Resumen
Antecedentes. El rabdomioma adulto es un tumor benigno poco frecuente con diferenciación de tejido muscular estriado, que se produce principalmente en la región de la cabeza y el cuello. En la literatura se documentan veintiséis casos de rabdomioma multifocal en adultos. Método. Presentamos a un varón de 55 años con diagnóstico simultáneo de 7 rabdomiomas adultos y revisamos la literatura sobre rabdomioma multifocal adulto. Resultado. La revisión de la literatura reveló 26 casos de rabdomioma multifocal en adultos, de los cuales solo 7 presentaron más de 2 lesiones. La edad media en el momento del diagnóstico fue de 65 años, con una relación hombre / mujer de 5,5: 1. Las localizaciones comunes fueron el espacio parafaríngeo (36%), laringe (15%), submandibular (14%), región paratraqueal (12%), lengua (11%) y piso de la boca (9%). Además de las características radiológicas conocidas del rabdomioma adulto, nuestro caso mostró captación de FDG en (18) PET/TC de F-FDG. Conclusion. Este es el primer caso de rabdomioma multifocal en adultos publicado, con hasta 7 rabdomiomas simultáneos en adultos de cabeza y cuello.
1. Introducción
El rabdomioma, nombrado por Zenker en 1864, es un tumor benigno extremadamente raro que exhibe diferenciación muscular esquelética madura. Aunque en general las neoplasias benignas de tejidos blandos superan en número a sus contrapartes malignas, esto no es cierto para los rabdomiomas, que son considerablemente menos comunes que los rabdomiosarcomas y representan no más de 2% de todos los tumores musculares estriados. Topográficamente se hace una distinción entre las localizaciones cardíacas y extracardíacas más comunes. Los rabdomiomas cardíacos son tumores poco frecuentes que se presentan principalmente en el corazón de bebés y niños pequeños . Se consideran lesiones hamartomatosas y se asocian con frecuencia con esclerosis tuberosa . Según Weiss y Goldblum, los rabdomiomas extracardíacos se pueden dividir en adultos, fetales y genitales, siendo el tipo adulto el más común . El rabdomioma (GRUPO) adulto se presenta predominantemente en individuos mayores de 40 años con una proporción de hombres a mujeres de 3: 1 a 5 : 1 dependiendo de la literatura . Hay una predilección por la región de la cabeza y el cuello. El BRAZO aparece principalmente como una lesión solitaria, pero puede ser multicéntrico en aproximadamente el 15%. El rabdomioma fetal es incluso menos común que el ARM. También se presenta principalmente en pacientes masculinos en la cabeza y el cuello, pero a menudo está presente al nacer. Además, difiere del tipo adulto en sus áreas de predilección e histología. Se conocen dos subtipos diferentes, el mixoide y el intermedio. El rabdomioma genital es un tumor poco frecuente que se encuentra en la vagina y la vulva de mujeres de mediana edad. Como lesión relacionada, Weiss menciona además el hamartoma mesenquimatoso rabdomiomatoso, una proliferación muscular estriada que ocurre principalmente en la región periorbital y perioral de bebés y niños pequeños .
En este estudio presentamos un caso de BRAZO multifocal con diagnóstico simultáneo de 7 lesiones. Hasta donde sabemos, este es el primer paciente reportado con BRAZO en más de 3 ubicaciones. Además, revisamos la literatura sobre el BRAZO multifocal.
2. Presentación del caso
Un varón de 55 años de edad presentó un historial de 3 meses de ronquera y disfagia leve. Su historial médico anterior fue significativo para amigdalectomía y neumotórax espontáneo. El examen físico mostró una asimetría impresionante del paladar blando debido a una masa parafaríngea derecha. Además, había una masa submandibular móvil suave palpable a la derecha. Se realizó una resonancia magnética (RM) que mostró un tumor parafaríngeo grande, homogéneo y bien circunscrito a la derecha con un diámetro máximo de 8,5 cm, que se extendía inferiormente hasta la glándula submandibular. Se observó un segundo tumor de menor tamaño en el espacio parafaríngeo opuesto. Ambos tumores tenían un aspecto ligeramente hiperintenso similar al muscular en T1 y T2 nativos con un ligero realce de contraste homogéneo (Figura 1). Se realizó una biopsia del tumor parafaríngeo derecho por vía transoral, que reveló el diagnóstico de rabdomioma. El paciente fue derivado a nuestro centro (centro de referencia terciario). Además de los dos tumores parafaríngeos, la laringoscopia mostró una masa paraglótica de casi 2 cm a la izquierda, cubierta por mucosa intacta, que desplazó la cuerda vocal medialmente y fue responsable de la ronquera. La movilidad de las cuerdas vocales fue normal (Figura 2). En la tomografía computarizada (TC) con contraste, esta masa de nuevo estaba bien demarcada, homogénea, ligeramente hiperdensa al músculo y difusamente hiperattenuante. Se observaron otras tres masas pequeñas, de alrededor de 1 cm de tamaño, en el suelo de la boca, la base de la lengua y en el espacio retrofaríngeo. La ecografía del cuello reveló masas retrotiroideas bilaterales adicionales, de 2 cm de diámetro cada una, que hasta ahora no se habían visto en las imágenes. Estaban bien circunscritos, redondos, homogéneos e hipoecogénicos. La citología por aspiración con aguja fina de las dos últimas lesiones mostró que ambas eran rabdomiomas.
