose
Sobald abnormale Gefäße identifiziert sind, gibt es normalerweise wenig diagnostische Unsicherheit, wobei die einzigen zwei zu berücksichtigenden Entitäten sind:
- arteriovenöse Fehlbildung (AVM)
- vaskulärer intrakranieller Tumor
