REPORTE DE CASO
Año: 2017 / Volumen: 6 / Número: 2 / Página : 103-105
Tan raros como los dientes de gallina: Síndrome de Tetra-amelia
Sheetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agrawal, Prateek Agrawal, Pradeep Garg
Departamento de Pediatría, S. P. Facultad de Medicina, Bikaner, Rajasthan, India
| Fecha de publicación en la Web | 13-Abr-2017 |
Dirección de correspondencia:
Sheetal Gupta
25 A/1, Pratap Nagar, Khatipura Road, Jaipur – 302 021, Rajasthan
India
Fuente de soporte: Ninguno, Conflicto de intereses: Ninguno
DOI: 10.4103 / jcn.JCN_82_16
| Resumen |
La Tetra-amelia es una anomalía congénita extremadamente rara. Aquí, describimos un recién nacido vivo con la ausencia de las cuatro extremidades, extrofia de la vejiga, labio y paladar hendido, cara dismórfica y otras anomalías. Este caso se reporta aquí debido a su rara aparición hereditaria y asociación con otras anomalías.
Palabras clave: Amelia, labio/paladar hendido, malformación de extremidades, Tetra-amelia
Cómo citar este artículo:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. Tan raro como los dientes de gallina: Síndrome de Tetra-amelia. J Clin Neonatol 2017;6:103-5
Cómo citar esta URL:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. Tan raro como los dientes de gallina: Síndrome de Tetra-amelia. J Clin Neonatol 2017; 6:103-5. Disponible en: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| INTRODUCCIÓN |  |
Los defectos congénitos de las extremidades tienen una prevalencia de nacimiento de 0,55/1000. Amelia, la ausencia completa de un miembro, tiene una prevalencia de nacimiento de 0.01/1000 nacimientos, de los cuales el 50% son sindrómicos. Tetra-amelia, la ausencia completa de las cuatro extremidades (la palabra griega «tetra» significa cuatro y «amelia» significa ausencia de extremidades), es aún más rara (la incidencia es de 1,5–4/100.000 nacimientos), heredada con frecuencia en un patrón autosómico recesivo que ocurre debido a la interrupción del desarrollo de las yemas de las extremidades entre los 24 y los 36 días de fertilización.,, Por lo general se describe como síndromes de anomalías congénitas múltiples asociados con el síndrome de vómitos cíclicos, malformación del sistema nervioso central (SNC), del tracto gastrointestinal, urogenital, craneofacial o del sistema respiratorio., Debido a que los recién nacidos con síndrome de tetra-amelia tienen problemas médicos tan graves, la mayoría nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. La delimitación clínica de las diferentes entidades asociadas con la tetra-amelia es compleja y los hallazgos moleculares son limitados.
El síndrome de Tetra-amelia (TAS) se ha notificado en solo unas pocas familias en todo el mundo. Describimos aquí un caso de bebé nacido vivo con TAS debido a su rareza y sus raras asociaciones.
| Reporte de Caso | |
Un recién nacido vivo, de pocas horas de edad, con un peso de 2 kg, sin las cuatro extremidades, abandonado por los padres, fue llevado a la sala de emergencias pediátricas por un trabajador social. En este caso no se disponía de antecedentes prenatales maternos.
Los exámenes revelaron la ausencia completa de las cuatro extremidades con labio y paladar hendido bilateral, dismorfismo facial, opacidad corneal, proptosis, orejas bajas, extrofia corta del cuello de la vejiga y cloacas con ausencia de genitales externos. No se pudo determinar el sexo del bebé.
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Figura 1: Tetra-amelia que muestra otras malformaciones congénitas, como ausencia de cuatro extremidades, labio leporino y paladar hendido, extrofia de vejiga Haga clic aquí para ver |
En el examen clínico, el sistema pulmonar y cardiovascular estaban normales. No hubo distensión abdominal ni organomegalia. El acceso intravenoso se realizó en vena yugular derecha y se manejó de acuerdo con el protocolo. El bebé pasó meconio el día 1 y los signos vitales se mantuvieron estables después de 24 h y comenzó a aceptar alimentos nasogástricos desde el día 2. El bebé permaneció en nuestra unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) durante 34 días, mostrados a varios especialistas y sometidos a las investigaciones pertinentes.
Los análisis de sangre de rutina estuvieron dentro de los límites normales. El infantograma mostró la ausencia de las cuatro extremidades. La radiografía de tórax fue normal. No se detectó ninguna anomalía en la ecografía, excepto la ausencia de órganos genitales internos. La ecografía mostró una pequeña comunicación interauricular. La resonancia magnética (RM) de la columna vertebral mostró espina bífida a nivel sacro con protuberancia de las hebras neuronales. La RMN de abdomen completo y la urograma de resonancia magnética mostraron no visualización de la vejiga urinaria y defectos de la pared abdominal anterior inferior con protrusión de bucles intestinales fuera de la pared abdominal. Se ha enviado una muestra para análisis genético molecular y cariotipado, se espera un informe.
