¿Qué Es la Enfermedad de Huntington de Inicio Juvenil (EJ)?
La enfermedad de Huntington de inicio juvenil (EHJ) es una forma de enfermedad de Huntington (EH) que afecta a niños y adolescentes. La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza por un empeoramiento progresivo de los síntomas motores, cognitivos, conductuales y psiquiátricos. La EHJ es causada por una mutación del gen de la huntingtina llamada «expansión repetida de CAG». La mutación resulta en degeneración neuronal gradual en los ganglios basales del cerebro, que es responsable de la coordinación de movimientos, pensamientos y emociones. A medida que avanza la enfermedad de Alzheimer, otras regiones del cerebro sufren degeneración neuronal con atrofia cerebral difusa y grave que es comparable a la enfermedad de Alzheimer en etapa tardía.
Síntomas de la JHD
La presentación de la JHD incluye cambios en la personalidad, la coordinación, el comportamiento, el habla o la capacidad de aprender. Los cambios físicos incluyen rigidez, rigidez en las piernas, torpeza, lentitud de movimientos, temblores o mioclonía. En comparación con la EH en adultos, las convulsiones y la rigidez son comunes, y la corea es poco común.
La predisposición y los síntomas iniciales típicos de la EH de aparición juvenil incluyen:
- Antecedentes familiares positivos de EH, generalmente en el padre
- Rigidez de las piernas
- Torpeza de brazos y piernas
- Disminución de la función cognitiva
- Cambios en el comportamiento
- Convulsiones
- Cambios en la función motora oral
- Corea en un adolescente
- Trastornos del comportamiento
Inicio y progresión
La EHJ generalmente tiene una tasa de progresión más rápida que la EH de inicio en adultos; cuanto antes se inicia, más rápida progresa la EHJ. La muerte a menudo ocurre dentro de los 10 años de la aparición de la EHJ, a diferencia de los 10 a 25 años en la EH de aparición en adultos.
Tratamiento
No hay cura ni tratamiento para detener, ralentizar o revertir la progresión de la enfermedad de JHID. Se pueden recetar medicamentos para controlar los síntomas. Un psiquiatra infantil o un especialista en manejo del comportamiento pueden tratar los trastornos del comportamiento. Un patólogo del habla y el lenguaje puede evaluar los problemas de comunicación y de deglución. Se puede consultar a un nutricionista para abordar las necesidades nutricionales a medida que avanza la enfermedad. Los dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas, cascos y tableros de comunicación, se pueden usar por motivos de seguridad y para mejorar la calidad de vida.
Se sugiere que se comunique con el Centro de Excelencia de HDSA más cercano si tiene motivos para sospechar un caso de enfermedad de JHD.
Designación de Asignación Compasiva del Seguro Social para la EH de Inicio Juvenil
El Seguro Social tiene la obligación de proporcionar beneficios rápidamente a los solicitantes cuyas condiciones médicas son tan graves que sus condiciones obviamente cumplen con los estándares de discapacidad. Las aprobaciones por compasión son una forma de identificar rápidamente enfermedades y otras afecciones médicas que invariablemente califican bajo la norma legal para discapacidad. El programa de Aprobaciones por Compasión acelera las decisiones por discapacidad para garantizar que los estadounidenses con las discapacidades más graves reciban sus decisiones de beneficios en cuestión de días en lugar de meses o años.
Evidencia Médica Sugerida para la Evaluación
Se requiere un diagnóstico de EH de Inicio Juvenil (EHJ), así como información clínica que documente cambios neurológicos o cognitivos para cumplir con la lista de Aprobación por Compasión.
El preferible fuentes de esta información son los registros clínicos del tratamiento médico, neurólogo, psiquiatra o incluso:
- Registros del médico tratante que documentan la progresión de los síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos, antecedentes familiares y hallazgos anormales en exámenes neurológicos consistentes con HD de inicio juvenil
- Pruebas de laboratorio que muestran una expansión de repetición de CAG completamente penetrante en el gen de la EH (>39 repeticiones de CAG).
- Imágenes cerebrales que proporcionan pruebas de apoyo
- Informes psicológicos o psiquiátricos que incluyen pruebas neurocognitivas
- Registros escolares que proporcionan pruebas de apoyo.
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