Resumen
La esquizencefalia es un trastorno congénito poco frecuente del desarrollo cortical cerebral. Aunque es una causa bien reconocida de convulsiones y déficits de desarrollo en niños, en informes anteriores se describe el rango de desenlaces neurodelopmental en solo 47 pacientes. Presentamos las características clínicas y de imágenes craneales de 47 niños con esquizencefalia de labio abierto unilateral (171, labio cerrado unilateral (121), labio abierto bilateral (121) y labio cerrado bilateral (6), según se define radiológicamente. La hendidura esquizencefálica se produjo con más frecuencia en la parte anterior que en la neocórtex posterior. Los niños con esquizencefalia de labio cerrado presentaron hemiparesia o retraso motor, mientras que los pacientes con esquizencefalia de labio abierto presentaron hidrocefalia o convulsiones. Cuarenta y tres pacientes (91%) tenían anomalías asociadas del desarrollo cerebral, con mayor frecuencia ausencia del tabique pelúcido (45%) y displasia cortical focal (40%). Hubo antecedentes de convulsiones en el 57% de los casos, un tercio de los cuales se clasificaron como difíciles de controlar. El resultado del desarrollo neurológico fue generalmente deficiente, con un 51% de los pacientes (24/47) con déficits graves, un 32% de los pacientes (15/47) con deterioro moderado y un 17% de los pacientes (8/47) con problemas leves o nulos. Los pacientes con esquizencefalia de labio cerrado tuvieron más probabilidades de tener un desenlace de leve a moderado que aquellos con labio abierto (78% versus 31%; p < 0,05). Los niños con esquizencefalia unilateral tuvieron un desenlace leve o moderado con mayor frecuencia que aquellos con lesiones bilaterales (62% versus 28%; p < 0,05). Los niños con compromiso de un solo lóbulo representaron el 88% de los que tuvieron desenlaces leves y el 53% de los que tuvieron desenlaces moderados. La esquizencefalia unilateral de labio cerrado se relacionó con el mejor desenlace del desarrollo neurológico; en contraste, 11 de 12 niños con hendiduras de labio abierto bilaterales tenían discapacidades graves. El desarrollo del lenguaje fue significativamente más probable que fuera normal en los niños con esquizencefalia unilateral que en los que tenían hendiduras bilaterales (48% versus 6%; p < 0,002). Por lo tanto, la presentación y el resultado de los niños con esquizencefalia son bastante variables, pero están relacionados con la extensión de la corteza involucrada en el defecto esquizencefálico.
