Antécédents du Syndrome de Down

Par Dr. Ananya Mandal, Mdvue par Sally Robertson, B.Sc .

Le syndrome de Down ou le syndrome de Down est une affection congénitale causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules d’une personne. Ceci est également appelé trisomie 21.

Les humains ont généralement 46 chromosomes dans chaque cellule, dont 23 hérités de chaque parent. En raison de la copie supplémentaire du chromosome 21, les personnes atteintes du syndrome de Down ont 47 chromosomes dans leurs cellules. Cet ADN supplémentaire provoque les caractéristiques physiques et les problèmes de développement associés au syndrome.

Le syndrome de Down a été décrit pour la première fois par un médecin anglais John Langdon Down en 1862, qui a aidé à différencier la maladie du handicap mental. Il a utilisé le terme « mongoloïde » pour décrire la condition, en raison de son opinion que les enfants atteints du syndrome de Down partageaient des caractéristiques physiques similaires aux personnes de la race mongole de Blumenbach. Ce terme pour la condition est devenu moins courant après les années 1970 en raison de son inexactitude et du fait qu’il était considéré comme péjoratif.

Historiquement, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont été tuées, abandonnées ou exclues de la société. Au 20e siècle, il était courant que ces personnes soient institutionnalisées et qu’elles ne reçoivent pas de traitement approprié pour les complications médicales associées telles que les troubles cardiaques, les malformations de la vision et les problèmes intestinaux. De nombreux enfants atteints du syndrome de Down mouraient donc en bas âge ou au début de l’âge adulte.

Au fur et à mesure que le mouvement eugéniste a vu le jour, la stérilisation forcée des personnes atteintes du syndrome de Down a été introduite dans 33 des 48 États qui existaient alors aux États-Unis. Les programmes de stérilisation ont atteint de grandes proportions jusqu’à ce que les protestations du grand public conduisent à leur arrêt. À ce stade de l’histoire, la cause du syndrome de Down n’était pas comprise. On a supposé que plusieurs facteurs génétiques, l’âge maternel plus avancé, les blessures à la naissance et les blessures pendant la grossesse étaient à l’origine de la maladie.

Ce n’est qu’au milieu du XXe siècle (années 1950) que les techniques de caryotype ont été découvertes, qui pourraient être utilisées pour aider à identifier la forme et le nombre de chromosomes. Cela a conduit à comprendre que la trisomie 21 était la cause du syndrome de Down, une découverte rapportée par Jérôme Lejeune en 1959. L’affirmation de Lejeune selon laquelle il aurait découvert la copie supplémentaire du chromosome 21 a cependant été contestée et en 2014, le Conseil Scientifique de la Fédération Française de Génétique Humaine a décerné à Marthe Gautier le Grand Prix pour cette découverte.

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Écrit par

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal est médecin de profession, conférencier par vocation et écrivain médical par passion. Elle s’est spécialisée en pharmacologie clinique après son baccalauréat (MBBS). Pour elle, la communication sur la santé ne consiste pas seulement à rédiger des revues compliquées pour les professionnels, mais aussi à rendre les connaissances médicales compréhensibles et accessibles au grand public.

Citations