El acueducto vestibular es un canal óseo diminuto que se extiende desde el espacio endolinfático del oído interno hacia el cerebro. Está protegido por uno de los huesos más densos del cuerpo, el hueso temporal, que también alberga dos órganos sensoriales: la cóclea, que detecta ondas sonoras y las convierte en señales nerviosas, que luego se envían al cerebro, y el laberinto vestibular, que detecta el movimiento y la gravedad. Dentro del acueducto vestibular está el conducto endolinfático, un tubo que lleva la endolinfa al saco endolinfático, que se encuentra en la superficie posterior del hueso temporal y entra en contacto con la duramadre. La función del conducto endolinfático y el saco no se entiende totalmente, pero se cree que ayudan a mantener el volumen y la composición iónica de la endolinfa necesaria para transmitir señales nerviosas auditivas y de equilibrio al cerebro.Figura
: El oído interno visto desde la parte posterior de la cabeza, lado izquierdo. Vista de cerca del oído interno comparando un acueducto vestibular normal y agrandado y un saco endolinfático. Adaptado por VeDA con permiso del Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD).
Cuando un acueducto vestibular es más grande de lo normal (> 1,0-1,5 mm), se conoce como acueducto vestibular grande (LVA) o por el término utilizado aquí, acueducto vestibular agrandado (EVA). El EVA es la malformación del oído interno más común asociada con la pérdida auditiva sensorial y se detecta con una tomografía computarizada. Los síntomas de pérdida de audición o equilibrio asociados con un EVA pueden ocurrir cuando el conducto endolinfático y el saco se expanden para llenar el espacio más grande (ver Figura 1). Cuando el EVA se asocia con tales síntomas, se conoce como síndrome de EVA (EVA).
CAUSAS
Durante el desarrollo fetal, el acueducto vestibular comienza como un tubo ancho. A la quinta semana se estrecha, y a mitad de período se acerca a la dimensión y forma adulta. Sin embargo, el acueducto vestibular continúa creciendo y cambiando hasta que un niño tiene tres o cuatro años de edad. Las condiciones genéticas y/o ambientales que aún se entienden de forma incompleta causan EVA. Está claro que EVA es una malformación congénita, sin embargo, existen controversias sobre sus orígenes, con dos teorías prevalentes:
- El EVA es causado por un desarrollo detenido en la gestación temprana, o
- El EVA es el resultado de un desarrollo aberrante más tarde en la vida fetal y postnatal.
Se cree que un EVA no causa pérdida de audición, sino que ambos son causados por el mismo defecto subyacente, es decir, mutaciones en un gen que causa pérdida de audición sindrómica y no sindrómica.
La pérdida auditiva puede ser conductiva, mixta o neurosensorial, y la pérdida puede ser estable o fluctuante. Los ejemplos de EVA sindrómicos incluyen el síndrome de Pendred o el síndrome branquiotorrenal. La pérdida de audición sindrómica asociada con el EVA puede afectar otras áreas del cuerpo. Más comúnmente, la pérdida de audición asociada con el EVA es no sindrómica, afectando solo la función del oído.
Así como la(s) causa (s) del EVA no está (n) clara (s), gran parte de lo que se sabe al respecto, p. ej. se sigue investigando por qué el patrón de pérdida de audición difiere entre los pacientes, cuántas personas la tienen realmente, cómo causa los síntomas, cómo tratarla de manera efectiva y cuál podría ser el pronóstico.
Las pruebas genéticas a menudo, pero no siempre, revelan que el EVA está asociado con la mutación del gen SLC26A4 (también llamado gen PDS), que también causa el síndrome de Pendred, una afección asociada con pérdida de audición sindrómica y enfermedad tiroidea. Se estima que el síndrome de Pendred ocurre en un tercio de las personas que tienen EVA2 y pérdida de audición. La pérdida de audición asociada con el síndrome de Pendred suele ser progresiva.
El EVA también se puede asociar con el síndrome branquiotorrenal, que afecta la anatomía de las orejas, los riñones y el cuello.