Figura 1
la resonancia magnética BRAZO parapharyngeal espacio submandibular extensión.
(un)
(b)
(a)
(b)
Figura 2
la Laringoscopia (inspiración y la fonación) con la izquierda paraglottic BRAZO.
Se realizó extirpación quirúrgica del tumor parafaríngeo a la derecha y de la masa paraglótica a la izquierda, ya que eran responsables de los síntomas del paciente. Ambos podrían eliminarse más fácilmente de lo esperado. La masa parafaríngea se extirpó mediante una incisión submandibular, desde la cual se pudo liberar el tumor. De manera similar, la lesión paraglótica se puede extirpar endoscópicamente mediante una incisión de las cuerdas vocales falsas. Ambos tumores tenían un aspecto similar, pardusco, suave, lobulado, con una superficie lisa y brillante (Figura 3). Examen histológico confirmado BRAZO.
Figura 3
Derecho parapharyngeal BRAZO después de la escisión.
Bizon et al. describió que el GRUPO de la (18) F-fluoro-2-desoxi-D-glucosa ((18) F-FDG) PET/TC tiene una captación elevada de FDG. Para confirmar esta información, realizamos (18) PET/TC F-FDG 3 meses después de la operación. Mostró una captación elevada de FDG en todas las lesiones previamente diagnosticadas con un Valor máximo Estandarizado de Captación (SUVmax) de 2.9 incluyendo las 3 lesiones pequeñas en el piso de la boca, la base de la lengua y el espacio retrofaríngeo en las que no se realizó un examen histológico. Además, demostró que el lóbulo más craneal de la lesión parafaríngea a la derecha no había sido extirpado. Este lóbulo había sido unido al tumor principal solo por una fina hebra de fibra. Sería necesario un abordaje transparente para extirpar esta parte de la lesión, que no causó ningún síntoma al paciente en el postoperatorio. Por lo tanto, no se consideró apropiada una nueva operación, ni tampoco la retirada de las otras 5 armas.
3. Discusión y revisión de la literatura
Los rabdomiomas adultos son tumores benignos poco frecuentes con diferenciación de tejido muscular estriado. Se consideran neoplasias verdaderas, a diferencia de los rabdomiomas cardíacos que se consideran hamartomas . El noventa por ciento del BRAZO se encuentra en la región de la cabeza y el cuello . Una razón para esta predilección según Weiss y Goldblum es que el tumor surge de la musculatura branquial de los arcos branquiales tercero y cuarto. Los adultos con una mediana de edad entre 55 y 60 años se ven afectados, predominantemente varones . Los pacientes se presentan con mayor frecuencia con una masa suave, indolora y de crecimiento lento, a veces con síntomas como sensación de globo, ronquera o disfagia. El aspecto clínico del BRAZO es claramente benigno, pero por lo demás inespecífico. Radiológicamente, el BRAZO se presenta como una lesión homogénea que es isointensa o ligeramente hiperintensa al músculo en la RM con peso T1, así como en la RM con peso T2 y ligeramente hiperdensa en la TC. Mejora de forma homogénea. El diagnóstico diferencial depende de la ubicación del tumor y puede incluir tumores neurogénicos o vasculares, oncocitoma, tumor de células granulares y rabdomiomasarcoma . Los hallazgos de imágenes por lo general sugieren una lesión benigna debido a la ubicación submucosa y la ausencia de invasión de los tejidos blandos circundantes. Sin embargo, las lesiones situadas en el espacio parafaríngeo también pueden confundirse con una neoplasia maligna de las glándulas salivales menores . En el BRAZO de tomografía computarizada puede imitar a los tumores malignos porque pueden parecer tener bordes indistintos que se mezclan con los músculos isodensos adyacentes . Otro diagnóstico diferencial en la TC es el linfoma maligno por su aspecto homogéneo.
