Detección de portadores de fibrosis quística

Le ayudamos a tomar una decisión informada

¿Qué es la detección de portadores de fibrosis quística?

Las enfermedades heredadas o genéticas como la fibrosis quística (abreviada FQ) se transmiten de padres a hijos. Esto ocurre aunque ninguno de los padres presente la enfermedad. Para que un niño herede FQ, ambos padres deben presentar un gen alterado que cause FQ, es decir, ambos padres deben ser portadores de un gen alterado de FQ.

La detección de portadores de FQ le informa cuál es su probabilidad, o riesgo, de portar un gen alterado de FQ. La detección de portadores también puede informarle cuál es su probabilidad de tener un hijo con FQ. Sin embargo, la detección de portadores no puede informarle si su hijo tendrá FQ. Se necesitan pruebas adicionales para este fin. Este folleto le ayudará a entender exactamente qué información se puede obtener de una detección de portadores de FQ y cómo esa información puede ayudarle a planificar su familia.

¿Qué es la fibrosis quística?

La FQ es una enfermedad heredada que aparece con mayor frecuencia en personas cuyos ancestros vienen de Europa del Norte y Occidental. En las personas caucásicas de Europa del Norte y los descendientes de judíos asquenazí, aproximadamente 1 bebé de cada 3,000 nacimientos presentarán FQ. Las personas de otros grupos étnicos también tiened FQ, pero no con tanta frecuencia. Por ejemplo, 1 de cada 8,500 hispanoamericanos, 1 de cada 15,000 afroamericanos y sólo 1 de cada 35,000 estadounidenses asiáticos nacerán con FQ.

Las personas con FQ tienen niveles elevados de sodio y cloruro (sal) en la transpiración. Más importante aún, la presencia de mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones causa tos y sibilancias persistentes así como infecciones pulmonares frecuentes que incluyen neumonía. Algunos niños presentan cantidades muy bajas de enzimas pancreáticas y no pueden descomponer los alimentos normalmente para extraer los nutrientes que necesitan para crecer. Todos estos síntomas pueden ser leves o graves.

ILa esterilidad (la imposibilidad de tener hijos) también es común en personas con FQ, especialmente en los hombres. Aunque los hombres con FQ producen esperma, casi siempre nacen sin conductos deferentes, los tubos que llevan el esperma desde los testículos. Esta afección se llama ausencia bilateral congénita de vasos deferentes (abreviada ABCVD). Como el esperma no puede viajar desde los testículos, estos hombres no liberan esperma durante las relaciones sexuales y, en consecuencia, son estériles. La ABCVD puede aparecer en hombres que no tienen otros síntomas de FQ así como en los que los tienen. Por otra parte, muchas mujeres con FQ pueden tener hijos aunque algunas presentan una fertilidad disminuida.

Aunque la FQ no tiene cura, existen algunos tratamientos que aumentan en gran medida la expectativa de vida de los pacientes con FQ. Por ejemplo, los problemas digestivos a menudo se tratan con dietas especiales de alto contenido proteico y calórico y vitaminas. Además, se toman cápsulas con cada comida para reemplazar las enzimas pancreáticas faltantes. Los síntomas pulmonares se tratan con fisioterapia que a veces puede limpiar la mucosidad de los pulmones. También se usan antibióticos y otros medicamentos. A pesar del tratamiento, la mitad de las personas que nacen con FQ muere antes de los 37 años, principalmente por enfermedad pulmonar.

¿Qué es un portador de fibrosis quística?

Para la mayoría de las características heredadas, recibimos 1 gen de nuestra madre y 1 de nuestro padre. Las personas que reciben 1 gen alterado de FQ y 1 gen normal se llaman portadores de FQ porque «portan» un gen de FQ alterado, pero no tienen FQ. Estos portadores tienen una probabilidad del 50% de transmitir el gen de FQ alterado a cada uno de sus hijos. Sin embargo, para que un niño herede FQ, debe recibir un gen de FQ alterado de ambos padres. Un niño no puede heredar FQ cuando sólo 1 de los padres es portador. Las personas con FQ también son portadoras, ya que «portan» 2 genes de FQ alterados. Estas personas transmitirán un gen de FQ alterado a cada uno de sus hijos.

