L’aqueduc vestibulaire est un petit canal osseux qui s’étend de l’espace endolymphatique de l’oreille interne vers le cerveau. Il est protégé par l’un des os les plus denses du corps, l’os temporal, qui abrite également deux organes sensoriels – la cochlée, qui détecte les ondes sonores et les transforme en signaux nerveux, qui sont ensuite envoyés au cerveau, et le labyrinthe vestibulaire, qui détecte le mouvement et la gravité. À l’intérieur de l’aqueduc vestibulaire se trouve le canal endolymphatique, un tube qui porte l’endolymphe jusqu’au sac endolymphatique, qui est logé sur la surface postérieure de l’os temporal et entre en contact avec la dure-mère. La fonction du canal et du sac endolymphatiques n’est pas totalement comprise, mais on pense qu’ils aident à maintenir le volume et la composition ionique de l’endolymphe nécessaires à la transmission des signaux nerveux auditifs et équilibrés au cerveau.
Figure : L’oreille interne vue de l’arrière de la tête, côté gauche. Vue rapprochée de l’oreille interne comparant un aqueduc vestibulaire normal et élargi et un sac endolymphatique. Adapté par VeDA avec l’autorisation de l’Institut National sur la Surdité et autres Troubles de la Communication (NIDCD).
Lorsqu’un aqueduc vestibulaire est plus grand que la normale (> 1,0-1,5 mm), il est connu sous le nom de grand aqueduc vestibulaire (LVA) ou par le terme utilisé ici, aqueduc vestibulaire élargi (EVA). L’EVA est la malformation de l’oreille interne la plus fréquente associée à une perte auditive sensorielle et est détectée par tomodensitométrie. Les symptômes de perte auditive ou d’équilibre associés à une EVA peuvent survenir lorsque le canal endolymphatique et le sac se dilatent pour remplir le plus grand espace (voir Figure 1). Lorsque l’EVA est associée à de tels symptômes, on parle de syndrome d’EVA (EVA).
CAUSES
Pendant le développement fœtal, l’aqueduc vestibulaire commence par un tube large. À la cinquième semaine, il se rétrécit et, à mi-parcours, il se rapproche de la dimension et de la forme de l’adulte. Cependant, l’aqueduc vestibulaire continue de croître et de changer jusqu’à ce qu’un enfant ait trois à quatre ans. Les conditions génétiques et/ou environnementales encore mal comprises sont à l’origine de l’EVA. Il est clair qu’EVA est une malformation congénitale, cependant, des controverses existent sur ses origines, avec deux théories prévalentes:
- EVA est causée par un développement arrêté au début de la gestation, ou
- EVA résulte d’un développement aberrant plus tard dans la vie fœtale et postnatale.
On pense qu’une EVA ne provoque pas de perte auditive, mais plutôt que les deux sont causées par le même défaut sous–jacent – c’est-à-dire des mutations dans un gène qui provoque une perte auditive syndromique et non syndromique.
La perte auditive peut être conductrice, mixte ou neurosensorielle, et la perte peut être stable ou fluctuante. Des exemples d’EVA syndromique comprennent le syndrome de Pendred ou le syndrome branchiootorénal. La perte auditive syndromique associée à l’EVA peut affecter d’autres zones du corps. Plus généralement, la perte auditive associée à l’EVA est non syndromique, n’affectant que la fonction de l’oreille.
Tout comme la ou les causes de l’EVA restent floues, une grande partie de ce que l’on sait à ce sujet, p. ex. les raisons pour lesquelles le profil de perte auditive diffère d’un patient à l’autre, le nombre de personnes qui en souffrent réellement, la façon dont il provoque des symptômes, la façon de le traiter efficacement et le pronostic qui pourrait en découler restent à l’étude.
Les tests génétiques révèlent souvent, mais pas toujours, qu’EVA est associée à une mutation du gène SLC26A4 (également appelé gène PDS) qui provoque également le syndrome de Pendred, une affection associée à une perte auditive syndromique et à une maladie thyroïdienne. Le syndrome de Pendred survient chez environ un tiers des personnes atteintes d’AEV2 et de perte auditive. La perte auditive associée au syndrome de Pendred est généralement progressive.
