¿Cómo es?
El síndrome de Rasmussen se asocia con problemas neurológicos y convulsiones que empeoran lentamente en niños. Las convulsiones suelen ser el primer problema que aparece. Las convulsiones motoras parciales simples son el tipo más común, pero en 1 de cada 5 niños, la primera convulsión es un episodio de estado epiléptico parcial o tónico-clónico.
- La debilidad leve de un brazo o una pierna es el síntoma temprano más común, además de las convulsiones.
- La debilidad y otros problemas neurológicos a menudo comienzan de 1 a 3 años después del inicio de las convulsiones.
- Debilidad progresiva en un lado (hemiparesia) y deterioro del pensamiento/memoria son comunes.
- Los problemas del lenguaje (afasia) a menudo ocurren si el trastorno afecta el lado del cerebro que controla la mayoría de las funciones del lenguaje, que generalmente es el lado izquierdo.
¿Quién lo obtiene?
El síndrome de Rasmussen generalmente comienza entre los 14 meses y los 14 años de edad.
Tell me more
Estudios recientes sugieren que la causa del síndrome de Rasmussen es un trastorno autoinmune (se producen anticuerpos contra los propios tejidos del cuerpo) dirigido contra receptores en las células cerebrales. El proceso puede desencadenarse por una infección viral y posiblemente por otras causas desencadenantes. Un análisis de sangre para detectar anticuerpos cetain puede ser útil para hacer el diagnóstico.
¿Cómo se trata?
El tratamiento de esta enfermedad con medicamentos anticonvulsivos es decepcionante. Los esteroides antiinflamatorios pueden ser eficaces, pero se necesitan estudios adicionales. Las terapias inmunológicas (gammaglobulina, plasmaféresis, rituximab) pueden ser útiles en algunos casos.
En los niños con debilidad grave y pérdida de tacto y visión en el lado del cuerpo opuesto al hemisferio afectado del cerebro, un procedimiento quirúrgico llamado hemisferectomía funcional puede ser exitoso.
¿Cuál es la perspectiva?
El síndrome de Rasmussen rara vez es mortal, pero sus efectos pueden ser devastadores.
- Las convulsiones suelen ser implacables y a menudo siguen debilidad y deterioro mental.
- Las tomografías computarizadas y las IRM del cerebro muestran evidencia de pérdida lenta (atrofia) de la sustancia cerebral.
- A pesar de la naturaleza drástica de la hemisferectomía, en la que se extirpa la mitad del cerebro, la cirugía puede ser muy útil para detener las convulsiones y prevenir el deterioro mental.
- Los niños se adaptan notablemente bien a la hemisferectomía. Después de la cirugía, la mayoría puede caminar y correr, aunque cojea. La función de la mano en el lado opuesto a la cirugía a menudo se ve significativamente afectada y las habilidades motoras finas no son posibles. Incluso cuando se elimina el hemisferio del lenguaje, los niños generalmente recuperan una cantidad considerable de habilidades lingüísticas. Después de los 6 años, las personas se recuperan menos de los efectos secundarios de la hemisferectomía.
