¿Cómo se diagnostican los trastornos mitocondriales?
Debido a que los síntomas son muy variados y afectan a múltiples órganos del cuerpo, diagnosticar la enfermedad mitocondrial puede ser un desafío. A veces, otros trastornos que no involucran las mitocondrias se diagnostican erróneamente como enfermedad mitocondrial. Lo contrario también es cierto: A veces, a las personas que realmente tienen enfermedad mitocondrial se les diagnostica que tienen otra cosa.
Muchos síntomas de la enfermedad mitocondrial, como retraso en el crecimiento, baja estatura, resistencia deficiente, retraso en el desarrollo, convulsiones, tono muscular deficiente, vómitos, estreñimiento severo o diarrea, tienen una variedad de otras causas. Debido a esto, por lo general no es un solo síntoma, sino una combinación de dos, tres o más síntomas diferentes lo que lleva a los médicos a sospechar una enfermedad mitocondrial.
Las pruebas genéticas son la forma más fiable de diagnosticar y categorizar un trastorno mitocondrial. Es posible que le recomendemos pruebas genéticas a su hijo (y a veces también a los padres) si presenta alguno de estos síntomas:
- retraso del desarrollo con afectación de otros órganos
- dardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) o bloqueo cardíaco inexplicable, o alteración de las señales eléctricas en el corazón
- niveles altos de lactato en la sangre o en el líquido cefalorraquídeo, cuando hay otros síntomas
- ciertos hallazgos anormales en las imágenes cerebrales
- oftalmoplejía pérdida de audición
- dismotilidad gastrointestinal grave (contracciones musculares débiles o perdidas en los intestinos) o trastornos intestinales pseudo-obstrucción (obstrucción intestinal causada por la incapacidad del intestino para hacer pasar los alimentos)
- regresión significativa del desarrollo en el contexto de una enfermedad
Las pruebas genéticas a menudo comienzan con el análisis del ADN mitocondrial y, si los resultados son negativos, la prueba del ADN nuclear en busca de genes que se sabe que están involucrados en la enfermedad mitocondrial. Si estas pruebas resultan negativas, es posible que el ADN nuclear del niño deba analizarse por completo a través de la secuenciación del exoma completo (esto es similar a la secuenciación del genoma completo, pero analiza solo los genes que codifican las proteínas).
El tipo y la profundidad de las pruebas genéticas que recomendamos dependerán de los síntomas del niño y de la gravedad de la sospecha de enfermedad mitocondrial. Desafortunadamente, en este momento, las pruebas genéticas extensas no siempre están cubiertas por el seguro. Si usted o su hijo necesitan pruebas, trabajaremos con sus compañías de seguros para ayudarlo con el proceso de aprobación.
Las pruebas adicionales no genéticas también ayudan a diagnosticar trastornos mitocondriales. Incluyen::
- pruebas bioquímicas de orina, sangre y líquido cefalorraquídeo
- una biopsia muscular para examinar las mitocondrias y evaluar los niveles de enzimas
- imágenes por resonancia magnética (RM) del cerebro y la columna vertebral
Si se sospecha o se identifica un trastorno mitocondrial, es posible que derivemos a su hijo para pruebas adicionales y consultas con especialistas. Las pruebas dependen de los síntomas y pueden incluir:
- ecocardiograma
- electrocardiograma (ECG)
- exámenes oculares
- pruebas auditivas
Control de la afección de su hijo
Aunque los trastornos mitocondriales no tienen cura, a los niños a menudo les va mejor cuando los síntomas se detectan y abordan temprano. Su hijo será seguido de cerca y sometido a exámenes de detección para detectar una variedad de afecciones relacionadas con la enfermedad mitocondrial, como problemas cardíacos, visuales y auditivos. Los síntomas a menudo se pueden aliviar manteniendo una buena salud general, incluida la atención cuidadosa a la nutrición y evitando las infecciones y la deshidratación.
El ejercicio es uno de los pocos métodos probados para mejorar el funcionamiento mitocondrial y puede ayudar a preservar la fuerza y resistencia de su hijo. Los regímenes de ejercicio deben supervisarse, acumularse de forma muy gradual en intensidad y suspenderse durante la enfermedad.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para los trastornos mitocondriales?
Actualmente, las vitaminas y los suplementos son el pilar del tratamiento para los trastornos mitocondriales. Se cree que ayudan a las mitocondrias a producir energía y a reducir la acumulación de compuestos tóxicos en el interior de las células. Estos suplementos y cofactores a veces se dan juntos en «cócteles.»En la actualidad, los compuestos que han sido mejor probados incluyen la coenzima Q10 y la creatina, pero también usamos una gran variedad de otros suplementos.
Los regímenes para trastornos mitocondriales específicos pueden incluir compuestos deficientes debido a la enfermedad, como arginina (en MELAS) y ácido folínico (en el síndrome de Kearns-Sayre). En Boston Children’s, estamos probando el dicloroacetato (DCA), que contrarresta los altos niveles de ácido láctico que se encuentran en algunos trastornos mitocondriales. En ciertos trastornos, podemos prescribir una dieta especial.
Atención de apoyo
Debido a que los niños con enfermedad mitocondrial tienden a ser muy sensibles al estrés causado por enfermedades menores como resfriados y fiebres, su médico a veces recetará terapias de apoyo adicionales cuando el niño esté enfermo. Estos pueden incluir vitaminas, cofactores, medicamentos para contrarrestar los desequilibrios bioquímicos que pueden ocurrir, bebidas que contienen electrolitos y, a veces, hidratación intravenosa (IV) y antibióticos intravenosos. En algunos casos, es posible que su hijo necesite ser monitoreado en el hospital.
También se sabe que los niños con enfermedad mitocondrial son sensibles a una variedad de medicamentos, así como a los anestésicos utilizados para procedimientos quirúrgicos.
