La malformación de Mondini es un término histórico utilizado para describir una anomalía de partición incompleta tipo II con acueducto vestibular grande.
Terminología
El término se utiliza a menudo de manera inapropiada para describir cualquier anomalía coclear, en lugar de un tipo específico de hipoplasia coclear. Por lo tanto, la mayoría estaría a favor de no usar el término, excepto quizás en los casos en que los hallazgos coincidan exactamente con los descritos por Mondini.
Si hay alguna duda, lo mejor es describir las anomalías anatómicas.
Presentación clínica
Los pacientes tienen pérdida auditiva neurosensorial, que suele ser bilateral. Como el giro basal de la cóclea está intacto, la audición de alta frecuencia generalmente se conserva.
Patología
Se cree que la anormalidad es el resultado de un insulto relativamente tardío durante la 7a semana de desarrollo embriológico cuando la mayor parte del oído interno ya se ha formado. Los insultos más tempranos producen anomalías más graves (deformidad de Michel, aplasia coclear e hipoplasia coclear).
Ver clasificación de anomalías cocleares congénitas.
Solo hay 1,5 vueltas a la cóclea en lugar de los 2,5 esperados. El tabique interescalar entre los segmentos medio y apical tampoco se forma, lo que conduce a una cóclea confluente en forma de saco.
Asociaciones
La displasia de Mondini se ha asociado con embriopatías de talidomida y rubéola, así como con varios síndromes:
- Síndrome de Pendred: pérdida auditiva neurosensorial bilateral y bocio 3,5
- Síndrome de CHARGE 4
- Síndrome de Klippel-Feil 5
- Síndrome de DiGeorge 5
- Síndrome de Wildervanck 5
Algunas publicaciones han sugerido una relación entre la malformación de Mondini y las fístulas espontáneas en LCR y la meningitis; sin embargo, esto parece ser solo el caso de formas más graves de hipoplasia coclear, y no con una verdadera malformación de Mondini aislada 1,4.
Características radiográficas
La anomalía de Mondini consiste en una tríada 1:
- cóclea anormal
- solo 1,5 vueltas (en lugar de las 2,5 vueltas normales)
- vuelta basal normal con un ápice quístico en lugar de las 1,5 vueltas distales
- vestíbulo agrandado con canales semicirculares normales
- acueducto vestibular agrandado que contiene un saco endolinfático dilatado
Además, también está presente la ausencia total o parcial del tabique interescalar normal, lo que ahora se puede demostrar en la RM de campo alto 4.
Tratamiento y pronóstico
La audición puede mejorarse mediante la implantación de un implante coclear multicanal 6.
Complicaciones
Hay un mayor riesgo de:
- meningitis
- fístula perilinfática
Historia y etimología
Fue descrita por primera vez en latín por Carlo Mondini (1729-1803), un anatomista italiano, en 1791 1,2.
