Vergrößertes vestibuläres Aquädukt (EVA)

Das vestibuläre Aquädukt ist ein winziger, knöcherner Kanal, der sich vom endolymphatischen Raum des Innenohrs zum Gehirn erstreckt. Es wird von einem der dichtesten Knochen im Körper abgeschirmt, dem Schläfenbein, in dem sich auch zwei Sinnesorgane befinden – die Cochlea, die Schallwellen erkennt und in Nervensignale umwandelt, die dann an das Gehirn gesendet werden, und das vestibuläre Labyrinth, das Bewegung und Schwerkraft erkennt. Innerhalb des vestibulären Aquädukts befindet sich der Endolymphkanal, ein Schlauch, der die Endolymphe zum Endolymphsack transportiert, der sich auf der hinteren Oberfläche des Schläfenbeins befindet und die Dura mater berührt. Die Funktion des Endolymphkanals und des Sackes ist nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass sie dazu beitragen, das Volumen und die Ionenzusammensetzung der Endolymphe aufrechtzuerhalten, die für die Übertragung von Hör- und Gleichgewichtsnervensignalen an das Gehirn erforderlich sind.

Abbildung: Das Innenohr vom Hinterkopf aus gesehen, linke Seite. Nahaufnahme des Innenohrs mit normalem und vergrößertem vestibulärem Aquädukt und Endolymphsack. Angepasst von VeDA mit Genehmigung des Nationalen Instituts für Taubheit und andere Kommunikationsstörungen (NIDCD).

Wenn ein vestibulärer Aquädukt größer als normal ist (> 1,0-1,5 mm), wird er als großer vestibulärer Aquädukt (LVA) oder unter dem hier verwendeten Begriff vergrößerter vestibulärer Aquädukt (EVA) bezeichnet. EVA ist die häufigste Innenohrfehlbildung im Zusammenhang mit sensorischem Hörverlust und wird mit einem CT-Scan erkannt. Hörverlust oder Gleichgewichtssymptome im Zusammenhang mit einer EVA können auftreten, wenn sich der Endolymphkanal und der Sack ausdehnen, um den größeren Raum auszufüllen (siehe Abbildung 1). Wenn EVA mit solchen Symptomen assoziiert ist, wird dies als EVA-Syndrom (EVA) bezeichnet.

URSACHEN

Während der fetalen Entwicklung beginnt das vestibuläre Aquädukt als breite Röhre. In der fünften Woche verengt es sich und nähert sich zur Halbzeit der Erwachsenengröße und -form. Das vestibuläre Aquädukt wächst und verändert sich jedoch weiter, bis ein Kind drei bis vier Jahre alt ist. Noch unvollständig verstandene genetische und/ oder Umweltbedingungen verursachen EVA. Es ist klar, dass EVA eine angeborene Fehlbildung ist, jedoch gibt es Kontroversen über ihre Herkunft, mit zwei vorherrschenden Theorien:

1. EVA wird durch Entwicklungsstillstand in der frühen Schwangerschaft verursacht, oder
2. EVA resultiert aus einer abnormalen Entwicklung später im fetalen und postnatalen Leben.

Es wird angenommen, dass eine EVA keinen Hörverlust verursacht, sondern dass beide durch denselben zugrunde liegenden Defekt verursacht werden – d. H. Mutationen in einem Gen, die einen syndromalen und einen nicht-syndromalen Hörverlust verursachen.

Hörverlust kann leitend, gemischt oder sensorineural sein und der Verlust kann stabil oder schwankend sein. Beispiele für syndromische EVA sind das Pendred-Syndrom oder das branchiootorenale Syndrom. Ein mit EVA verbundener syndromaler Hörverlust kann andere Bereiche des Körpers betreffen. Häufiger ist der mit EVA verbundene Hörverlust nicht synchron und betrifft nur die Ohrfunktion.

So wie die Ursache(n) von EVA unklar bleiben, ist vieles, was darüber bekannt ist, z. warum sich das Hörverlustmuster bei den Patienten unterscheidet, wie viele Menschen es tatsächlich haben, wie es Symptome verursacht, wie es effektiv behandelt werden kann und wie die Prognose aussehen könnte, wird noch untersucht.

Gentests zeigen oft, aber nicht immer, dass EVA mit einer Mutation des SLC26A4-Gens (auch PDS-Gen genannt) assoziiert ist, die auch das Pendred-Syndrom verursacht, eine Erkrankung, die mit syndromischem Hörverlust und Schilddrüsenerkrankungen einhergeht. Das Pendred-Syndrom tritt bei schätzungsweise einem Drittel der Menschen mit EVA2 und Hörverlust auf. Der mit dem Pendred-Syndrom verbundene Hörverlust ist normalerweise progressiv.

