Introducción
El síndrome de rótula de uñas es una afección genética poco frecuente que puede causar problemas en las uñas, los huesos, los riñones y los ojos. Se cree que afecta al menos a una de cada 50.000 personas.
Los síntomas varían,pero casi todas las personas con esta afección tendrán uñas anormales y muchas también tendrán problemas con los codos, las rodillas y la pelvis. Sin embargo, la mayoría de las personas pueden llevar vidas relativamente normales.
Características típicas
Los principales signos y síntomas del síndrome de rótula de uñas se enumeran a continuación.
Es posible que una persona con esta afección no tenga todos estos síntomas y que algunos síntomas sean más graves que otros. Algunos de los problemas serán obvios desde el nacimiento, pero otros pueden no hacerse evidentes hasta más adelante.
Anomalías en las uñas
Casi todas las personas con síndrome de rótula de uñas tendrán uñas anormales o faltantes, lo que generalmente es evidente al nacer.
La base de cada uña a menudo es triangular, en lugar de una forma de media luna curvada, y las uñas en sí pueden estar subdesarrolladas, descoloridas, divididas, surcadas o deshuesadas.
Las miniaturas son las más afectadas, y las uñas están menos afectadas desde el dedo índice hacia el dedo meñique. Las uñas de los pies generalmente están menos afectadas que las uñas de las manos.
Otras características
Otras áreas del cuerpo que pueden verse afectadas incluyen los huesos y las articulaciones, los riñones y los ojos.
Las características comunes incluyen:
rodillas: rótulas faltantes (rótulas) o rótulas pequeñas, de forma irregular y fácilmente dislocadas (pueden sentirse inestables o dolorosas)
brazos y codos: no pueden extender completamente los brazos o girar las palmas hacia arriba mientras mantienen los codos rectos, y los codos pueden inclinarse hacia afuera
pelvis: los crecimientos óseos (cuernos ilíacos) en el hueso pélvico pueden ser visibles en las radiografías, pero generalmente no causan problemas
ojos: aumento de la presión dentro de los ojos (glaucoma) a una edad temprana
riñones: puede haber proteínas en la orina (un signo temprano de problemas renales) y esto puede ir acompañado de: sangre en la orina; en algunos casos, esto puede progresar a enfermedad renal, con presión arterial alta e insuficiencia renal
nervios – entumecimiento y sensación de hormigueo o ardor en las manos y los pies
circulación – mala circulación sanguínea en las manos y los pies, lo que hace que se sientan fríos, incluso en climas cálidos
sistema digestivo – aproximadamente una de cada tres personas tiene estreñimiento síndrome del intestino orirritable (SII)
tamaño corporal – dificultad para aumentar de peso, particularmente muscular, a pesar de comer y hacer ejercicio bien, con poca masa muscular en la parte superior piernas
huesos delgados (osteoporosis) – notablemente en las caderas
la línea del cabello puede ser alta, particularmente en las sienes
También se ha sugerido que las personas con síndrome de rótula de uñas pueden ser más propensas a tener trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o depresión, aunque se necesita más investigación para confirmar esto.
¿Qué causa el síndrome de la rótula de las uñas?
La mayoría de las personas con síndrome de rótula de uñas heredarán una versión defectuosa de un gen llamado LMX1B de uno de sus padres. Este gen es importante en el desarrollo de las extremidades, las uñas, los riñones y los ojos de un bebé.
Solo una de las dos copias del gen debe ser defectuosa para que una persona se vea afectada (herencia dominante). Esto significa que un hijo de una persona con síndrome de rótula de uñas tiene un 50% de probabilidades de heredar la afección.
Sin embargo, no siempre hay antecedentes familiares de síndrome de rótula de uñas. En algunos casos, el gen LMX1B habrá mutado (alterado) espontáneamente.
Pruebas genéticas
El diagnóstico del síndrome de rótula de uñas generalmente se basa en los síntomas que usted o su hijo tienen. Sin embargo, cuando el diagnóstico no es claro, se puede usar un análisis genético de sangre para confirmar el diagnóstico al determinar si una persona es portadora de un gen LMX1B mutado. Se puede identificar una mutación en este gen en el 95% de las personas con síndrome de rótula de uñas.
También se pueden realizar pruebas genéticas durante el embarazo para averiguar si un niño nacerá con síndrome de rótula de uñas, aunque esto no puede predecir cuán grave será la afección.
Otra opción para parejas en riesgo de tener un hijo con síndrome de rótula de uñas es una técnica llamada diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Esto implica la prueba de embriones que han sido fecundados mediante fecundación in vitro (FIV), y solo la implantación en el útero de embriones que no han heredado el síndrome de la rótula de las uñas.
Antes de las pruebas genéticas o DGP, se ofrecerá asesoramiento genético. Este servicio es prestado por profesionales de la salud especialmente capacitados en la ciencia de la genética humana (un asesor genético o un genetista clínico) y está disponible en los centros regionales de genética de todo el país.
El asesor analizará los riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas. También explicarán cómo la información encontrada como resultado de las pruebas genéticas podría tener implicaciones tanto para usted como para su familia.
Control del síndrome de la rótula de las uñas
No hay cura para el síndrome de la rótula de las uñas, pero hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas.
Por ejemplo, las rodillas que se dislocan fácilmente y son dolorosas se pueden ayudar con analgésicos, fisioterapia, férulas y aparatos ortopédicos. Sin embargo, se debe evitar el uso a largo plazo de analgésicos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), ya que pueden afectar a los riñones.
Algunas personas pueden necesitar cirugía correctiva por problemas con los huesos y las articulaciones.
Los análisis de orina anuales para buscar problemas renales deben comenzar al nacer. Si se presentan problemas, es posible que sea necesario controlarlos con medicamentos o análisis (en el que se utiliza una máquina para replicar muchas de las funciones renales). Las personas con enfermedad renal grave pueden necesitar un trasplante de akidney.
Las mujeres con presión arterial alta causada por problemas renales deberán ser monitorizadas cuidadosamente si quedan embarazadas, ya que el embarazo puede empeorar la presión arterial alta.
La detección del glaucoma debe comenzar en la adolescencia y repetirse al menos cada dos años. El tratamiento para el glaucoma puede incluir el uso de gotas para los ojos o un procedimiento para reducir la presión dentro del ojo.Se recomienda evaluar la densidad ósea en adultos jóvenes para detectar osteoporosis.
