Résumé
Nous rapportons une asymétrie isolée de la paroi thoracique avec des résultats d’imagerie de multiples défauts vertébraux et de côtes connexes chez un nouveau-né ivoirien de sexe masculin. Il est né d’un couple en bonne santé et jeune sans lignée parentale, ni antécédents familiaux de malformation ni exposition aux tératogènes. Cette présentation clinique préconise le syndrome de Jarcho-Levin, un trouble rare sporadique ou familial hérité du mode autosomique dominant ou récessif et se manifestant par des défauts de segmentation vertébrale étendus avec des anomalies structurales et morphologiques distinctives des côtes. Selon notre croyance, ce trouble n’a pas été retracé auparavant dans la région de l’Afrique subsaharienne.
1. Introduction
Le syndrome de Jarcho-Levin (JLS) également appelé dysostose spondylocostale est un trouble congénital costovertébral, survenant avec une incidence estimée à 1/40 000 naissances. Les JLS peuvent être sporadiques ou hérités avec un trait autosomique dominant ou récessif. Ses principaux signes cliniques sont la paroi thoracique asymétrique, la taille courte du tronc du cou, la scoliose et de multiples anomalies vertébrales radiologiques et des côtes associées avec une légère restriction thoracique. Le traitement nécessite une assistance respiratoire précoce et des moyens orthopédiques ou chirurgicaux ultérieurs. Nous décrivons une occurrence sporadique de ce trouble chez un nouveau-né mâle ivoirien, qui à notre connaissance n’a pas été précédemment signalée en Afrique subsaharienne.
2. Un rapport de cas
Un nouveau-né à terme, deuxième de deux frères et sœurs normaux, né d’un couple sain et non lié avec des antécédents négatifs d’anomalie familiale et d’échographie prénatale, est né par voie vaginale après une grossesse sans incident et sans drogue. Le poids à la naissance était de 3100 g, la longueur de 48 cm, le périmètre crânien de 33 cm et le score d’Apgar de 8 à 9 à 5 minutes. Il a montré une excavation basithoracique du côté droit avec un aspect asymétrique de la paroi thoracique (Figure 1). Les rayons X ont révélé des anomalies costovertébrales de la colonne thoracique (Figure 2) et des détails complets de la tomodensitométrie, y compris des côtes fusionnées ou hémivertébrales et des côtes mal alignées et fusionnées avec trois côtes absentes du côté droit et autant surnuméraires du côté gauche (Figures 3 et 4). L’échographie abdominale et rénale n’a révélé aucune anomalie viscérale associée et aucune étude chromosomique du caryotype 46, XY. Son évolution clinique a révélé une courbure progressive de la colonne vertébrale avec un compromis respiratoire. À l’âge de 3 ans, il a été transféré à l’Hôpital pour enfants de Philadelphie, où il a subi une chirurgie d’implant de côtes avec un résultat satisfaisant.
Figure 1
Aspect clinique montrant l’excavation basithoracique du côté droit résultant d’une déformation asymétrique de la paroi thoracique.
Figure 2
Vue AP abdominothoracique montrant plusieurs défauts de corps vertébraux impliquant la colonne thoracique avec des anomalies des côtes associées.
Figure 3
Image thoracique AP par tomodensitométrie tridimensionnelle révélant tous les détails des côtes bloquées, fusionnées et hémivertébrées ainsi que des côtes désalignées, absentes, fusionnées et hypoplasiques du côté droit et des côtes surnuméraires du côté opposé.
Figure 4
Image thoracique latérale tridimensionnelle par tomodensitométrie démontrant de nombreux points de fusion des côtes ont pris naissance postérieurement.
3. Discussion
JLS décrit un trouble panethnique défini par des défauts de côtes asymétriques, variant d’absents à fusionnés à envahis par la végétation, ainsi que des fusionnés, des blocs et des hémivertébrés avec une légère restriction respiratoire, qui se produit sporadiquement plutôt que comme héréditaire. Comme nous le savons, peu de cas ont été cités en Afrique du Nord et en Afrique australe, mais aucun n’a été retracé auparavant en Afrique subsaharienne. Le cas rapporté ci-dessus est conforme au tableau clinique de JLS. Pourtant, il y a toujours eu une controverse sur la délimitation nosologique et la base génétique de ce sujet complexe dans la littérature.
Pour des raisons génétiques, la plupart des cas familiaux semblent suivre un mode d’hérédité autosomique récessif, avec liaison au gène 3 de type Delta, associé à la voie Notch. Dans le nôtre, les antécédents familiaux négatifs et la non-communion, ainsi que les frères et sœurs non affectés suggèrent un événement sporadique. Cependant, ce modèle s’est avéré peu documenté dans la littérature par rapport aux modèles familiaux. Dans un tel modèle de caryotype normal, comme dans notre cas, la génétique reste insaisissable car il n’y a à ce jour aucun cas muté confiant en dehors de l’évocation de quelques gènes candidats. Il est donc sans espoir d’offrir des conseils génétiques fiables et précis aux familles touchées.
Cliniquement, ni l’aspect court classique du col du tronc ni les anomalies viscérales associées observées dans des cas sporadiques n’ont été observés chez le nôtre, en accord avec l’hétérogénéité de ces cas. Ainsi, notre diagnostic était basé sur les signes cardinaux radiographiques du SCD. À ce stade, il y a eu confusion sur la délimitation nosologique de ce champ, principalement avec la dysostose spondylothoracique (MST). Une revue historique récente de Berdon et al. a constamment insisté sur les caractéristiques cliniques et d’imagerie distinctives de ces deux syndromes phénotypiquement similaires. Par conséquent, la SCD doit être différente de la MST qui fait référence au syndrome de Lavy-Moseley, largement lié aux cohortes portoricaines et caractérisée par la fusion des côtes postérieures symétriques si caractéristique donnant un aspect radiographique « en éventail » ou « en crabe » et un pronostic plus sombre en raison d’un thorax nettement raccourci provoquant une insuffisance respiratoire sévère. Même si le SCD est généralement diagnostiqué à la naissance comme dans le cas présent, la détection échographique prénatale devrait être souhaitable pour permettre une meilleure préparation psychologique des parents.
Aucune sortie de traitement standardisée pour ce trouble, mais de toute façon nous ne pourrions pas aller plus loin que la prévention des infections pulmonaires pour éviter les compromissions respiratoires. Comme chez notre patient, les interventions chirurgicales peuvent être planifiées en fonction de l’évolution. L’implant de côtes en titane extensible innovant, encore en cours de protocole expérimental, uniquement par des équipes spécialisées, est apparu comme une nouvelle option chirurgicale prometteuse.
Consentement des parents
Un consentement éclairé écrit a été obtenu du patient pour la publication de ce rapport de cas et des images qui l’accompagnent.
Conflit d’intérêts
Les auteurs déclarent n’avoir aucun conflit d’intérêts par rapport à cet article.
Remerciements
Les auteurs remercient le Dr Ackrah Yao Eddy, Consultant au Département de radiologie de la Polyclinique Internationale de l’Indénié, Abidjan, Côte d’Ivoire, pour sa contribution à l’obtention des images de tomodensitométrie.
