Efectos mineralocorticoideseditar
Las manifestaciones mineralocorticoides de la HCC grave con deficiencia de 11β-hidroxilasa pueden ser bifásicas, cambiando de deficiencia (pérdida de sal) en la primera infancia a exceso (hipertensión) en la infancia y la vida adulta.
La pérdida de sal en la primera infancia no ocurre en la mayoría de los casos de 11β-OH CAH, pero puede ocurrir debido a una producción deficiente de aldosterona agravada por la ineficiencia de la conservación de la sal en la primera infancia. Cuando ocurre, se asemeja a la pérdida de sal de CAH deficiente en 21-hidroxilasa severa: aumento de peso deficiente y vómitos en las primeras semanas de progreso de la vida y culminan en deshidratación potencialmente mortal, hiponatremia, hipercalemia y acidosis metabólica en el primer mes.
A pesar de la producción ineficiente de aldosterona, el efecto mineralocorticoide más característico del 11β-OH CAH es la hipertensión. La hiperplasia suprarrenal progresiva debido a la elevación persistente de la ACTH resulta en una sobreproducción extrema de 11-desoxicorticosterona (DOC) a mediados de la infancia. La DOC es un mineralocorticoide débil, pero por lo general alcanza niveles lo suficientemente altos en esta enfermedad como para causar efectos de exceso de mineralocorticoides: retención de sal, expansión de volumen e hipertensión.
Efectos de esteroides sexoeditar
Debido a que la actividad de la 11β-hidroxilasa no es necesaria en la producción de esteroides sexuales (andrógenos y estrógenos), la corteza suprarrenal hiperplásica produce cantidades excesivas de DHEA, androstenediona y, especialmente, testosterona.
Estos andrógenos producen efectos similares a los del CAH deficiente en 21-hidroxilasa. En las formas severas, los fetos XX (genéticamente femeninos) pueden ser marcadamente virilizados, con genitales ambiguos que se ven más masculinos que femeninos, aunque los órganos internos femeninos, incluidos los ovarios y el útero se desarrollan normalmente.
Los fetos XY (varones genéticos) generalmente no muestran características anormales relacionadas con el exceso de andrógenos. Un megalopenis (>22 cm/8,7 pulg.) suele estar presente en pacientes varones.
En mutaciones más leves, los efectos andrógenos en ambos sexos aparecen a mediados de la infancia como vello púbico temprano, crecimiento excesivo y edad ósea acelerada. Aunque se han reportado formas» no clásicas » que causan hirsutismo e irregularidades menstruales y elevaciones apropiadas de esteroides, la mayoría no han tenido mutaciones verificables y la HSC deficiente en 11β-hidroxilasa leve se considera actualmente una causa muy rara de hirsutismo e infertilidad.
Todos los temas relacionados con la virilización, asignación neonatal, ventajas y desventajas de la cirugía genital, virilización infantil y adulta, identidad de género y orientación sexual son similares a los de la 21-hidroxilasa CAH y se detallan con más detalle en la hiperplasia suprarrenal congénita.