EVA kann auch mit dem branchiootorenalen Syndrom in Verbindung gebracht werden, das die Anatomie von Ohren, Niere und Hals beeinflusst.

EVA wird häufig mit anderen Innenohrfehlbildungen in Verbindung gebracht, wie einer Mondini-Fehlbildung, einer unvollständigen Cochlea-Entwicklung, die auch mit einer Mutation des PDS-Gens verbunden ist.

PRÄVALENZ

Die wahre Prävalenz von EVA wird, wie bei vielen Innenohrerkrankungen, wahrscheinlich unterschätzt, da sie bei einer medizinischen Untersuchung nicht immer erkannt wird. Schätzungen liegen bei pädiatrischen Patienten zwischen 5% und 15%. Einige Untersuchungen behaupten ein leichtes weibliches Übergewicht. EVA ist bei manchen Menschen auch mit vestibulären Symptomen verbunden.

HÖREN

Es ist ein Hörverlust, der EVA normalerweise auf einen Arzt aufmerksam macht. Hörverlust kann sensorineural, leitend oder beides sein.

Der sensorineurale Hörverlust (SNHL) hängt normalerweise mit der Cochlea zusammen, manchmal aber auch mit dem Nervus Vestibulocochlea oder dem zentralen Hörsystem des Gehirns. Leitfähiger Hörverlust beinhaltet ein Problem, Schallwellen überall entlang der Route durch das Außenohr, Trommelfell (Trommelfell) oder Mittelohr (Gehörknöchelchen) zu leiten.

Manche Menschen mit EVA werden mit Hörverlust geboren. In den meisten Fällen von EVA ist der Hörverlust jedoch plötzlich und oft progressiv. Es kann auch in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Im Allgemeinen tritt dies nach einem kleineren oder größeren Kopfaufprall, einer Infektion der oberen Atemwege oder einem Luftdrucktrauma auf, wie es während der schnellen Druckentlastung eines Flugzeugs auftritt. Der Verlust ist oft schwankend und progressiv, aber im Allgemeinen tritt der Hörverlust in einer Reihe von Schritten auf. Der Beginn oder die Diagnose eines Hörverlusts tritt fast immer im Kindesalter auf. Bei Patienten mit EVA ist der Hörverlust normalerweise bilateral (in beiden Ohren), aber nicht symmetrisch.

VESTIBULÄR

Vestibuläre Symptome sind bei Personen mit EVA nicht so häufig wie Hörverlust. Die Symptome reichen von schwerem episodischem Schwindel über Unruhe (normalerweise bei Erwachsenen) bis hin zu schlechter Koordination und Ungleichgewicht bei Kindern.Die Symptome vestibulärer Störungen sind für Erwachsene notorisch schwer zu beschreiben; für Kinder ist die Aufgabe noch schwieriger. Wenn ein Arzt oder Audiologe nicht gut darin geschult ist, vestibuläre Störungen zu erkennen, stellt er möglicherweise nicht die Fragen, die zur Identifizierung des vestibulären Problems des Patienten erforderlich sind.

Ärzte und Forscher widmen der Wirkung von EVA auf das Gehör traditionell mehr Aufmerksamkeit als dem vestibulären System. Es besteht jedoch ein zunehmendes Bewusstsein für die Auswirkungen der vestibulären Dysfunktion auf Personen, bei denen EVA diagnostiziert wurde. Vestibuläre Unterfunktion ist häufig, mit anderen otologischen Symptomen variabel und unspezifisch, wie Tinnitus und Hörfülle. Vor kurzem wurde EVA mit gutartigem paroxysmalem Positionsschwindel (BPPV) sowie endolymphatischem Hydrops in Verbindung gebracht. Neuere Forschungen haben berichtet, dass vestibuläre Dysfunktion bei Personen mit EVA nicht ungewöhnlich ist. Eine erhöhte Anzahl vestibulärer Anzeichen und Symptome korreliert mit bilateraler EVA. Es muss auch beachtet werden, dass nicht alle Patienten mit vestibulären Anzeichen und Symptomen abnormale vestibuläre Testergebnisse haben und umgekehrt (eine Person mit EVA kann abnormale vestibuläre Testergebnisse haben, aber keine Symptome melden). Ärzte und Audiologen sollten sich der Prävalenz von vestibulären Störungen bei Patienten mit EVA bewusst sein.

WIE VERURSACHT EVA HÖRVERLUST UND VESTIBULÄRE PROBLEME?

Der sensorineurale Hörverlust und die Gleichgewichtssymptome im Zusammenhang mit EVA können auftreten, weil der vergrößerte Endolymphkanal und der Sack ihre normalen Funktionen nicht aufrechterhalten können. Dazu gehört die Aufrechterhaltung des Endolymphvolumens und der Ionenzusammensetzung (Konzentrationen von Natrium, Kalium, Kalzium und Chlorid), die für die Übertragung von Hör- und Gleichgewichtsnervensignalen an das Gehirn erforderlich sind. Dies stört die Homöostase des Innenohrs, das Ionengleichgewicht zwischen den Kompartimenten des Innenohrs, die entweder Endolymphe oder Perilymphe enthalten, Flüssigkeiten mit spezifischen und unterschiedlichen Ionenkonzentrationen.