¿Quién debería hacerse la detección de portadores de fibrosis quística?

Ésta es una decisión que deben tomar usted, su pareja y su médico. La detección de portadores se ofrece a:

• todas las parejas que estén esperando un hijo
• los que estén planificando un embarazo
• parejas en las que uno de los integrantes padezca FQ
• personas con antecedentes familiares de FQ, como las que ya tienen un hijo con FQ o aquellas que tengan un familiar directo con FQ

Los hombres con ABCVD (ver sección anterior: «¿Qué es la fibrosis quística?») a menudo son portadores o padecen FQ. Como estos hombres aún pueden tener hijos mediante un procedimiento especial en el que les extraen el esperma directamente de los testículos, ellos y sus parejas posiblemente deseen someterse a la detección.

Tal vez desee considerar su riesgo de der portador. El riesgo se basa en sus antecedentes personales y familiares de FQ y en la frecuencia de FQ en su grupo étnico. La Tabla 1 enumera el riesgo de ser portador para varios grupos. Posiblemente también quiera considerar la capacidad de la prueba para descubrir los genes de FQ alterados que pueden aparecer en su grupo étnico tal como se muestra en la Tabla 2 y se describe en la próxima sección («¿Cómo se hace la detección de portadores de fibrosis quística?») Recuerde que la detección de portadores brinda información sobre las probabilidades de su hijo de heredar FQ, pero no le puede informar si le trasmitirá o no la FQ a su hijo.

¿Cómo se hace la detección de portadores de fibrosis quísica?

Se han descubierto más de 1,700 cambios en el gen de FQ. La prueba de detección, sin embargo, sólo identifica los cambios más comunes. Por lo tanto, la prueba es mejor para encontrar portadores de FQ en algunos grupos étnicos que en otros. Por ejemplo, la prueba puede detectar el 88% de los cambios encontrados en el grupo de caucásicos no hispanos, pero sólo el 72% de los cambios encontrados en el grupo de hispanoamericanos. La Tabla 2 muestra la especificidad con que la prueba de Sonora Quest Laboratories puede encontrar genes de FQ alterados en cada grupo étnico.

La detección de portadores de FQ se hace sobre una pequeña muestra de sangre. Durante la prueba, el laboratorio averiguará si usted es portador de uno de los cambios más comunes en el gen de FQ. Su médico deberá enviar al laboratorio la información sobre su raza, origen étnico y cualquier antecedente personal o familiar de FQ para ayudar en la interpretación de los resultados.

¿Qué significa una detección negativa?

Tal como se muestra en la Tabla 1, su riesgo de ser portador de FQ se basa en su grupo étnico y sus antecedentes personales o familiares. La detección de portadores de FQ brinda información adicional que modifica su riesgo «previo a la prueba». Una detección negativa significa que el laboratorio no encontró ningún cambio en sus genes de FQ, de modo que su riesgo real de ser portador de FQ es menor que su riesgo previo a la prueba. También tiene menos probabilidades de tener un hijo con FQ. Como la prueba de detección sólo encuentra los cambios más comunes en el gen de FQ, una detección negativa no garantiza que no sea portador.

¿Qué significa una detección positiva?

Una detección positiva significa que el laboratorio encontró un cambio en 1 de sus 2 genes de FQ y que usted es portador. Existe una probabilidad del 50% de que le transmita el gen alterado a su hijo. Aunque le transmita el gen alterado a su hijo, no significa necesariamente que su hijo tendrá FQ. Las probabilidades de su hijo de tener FQ también dependen de si su pareja es portador o no de FQ o tiene FQ.

Si su pareja tiene una detección negativa para portadores de FQ, sus probabilidades de tener un hijo con FQ son menores que si la detección de su pareja fue positiva; sin embargo que si la detección de su pareja fue positiva; sin embargo, existe una probabilidad del 50%, o 1 de cada 2, de que su hijo sea portador de FQ. La única forma en que usted y su pareja podrían tener un hijo con FQ es si su pareja presenta un cambio poco frecuente en 1 de sus genes de FQ que no fue detectado en la prueba.

