Resumen
Presentamos una asimetría aislada de la pared torácica con hallazgos de imágenes de múltiples defectos vertebrales y costales relacionados en un recién nacido marfileño masculino. Nació de una pareja joven y sana sin linaje parental, sin antecedentes familiares de malformación ni exposición a teratógenos. Esta presentación clínica aboga por el síndrome de Jarcho-Levin, un trastorno esporádico o familiar raro heredado en modo autosómico dominante o recesivo y que se manifiesta por defectos de segmentación vertebral extensos con anomalías morfológicas y estructurales distintivas de las costillas. Según nuestra creencia, este trastorno no se ha rastreado previamente en la zona del África subsahariana.
1. Introducción
El síndrome de Jarcho-Levin (JLS), también llamado disostosis espondilocostal, es un trastorno congénito costovertebral, que se presenta con una incidencia estimada de 1/40 .000 nacimientos. El SPI puede ser esporádico o hereditario con rasgo autosómico dominante o recesivo . Sus principales signos clínicos son pared torácica asimétrica, estatura corta del cuello y el tronco, escoliosis y múltiples defectos radiológicos vertebrales y costales relacionados con restricción torácica leve . El tratamiento requiere un apoyo respiratorio más temprano y medios ortopédicos o quirúrgicos posteriores. Describimos una ocurrencia esporádica de este trastorno en un recién nacido de Costa de Marfil, que hasta donde sabemos no se ha reportado previamente en África subsahariana.
2. Un reporte de caso
Un recién nacido a término, segundo de dos hermanos normales, nacido de una pareja sana y no relacionada con antecedentes negativos de anomalía familiar y ultrasonido prenatal, nació por vía vaginal después de un embarazo sin incidentes y sin drogas. El peso al nacer fue de 3100 g, la longitud de 48 cm, el perímetro craneal de 33 cm y la puntuación de Apgar de 8-9 a los 5 minutos. Mostró excavación basitorácica del lado derecho con un aspecto asimétrico de la pared torácica (Figura 1). Las radiografías revelaron anomalías costovertebrales de la columna torácica (Figura 2) y los detalles completos de la tomografía computarizada, incluidas las hemivertebras fusionadas o fusionadas y las costillas desalineadas y fusionadas con tres costillas ausentes en el lado derecho y la misma cantidad supernumeraria en el lado izquierdo (Figuras 3 y 4). Ecografía abdominal y renal no encontró anomalía visceral asociada y estudio cromosómico cariotipo 46, XY. Su curso clínico reveló curvatura espinal progresiva con compromiso respiratorio. A los 3 años de edad, fue trasladado al Hospital Infantil de Filadelfia, donde se sometió a una cirugía de implante de costilla con un resultado satisfactorio.
Gráfico 1
Aspecto clínico que muestra la excavación basitorácica del lado derecho con el resultado de una deformidad asimétrica de la pared torácica.
Figura 2
Abdominothoracic AP vista que muestra múltiples cuerpos vertebrales defectos que implican la columna torácica relacionados con la costilla de anomalías.
Gráfico 3
Imagen torácica AP tridimensional que revela detalles completos de las costillas bloqueadas, fusionadas y hemivertebrales, así como costillas desalineadas, ausentes, fusionadas e hipoplásicas en el lado derecho y costillas supernumerarias en el lado opuesto.
Gráfico 4
Imagen torácica lateral de tomografía computarizada tridimensional que muestra muchos puntos de fusión de costillas originados posteriormente.
3. Discusión
JLS representa un trastorno panétnico definido por defectos asimétricos en las costillas, que varían de ausentes a fusionadas a crecidas, así como de fusionadas, bloqueadas y hemivertebrales con una leve restricción respiratoria, que ocurre de forma esporádica en lugar de hereditaria . Como sabemos, se han citado pocos casos en el África septentrional y meridional, pero ninguno se ha rastreado anteriormente en el África subsahariana . El caso descrito anteriormente concuerda con el cuadro clínico de JLS. Sin embargo, todavía ha habido controversia sobre la delineación nosológica y la base genética de este complejo tema en la literatura.
Por motivos genéticos, la mayoría de los casos familiares parecen seguir un modo de herencia autosómico recesivo, con vinculación al gen Delta-like 3, asociado con la vía Notch . En el nuestro, los antecedentes familiares negativos y la falta de consanguinidad, así como los hermanos no afectados, sugieren una ocurrencia esporádica. Sin embargo, este patrón demostró estar mal documentado en la literatura en comparación con los patrones familiares. En este tipo de cariotipo normal, como en nuestro caso, la genética sigue siendo esquiva, ya que hasta la fecha no hay ningún caso mutado seguro, aparte de la evocación de pocos genes candidatos . Por lo tanto, es imposible ofrecer asesoramiento genético confiable y preciso a las familias afectadas.
Clínicamente, ni el aspecto clásico corto del tronco-cuello ni las anomalías viscerales asociadas observadas en casos esporádicos, se observaron en el nuestro, coincidiendo con la heterogeneidad de tales casos . Por lo tanto, nuestro diagnóstico se basó en los signos cardinales radiográficos de MSC. En este punto, ha habido confusión sobre la delimitación nosológica de este campo, principalmente con disostosis espondilotorácica (ETS). Una revisión histórica reciente de Berdon et al. ha insistido constantemente en las características clínicas y de imagen distintivas de estos dos síndromes fenotípicamente similares. Por lo tanto, la SCD debe diferir de la ETS que se refiere al síndrome de Lavy-Moseley, en gran parte vinculada a cohortes puertorriqueñas y tipificada por la fusión de costilla posterior simétrica tan característica que da un aspecto radiográfico «en abanico» o «cangrejo» y un pronóstico más sombrío debido a un tórax marcadamente acortado que causa insuficiencia respiratoria severa . Incluso si la MSC se diagnostica generalmente al nacer, como en el presente caso, la detección ecográfica prenatal debería ser deseable para permitir una mejor preparación psicológica de los padres .
No hay salidas de tratamiento estandarizadas para este trastorno, pero de todos modos no podríamos ir más allá de la prevención de infecciones pulmonares para evitar el compromiso respiratorio . Al igual que en nuestro paciente, los procedimientos quirúrgicos se pueden planificar según el curso evolutivo. El innovador implante de costilla de titanio expandible, todavía bajo protocolo de investigación, solo por equipos especializados, surgió como una nueva opción quirúrgica prometedora .
Consentimiento de los padres
Se obtuvo un consentimiento informado por escrito del paciente para la publicación de este reporte de caso y las imágenes que lo acompañan.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener conflicto de intereses en relación con este artículo.
Agradecimientos
Los autores agradecen al Dr. Ackrah Yao Eddy, Consultor del Departamento de Radiología, Policlínica Internacional de la India, Abidjan, Costa de Marfil, por su contribución en la obtención de las imágenes de tomografía computarizada.