Im Zusammenhang mit einem Kopftrauma kann EVA Symptome verursachen, wenn die plötzliche Schwankung des Drucks der Liquor cerebrospinalis (CSF) hochkonzentrierte Proteine in den Cochlea-Kanal zwingt, der den Liquorraum mit dem Endolymphraum in der Cochlea verbindet. Dies nennt man hyperosmolaren Reflux.

Schallleitungsschwerhörigkeit mit EVA kann aufgrund eines erhöhten endolymphatischen Drucks auftreten. Dieser Druck verringert die Fähigkeit der Steigbügel, das ovale Fenster zu bewegen, bei dem es sich um die Membran handelt, die das Mittelohr vom flüssigkeitsgefüllten Innenohr trennt. Aufgrund dieser Funktionsstörung können Schallwellen, die durch das Mittelohr geleitet werden, nicht auf die Cochlea im Innenohr übertragen werden.

KLINISCHE BEWERTUNG

Aufgrund der variablen Anzeichen von EVA erfordert die Diagnose besondere Sorgfalt und Aufmerksamkeit für die Symptome und die Krankengeschichte einer Person, insbesondere für Kinder. Neben einer vollständigen Anamnese und körperlichen Untersuchung umfasst der diagnostische Prozess zur Aufdeckung von EVA in der Regel audiologische und vestibuläre Tests sowie radiologische Untersuchungen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch positive Identifizierung von EVA auf einem CT-Scan oder Bestätigung eines vergrößerten endolymphatischen Kanals und Sacks auf hochauflösender MRT. Schilddrüsen-, Nieren- und Herzfunktion können ebenfalls analysiert werden, und manchmal wird auch ein genetisches Screening durchgeführt.

BEHANDLUNG

In der Vergangenheit haben medizinische und chirurgische Behandlungen das Fortschreiten von Hör- oder Vestibularverlusten durch eine EVA nicht umgekehrt. Die Anwendung von Steroiden bei plötzlichem Hörverlust im Zusammenhang mit EVA hat sich nicht als wirksam erwiesen. Chirurgisches Rangieren oder Entfernen des endolymphatischen Beutels ist schädlich und wird nicht als Behandlungsoption angesehen.

Es gibt keine Heilung für EVA, aber eine frühzeitige Diagnose und Prävention von (weiteren) Kopftraumata ist notwendig. Menschen mit EVA werden gewarnt, Kontaktsportarten zu vermeiden und beim Radfahren oder bei anderen Aktivitäten, die das Risiko von Kopfverletzungen erhöhen, einen Helm zu tragen.

Eine Verstärkung in Form von Hörgeräten kann hilfreich sein. Bei schwankendem oder fortschreitendem Hörverlust sind Hörgeräte mit flexiblen Programmiermöglichkeiten notwendig. Cochlea-Implantate haben sich auch bei einigen Patienten mit EVA als vorteilhaft erwiesen (dies hängt vom Vorliegen von komorbiden Innenohranomalien ab). Bei Personen mit verwandten vestibulären Symptomen kann die Behandlung eine vestibuläre Rehabilitationstherapie umfassen.

Vorherzusagen, was letztendlich in einem Fall von EVA passieren wird, ist schwierig, da der Zustand keinem typischen Verlauf folgt. Es besteht kein Zusammenhang zwischen der Größe des Aquädukts und dem Ausmaß des Hörverlusts, den eine Person erleiden kann. In einigen Fällen kommt es zu schwerer Taubheit, in anderen zu vestibulären Verlusten oder Schwierigkeiten und in anderen Fällen zu keinem von beiden. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass die Anzeichen und Symptome von EVA sehr unterschiedlich sind.

Hörprobleme treten häufig in der frühen Kindheit auf, aber es gibt keine zuverlässige Möglichkeit vorherzusagen, wie stark der Hörverlust auftreten wird oder wie er sich entwickeln wird (oder nicht).

Vestibuläre Symptome können ebenfalls früh auftreten, sind jedoch bei sehr jungen Menschen viel schwieriger zu erkennen.

Eine frühzeitige Diagnose, Behandlung und Verhinderung eines weiteren Fortschreitens der EVA-Symptome ist unerlässlich.

Autoren: Dr. Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, mit Beiträgen von Dr. Rebekah F. Cunningham, PhD

ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN

CT-Bilder von EVA sind verfügbar unter clevelandhearingbalance.com/media.htm

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