La deficiencia de factor XI tiene una tendencia hemorrágica más variable que la hemofilia A o B. Las personas con deficiencia grave solo tienen una tendencia hemorrágica leve, que suele ser provocada por cirugía, pero el riesgo de hemorragia no se limita a las personas con deficiencia grave. La tendencia al sangrado varía entre individuos con niveles similares de factor XI y, a veces, la tendencia al sangrado de un individuo puede variar. Las razones de esto no se entienden completamente, aunque en los casos de deficiencia grave hay cierta correlación entre fenotipo y genotipo. El factor XI es activado por la trombina. El papel del factor XI en los procesos fisiológicos se ha vuelto más claro desde que se descubrió este hecho, y el descubrimiento ha contribuido a un modelo revisado de coagulación sanguínea. La deficiencia del factor XI ocurre en todos los grupos raciales, pero es particularmente común en los judíos asquenazíes. El gen del factor XI tiene una longitud de 23 kilobases. Dos mutaciones son responsables de la mayor parte de la deficiencia de factor XI en la población asquenazí, pero se han reportado varias otras mutaciones en otros grupos raciales. Las personas con deficiencia de factor XI pueden necesitar terapia específica para cirugía, accidentes y extracciones dentales. Hay varias terapias disponibles que incluyen plasma fresco congelado, concentrados de factor XI, pegamento de fibrina, medicamentos antifibrinolíticos y desmopresina. Cada uno tiene ventajas y riesgos a tener en cuenta. El concentrado de factor XI puede estar indicado para procedimientos con un riesgo significativo de hemorragia, especialmente en pacientes más jóvenes con deficiencia grave, pero su uso en pacientes de edad avanzada se ha asociado con fenómenos trombóticos. Si se va a utilizar plasma fresco congelado, es preferible obtener uno de los productos inactivados viralmente. El pegamento de fibrina es un tratamiento útil que merece más estudio.