El EVA a menudo se asocia con otras malformaciones del oído interno, como una malformación de Mondini, un desarrollo coclear incompleto que también está vinculado a una mutación del gen PDS.
PREVALENCIA
La prevalencia real de EVA es probablemente subestimada, al igual que con muchos trastornos del oído interno, ya que no siempre se reconoce durante una evaluación médica. Las estimaciones se sitúan entre 5 y 15% en pacientes pediátricos. Algunas investigaciones afirman una ligera preponderancia femenina. El EVA también se asocia con síntomas vestibulares en algunas personas.
AUDICIÓN
Es la pérdida de audición la que generalmente llama la atención de un médico sobre el EVA. La pérdida auditiva puede ser neurosensorial, conductiva o ambas cosas.
La pérdida auditiva neurosensorial (SNHL) generalmente está relacionada con la cóclea, pero a veces con el nervio vestibulococlear o el sistema auditivo central del cerebro. La pérdida auditiva conductiva implica un problema en la conducción de ondas sonoras en cualquier lugar a lo largo de la ruta a través del oído externo, la membrana timpánica (tímpano) o el oído medio (huesecillos).
Algunas personas con EVA nacen con pérdida de audición. Sin embargo, en la mayoría de los casos de EVA, la pérdida de audición es repentina y a menudo progresiva. También puede aparecer en la adolescencia o en la edad adulta temprana. Generalmente, esto ocurre después de un impacto menor o mayor en la cabeza, una infección de las vías respiratorias superiores o un trauma por presión de aire, como ocurre durante la despresurización rápida de un avión. La pérdida es a menudo fluctuante y progresiva, pero generalmente la pérdida auditiva ocurre en una serie de pasos. El inicio o diagnóstico de la pérdida de audición es casi siempre en la infancia. En los pacientes con EVA, la pérdida de audición suele ser bilateral (en ambos oídos), pero no simétrica.
VESTIBULAR
Los síntomas vestibulares no son tan comunes como la pérdida de audición en personas con EVA. Los síntomas van desde vértigo episódico grave hasta inestabilidad (por lo general en adultos) y falta de coordinación y desequilibrio en niños.Los síntomas de los trastornos vestibulares son notoriamente difíciles de describir para los adultos; para los niños, la tarea es aún más desafiante. A menos que esté bien capacitado para reconocer los trastornos vestibulares, es posible que un médico o audiólogo no haga las preguntas necesarias para identificar el problema vestibular del paciente.
Los médicos e investigadores han dedicado tradicionalmente más atención y estudio al efecto del EVA en la audición que en el sistema vestibular. Sin embargo, hay una creciente conciencia de los impactos de la disfunción vestibular en las personas diagnosticadas con EVA. La hipofunción vestibular es frecuente, con otros síntomas otológicos variables e inespecíficos, como tinnitus y plenitud auditiva. Recientemente, el EVA se ha asociado con vértigo posicional paroxístico benigno (VPPB), así como hidropesía endolinfática. Investigaciones recientes han reportado que la disfunción vestibular en personas con EVA no es infrecuente. Un mayor número de signos y síntomas vestibulares están correlacionados con EVA bilateral. También debe tenerse en cuenta que no todos los pacientes con signos y síntomas vestibulares tienen resultados vestibulares anormales, y viceversa (una persona con EVA puede tener resultados vestibulares anormales, pero no reportar síntomas). Los médicos y audiólogos deben ser conscientes de la prevalencia de trastornos vestibulares en pacientes con EVA.
¿CÓMO CAUSA EVA LA PÉRDIDA DE AUDICIÓN Y LOS PROBLEMAS VESTIBULARES?
Los síntomas de pérdida auditiva neurosensorial y de equilibrio asociados con el EVA pueden ocurrir porque el conducto endolinfático agrandado y el saco no pueden mantener sus funciones normales. Estos incluyen mantener el volumen de endolinfa y la composición iónica (concentraciones de sodio, potasio, calcio y cloruro) necesarias para transmitir las señales nerviosas auditivas y de equilibrio al cerebro. Esto altera la homeostasis del oído interno, el equilibrio iónico entre los compartimentos del oído interno que contienen endolinfa o peligroinfa, fluidos que tienen concentraciones específicas y diferentes de iones.