La descripción macroscópica típica del tumor es la de una lesión blanda, de lobulación gruesa, de color gris tostado, bien circunscrita o encapsulada. El diagnóstico definitivo se hace en su mayoría histológicamente, pero varios autores enfatizan la utilidad de la citología por aspiración con aguja fina para hacer el diagnóstico correcto. Para confirmar la diferenciación del músculo esquelético, se necesitan tinciones inmunohistoquímicas. Aunque la histología del grupo ARM es distintiva, a menudo se confunde con una variedad de otras lesiones, en particular el tumor de células granulares, así como el hibernoma, el oncocitoma y el paraganglioma .
El tratamiento de elección es la cirugía, ya que los brazos están bien circunscritos y se extraen fácilmente mediante disección roma sobre una pequeña incisión. Sin embargo, se ha descrito una tasa de recurrencia de 16 a 42%. No se conocen incidencias de transformación maligna o regresión espontánea.
Aproximadamente el 15% de los pacientes con el BRAZO presentan lesiones multifocales . La Tabla 1 muestra todos los casos de rabdomioma multifocal de tipo adulto en la cabeza y el cuello encontrados mediante la búsqueda en PubMed/Medline con las palabras clave rabdomioma multifocal, multilocular y multicéntrico en la literatura inglesa, alemana, francesa y española. Desde 1948, incluyendo a nuestro paciente, se han publicado 26 casos. Se excluyeron de esta revisión los informes de Albrechtsen et al. , Blaauwgeers et al. , Gibas y Miettinen, y Zhang et al. . Los tres primeros se han mencionado en muchos exámenes anteriores; sin embargo, hay que suponer que los casos descritos eran de naturaleza multilobulada y no multifocales. De los 26 pacientes, 7 presentaban lesiones en más de 2 localizaciones, con un máximo de 7 brazos en nuestro paciente. La edad media en el momento del diagnóstico fue de 65 años (mediana de 65), con una relación de hombres a mujeres de 5,5 : 1. A menudo, los pacientes se presentaban con una masa solitaria y el examen clínico o radiológico revelaba lesiones adicionales. En pocos casos, el segundo sitio se hizo evidente solo años después del diagnóstico primario. Las localizaciones comunes fueron el espacio parafaríngeo (36%), laringe (15%), submandibular (14%), región paratraqueal adyacente a la glándula tiroides (12%), lengua (11%) y piso de la boca (9%). Todas las lesiones, excepto en nuestro caso, se trataron mediante escisión quirúrgica. Siete autores informaron recurrencia; por lo tanto, la tasa de recurrencia en esta serie es de al menos 27%. Una de las razones de las altas tasas de recurrencia podría ser que los brazos están multilobulados. La persistencia postoperatoria de lóbulos tumorales, que permanecen inadvertidos en el perioperatorio, debido a que se adhirieron a las lesiones principales solo por pequeñas hebras de tejido fibroso, puede presentarse como recidiva en los próximos años.
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| Nr: número de tumores; M: hombre; F: mujer; R: derecha; L: izquierda. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tabla 1
Casos notificados de BRAZO multifocal de cabeza y cuello.
4. Conclusión
EL BRAZO es un tumor muy poco frecuente con predilección por áreas específicas de la cabeza y el cuello masculinos. Tiene características radiológicas y macroscópicas típicas y muestra una elevada captación de FDG en (18) PET/TC de F-FDG. El diagnóstico definitivo se realiza mediante citología por aspiración con aguja fina o histología final y requiere tinciones inmunohistoquímicas. Es importante que se identifique correctamente el BRAZO para evitar una resección innecesariamente agresiva, pero que proporcione una terapia potencialmente curativa. Aunque no existe mucha literatura, solo recomendamos la cirugía de lesiones sintomáticas o estéticamente perturbadoras. La extracción a menudo es posible mediante una pequeña incisión, ya que el BRAZO está bien circunscrito y no se adhiere a las estructuras adyacentes. Se debe considerar la aparición de lesiones múltiples (multifocales y multilobuladas), ya que lo más probable es que la persistencia posoperatoria de lóbulos tumorales sea la razón de las altas tasas de recidiva documentadas en la literatura. Hasta donde sabemos, este es el único caso publicado con hasta 7 brazos simultáneos.
