Antecedentes de Síndrome de Down

Por la Dra. Ananya Mandal, Vista por Sally Robertson, B.Sc

El síndrome de Down o síndrome de Down es una afección congénita causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona. Esto también se conoce como trisomía 21.

Los seres humanos generalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, de los cuales 23 son heredados de cada padre. Debido a la copia extra del cromosoma 21, las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en sus células. Este ADN adicional causa las características físicas y los problemas de desarrollo asociados con el síndrome.

El síndrome de Down fue descrito por primera vez por un médico inglés John Langdon Down en 1862, quien ayudó a diferenciar la condición de la discapacidad mental. Usó el término «mongoloide» para describir la condición, debido a su opinión de que los niños con síndrome de Down compartían características físicas similares a las personas de la raza mongola de Blumenbach. Este término para la condición se volvió menos común después de la década de 1970 debido a su inexactitud y al hecho de que se consideraba peyorativo.

Históricamente, muchos individuos con síndrome de Down fueron asesinados, abandonados o excluidos de la sociedad. En el siglo XX, era común que estos individuos fueran institucionalizados y no recibían el tratamiento adecuado para las complicaciones médicas asociadas, como trastornos cardíacos, defectos de visión y problemas intestinales. Por lo tanto, muchos niños con síndrome de Down solían morir durante la infancia o la adultez temprana.

A medida que surgió el movimiento eugenésico, la esterilización forzada de individuos con síndrome de Down se introdujo en 33 de los 48 estados que entonces existían en los Estados Unidos. Los programas de esterilización alcanzaron grandes proporciones hasta que las protestas del público en general llevaron a su interrupción. En este momento de la historia, la causa del síndrome de Down no se entendía. Se asumió que varios factores genéticos, la edad materna más avanzada, las lesiones al nacer y las lesiones durante el embarazo causaron la enfermedad.

Fue solo a mediados del siglo XX (la década de 1950) que se descubrieron las técnicas de cariotipo, que podrían usarse para ayudar a identificar la forma y el número de cromosomas. Esto llevó a entender que la trisomía 21 era la causa del síndrome de Down, un hallazgo que fue reportado por Jérôme Lejeune en 1959. La afirmación de Lejeune de que descubrió la copia extra del cromosoma 21, sin embargo, ha sido disputada y en 2014, el Consejo Científico de la Federación Francesa de Genética Humana otorgó a Marthe Gautier el Gran Premio por este descubrimiento.

Lectura adicional

• Todo el Contenido del Síndrome de Down
• Síndrome de Down – ¿Qué es el Síndrome de Down?
• Síntomas del Síndrome de Down
• Complicaciones del Síndrome de Down
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Escrito por

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal es médico de profesión, profesor por vocación y escritor médico por pasión. Se especializó en Farmacología Clínica después de su licenciatura (MBBS). Para ella, la comunicación de la salud no es solo escribir reseñas complicadas para profesionales, sino también hacer que el conocimiento médico sea comprensible y esté disponible para el público en general.

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