Las probabilidades de que esto suceda dependen de la raza y los antecedentes familiares de su pareja. Su médico o un asesor genético pueden darle información más específica.

Si su pareja también es portadora, entonces existe una probabilidad del 25%, o 1 de cada 4, de que su hijo tenga FQ. Existe una probabilidad del 50%, o 1 de cada 2, de que su hijo no tenga FQ, pero que sea portador. Por último, existe una probabilidad del 25%, o 1 de cada 4, de que su hijo ni siquiera sea portador.

Si su pareja tiene FQ, entonces existe una probabilidad del 50%, o 1 de cada 2, de que su hijo tenga FQ. También existe una probabilidad del 50% de que su hijo sea portador no tenga FQ.

Recuerde que el riesgo descrito anteriormente será el mismo para cada hijo que usted y su pareja conciban (es decir, para cada embarazo).

También recuerde que la detección de portadores de FQ sólo puede informarle el riesgo de que su hijo tenga FQ; no puede determinar si alguno de sus hijos tendrá FQ.

¿Cuáles son las opciones de planificación familiar disponibles?

Si su detección de portador es negativa y no tiene familiares directos con FQ, puede planificar su familia sabiendo que es muy poco probable que tenga un hijo con FQ. Estos es cierto aunque su pareja sea portadora de FQ, porque se necesitan 2 genes alterados para tener un hijo con FQ. Sin embargo, recuerde que no existen garantías de que su hijo no tendrá FQ.

Si usted y su pareja son portadores de FQ, es posible que quiera saber cómo se vive con una persona con FQ y los cuidados que requiere. También es posible que quiera saber sobre los procedimientos médicos que indican si un hijo por nacer ha heredado FQ. Por ejemplo, en la muestra de vellosidades coriónicas, se toma una muestra de tejido de la placenta entre las semanas 10 y 12 del embarazo. Luego se analiza esta muestra en busca de los cambios que se encontraron en los genes de FQ de los padres. En otro procedimiento, llamado amniocentesis, se toma una muestra de líquido amniótico, el líquido que rodea y protege a su bebé, entre las semanas 14 y 18 del embarazo. Este líquido contiene células que se han desprendido de la piel del bebé. Estas células se analizan en busca de los genes de FQ alterados de los padres. También posible que quiera saber sobre otros métodos para concebir, tales como el uso de un óvulo o esperma de un donante que no tenga probabilidades de ser portador de FQ o usar el diagnóstico genético previo al implante junto con la fertilización in vitro. Por último, tal vez desee explorar la opción de la adopción. Su médico o asesor genético puede ayudarle a conocer más estas opciones y sus riesgos y beneficios asociados. La información le ayudará a tomar las mejores decisiones para usted y su familia.

En resumen…

La detección de portadores de fibrosis quística

• determina su riesgo de portar un gen alterado que puede causar FQ
• determina su riesgo de transmitirle ese gen a su hijo
• determina el riesgo que corre su hijo de padecer FQ, si usted y su pareja se someten a la detección

Un detección negativa significa que

• no se encontraron en su muestra de sangre ninguno de los genes comunes de FQ
• tiene muchas menos probabilidades de transmitir un gen alterado de FQ a su hijo
• tiene muchas menos probabilidades de tener un hijo con FQ

Recuerde que una detección negativa no le garantiza que usted no sea portador y no pueda transmitirle un gen de FQ alterado a su hijo.

Una detección positiva significa que

• es portador de FQ
• podría transmitirle este gen de FQ alterado a su hijo
• su hijo podría tener FQ si su pareja también es portadera

La detección de portadores de FQ no puede informarle con seguridad si tendrá o no tendrá un hijo con FQ. Sin embargo, la detección de portadores le brindará información importante que le ayudará a tomar las mejores decisiones posibles para usted y su familia.

Referencias:
1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standards and guidelines for CFTR mutation testing. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College of Medical Genetics. Technical standards and guidelines for CFTR mutation testing. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Accessed May 10, 2010.
3. Committee on Genetics, American College of Obstetrics and Gynecology. ACOG Committee Opinion. Number 325, December 2005. Actualización sobre la detección de portadores de fibrosis quística. Ginecología Obstétrica. 2005;106:1465-1468.