Si se relaciona con un traumatismo craneal, el EVA puede causar síntomas cuando la fluctuación repentina de la presión del líquido cefalorraquídeo (LCR) fuerza proteínas altamente concentradas al conducto coclear, que conecta el espacio del LCR con el espacio endo linfático dentro de la cóclea. Esto se denomina reflujo hiperosmolar.
La pérdida de audición conductiva con EVA puede ocurrir debido al aumento de la presión endolinfática. Esta presión reduce la capacidad del estribo para mover la ventana ovalada, que es la membrana que separa el oído medio del oído interno lleno de líquido. Debido a esta disfunción, las ondas sonoras conducidas a través del oído medio no se pueden transferir a la cóclea en el oído interno.
EVALUACIÓN CLÍNICA
Debido a los signos variables de EVA, el diagnóstico requiere cuidado y atención especiales para los síntomas y la historia clínica de una persona, especialmente para los niños. Además de una historia clínica completa y un examen físico, el proceso de diagnóstico para descubrir el EVA generalmente implica pruebas audiológicas y vestibulares, así como una evaluación radiológica. El diagnóstico generalmente se realiza identificando positivamente el EVA en una tomografía computarizada o confirmando un conducto endolinfático y saco agrandados en una resonancia magnética de alta resolución. También se pueden analizar la función tiroidea, renal y cardíaca, y a veces también se realizan exámenes genéticos.
TRATAMIENTO
Históricamente, los tratamientos médicos y quirúrgicos no han revertido la progresión de las pérdidas auditivas o vestibulares de un EVA. El uso de esteroides para la pérdida de audición repentina asociada con EVA no ha demostrado ser efectivo. La derivación quirúrgica o la extirpación del saco endolinfático es perjudicial y no se considera una opción de tratamiento.
No hay cura para el EVA, pero es necesario un diagnóstico y prevención tempranos de (más) traumatismos craneales. Se advierte a las personas con EVA que eviten los deportes de contacto y que usen casco mientras montan en bicicleta o realizan otras actividades que aumentan el riesgo de lesiones en la cabeza.
La amplificación en forma de audífonos puede ser útil. En caso de pérdida auditiva fluctuante o progresiva, se necesitan audífonos con opciones de programación flexibles. Los implantes cocleares también han demostrado ser beneficiosos en algunos pacientes con EVA (esto dependerá de la existencia de anomalías comórbidas en el oído interno). En aquellas personas con síntomas vestibulares relacionados, el tratamiento puede incluir terapia de rehabilitación vestibular.
Predecir lo que sucederá en última instancia en cualquier caso de EVA es difícil porque la condición no sigue un curso típico. No existe relación entre el tamaño del acueducto y la cantidad de pérdida auditiva que una persona puede sufrir. Algunos casos progresan a sordera profunda, algunos incluyen pérdidas vestibulares o dificultades, y otros casos no conducen a ninguna de las dos. Es importante recordar que los signos y síntomas del EVA son bastante variables.
Las dificultades auditivas a menudo se manifiestan en la primera infancia, pero no hay una manera confiable de predecir cuánta pérdida auditiva se producirá o cómo progresará (o no).
Los síntomas vestibulares también pueden aparecer temprano, pero son mucho más difíciles de identificar en los más pequeños.
El diagnóstico precoz, el tratamiento y la prevención de una mayor progresión de los síntomas del EVA son esenciales.
Autores: Dr. Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, con contribuciones de la Dra. Rebekah F. Cunningham, PhD
RECURSOS ADICIONALES
Las imágenes de TC de EVA están disponibles en clevelandhearingbalance.com/media.htm
Haga clic aquí para descargar la publicación » Acueducto Vestibular Ampliado (EVA)».