El día 35, según la opinión de varios especialistas, el bebé fue remitido al centro superior para intervención quirúrgica. En el momento de la remisión, el bebé estaba vitalmente estable, pesaba 1,7 kg y aceptaba bien la alimentación.
| Debate | |
El TAS es un defecto congénito raro que se produce entre 24 y 36 días después de la fertilización debido al cese del desarrollo de las yemas de las extremidades debido a una causa no identificada., Podría ser un solo caso o una parte del síndrome genético., El síndrome de Tetra-amelia se caracteriza por la ausencia completa de las cuatro extremidades y anomalías que involucran el cráneo y la cara (labio leporino/paladar hendido, micrognatia, microtia, naris único, atresia coanal, ausencia de nariz); ojos (microftalmia, microcornea, catarata, coloboma, fusión palpebral); sistema urogenital (agenesia renal, persistencia de cloaca, ausencia de genitales externos, atresia de la vagina); ano (atresia); corazón; pulmones (hipoplasia/aplasia, hernia diafragmática); esqueleto (hipoplasia/ausencia de huesos pélvicos, ausencia de costillas, ausencia de vértebras); y SNC (agenesia de los nervios olfativos, agenesia de los nervios ópticos, agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia, defecto del tubo neural). Los bebés afectados a menudo nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.,
La Tetra-amelia también puede formar parte de varios síndromes genéticos, como el síndrome de Roberts, el síndrome de regresión caudal, el síndrome facial atípico de hipoplasia femoral, el síndrome de Baller-Gerold y el síndrome de Hermann-Pallister-Opitz.
En la mayoría de los casos, a pesar de que la etiología permanece sin identificar, un defecto en el gen WNT3 ubicado en 17q21 que regula el desarrollo de extremidades y otros órganos puede conducir a esta anomalía. Las mutaciones en el gen WNT3 impiden que las células produzcan proteína WNT3 funcional, que altera la formación normal de las extremidades y conduce a otros defectos congénitos graves asociados con el síndrome de tetra-amelia. Aunque el modo de herencia es autosómico recesivo, en un caso también se describe la herencia del cromosoma X.
A pesar de la difícil colocación periférica (miembros ausentes) y de la vía central (cuello corto), los defectos congénitos asociados y los problemas de alimentación, el manejo y la supervivencia de este bebé hasta 34 días en nuestra UCIN fue gratificante en contraste con otros casos reportados, la mayoría de los cuales nacieron muertos o murieron poco después del nacimiento.
El tratamiento de los pacientes que sobrevivan dependerá de la presencia y gravedad de las malformaciones asociadas y requerirá el apoyo de múltiples disciplinas médicas. Tetra-amelia es compatible con life si otros sistemas son normales.
Se necesitan más estudios para determinar su etiología exacta, los factores de riesgo y el modo de herencia. Se recomienda la detección prenatal, el análisis de cariotipado y el asesoramiento genético para reducir el riesgo de tales anomalías congénitas. Este caso se ha notificado debido a su rara aparición. Debemos tratar de identificar si hay algún papel de los factores ambientales/radiaciones emergentes en la causa de nuevos cambios mutacionales que causan Amelia.
Declaración de consentimiento del paciente
Los autores certifican que han obtenido todos los formularios de consentimiento del paciente apropiados. En la forma en que el(los) paciente (s) haya (n) dado (s) su (s) consentimiento para que sus imágenes y otra información clínica sean reportadas en la revista. Los pacientes entienden que sus nombres e iniciales no se publicarán y se harán los esfuerzos necesarios para ocultar su identidad, pero no se puede garantizar el anonimato.
Apoyo financiero y patrocinio
Nada.
Conflictos de intereses
No hay conflictos de intereses.
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Evans JA, Vitez M, Czeizel A. Anomalías congénitas asociadas con defectos de deficiencia de extremidades: Un estudio poblacional basado en casos del registro húngaro de malformaciones congénitas (1975-1984). Am J Med Genet 1994; 49: 52-66.
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Lenz W. Genética y deficiencias en las extremidades. Clin Orthop Relat Res 1980; 146: 9-17.
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Pierri NB, Lecora M, Passariello A, Scala I, Andria G. Nuevo caso de amelia bilateral de miembro superior, hendiduras faciales e hipoplasia renal. Am J Med Genet 2000; 91: 123-5.
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Kozin SH. Anomalías congénitas en las extremidades superiores. J Bone Joint Surg Am 2003; 85-A: 1564-76.
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|
Niemann S, Zhao C, Pascu F, Stahl U, Aulepp U, Niswander L, et al. La mutación homocigótica WNT3 causa tetra-amelia en una gran familia consanguínea. Am J Hum Genet 2004; 74: 558-63.
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Basaran S, Yüksel A, Ermis H, Kuseyri F, Agan M, Yüksel-Apak M. Tetra-amelia, hipo / aplasia pulmonar, labio-paladar hendido y defecto cardíaco: ¿Un nuevo síndrome? Am J Med Genet 1994; 51: 77-80.
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Sousa SB, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borozdin W, et al. Tetra-amelia y síndrome de hipo/aplasia pulmonar: Nuevo reporte de caso y revisión. Am J Med Genet A 2008; 146A: 2799-803.
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Song SY, Chi JG. Tri-amelia y focomelia con múltiples malformaciones que se asemejan al síndrome de Roberts en un feto: ¿Es una variante o un síndrome nuevo? Clin Genet 1996; 50: 502-4.
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Zimmer EZ, Taub E, Sova Y, Divon MY, Pery M, Peretz BA. Tetra-amelia con múltiples malformaciones en seis fetos masculinos de un pariente. Eur J Pediatr 1985;144: 412-4.
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Figuras
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