EVA peut également être associée au syndrome branchiootorénal, qui affecte l’anatomie des oreilles, des reins et du cou.
EVA est souvent associée à d’autres malformations de l’oreille interne, comme une malformation de Mondini, un développement cochléaire incomplet qui est également lié à une mutation du gène PDS.
PRÉVALENCE
La prévalence réelle de l’EVA est probablement sous-estimée, comme pour de nombreux troubles de l’oreille interne, car elle n’est pas toujours reconnue lors d’une évaluation médicale. Les estimations se situent entre 5% et 15% chez les patients pédiatriques. Certaines recherches affirment une légère prépondérance féminine. EVA est également associée à des symptômes vestibulaires chez certaines personnes.
AUDITION
C’est la perte auditive qui porte généralement EVA à l’attention d’un médecin. La perte auditive peut être neurosensorielle, conductrice ou les deux.
La perte auditive neurosensorielle (SNHL) est généralement liée à la cochlée, mais parfois au nerf vestibulocochléaire ou au système auditif central du cerveau. La perte auditive conductrice implique un problème de transmission des ondes sonores n’importe où le long de la route à travers l’oreille externe, la membrane tympanique (tympan) ou l’oreille moyenne (osselets).
Certaines personnes atteintes d’EVA naissent avec une perte auditive. Cependant, dans la plupart des cas d’EVA, la perte auditive est soudaine et souvent progressive. Il peut également apparaître à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Généralement, cela se produit après un impact mineur ou majeur à la tête, une infection des voies respiratoires supérieures ou un traumatisme lié à la pression atmosphérique, comme lors de la dépressurisation rapide d’un avion. La perte est souvent fluctuante et progressive, mais généralement la perte auditive se produit en une série d’étapes. Le début ou le diagnostic de perte auditive survient presque toujours dans l’enfance. Chez les patients atteints d’EVA, la perte auditive est généralement bilatérale (dans les deux oreilles) mais non symétrique.
VESTIBULAIRE
Les symptômes vestibulaires ne sont pas aussi courants que la perte auditive chez les personnes atteintes d’EVA. Les symptômes vont du vertige épisodique sévère à l’instabilité (généralement chez les adultes) à une mauvaise coordination et un déséquilibre chez les enfants.Les symptômes des troubles vestibulaires sont notoirement difficiles à décrire pour les adultes; pour les enfants, la tâche est encore plus difficile. À moins d’être bien formé à la reconnaissance des troubles vestibulaires, un médecin ou un audiologiste peut ne pas poser les questions nécessaires pour identifier le problème vestibulaire du patient.
Les médecins et les chercheurs ont traditionnellement consacré plus d’attention et d’études aux effets de l’EVA sur l’audition que sur le système vestibulaire. Cependant, il y a une prise de conscience croissante des impacts de la dysfonction vestibulaire sur les personnes diagnostiquées avec EVA. L’hypofonction vestibulaire est fréquente, avec d’autres symptômes otologiques variables et non spécifiques, tels que les acouphènes et la plénitude auditive. Récemment, EVA a été associée à des vertiges positionnels paroxystiques bénins (VPPB) ainsi qu’à des hydrops endolymphatiques. Des recherches récentes ont rapporté que la dysfonction vestibulaire chez les personnes atteintes d’EVA n’est pas rare. Un nombre accru de signes et de symptômes vestibulaires sont corrélés avec une EVA bilatérale. Il faut également noter que tous les patients présentant des signes et symptômes vestibulaires n’ont pas des résultats de test vestibulaire anormaux, et vice versa (une personne avec EVA peut avoir des résultats de test vestibulaire anormaux mais ne pas signaler de symptômes). Les médecins et les audiologistes doivent être conscients de la prévalence des troubles vestibulaires chez les patients atteints d’EVA.
COMMENT L’EVA PROVOQUE-T-ELLE UNE PERTE AUDITIVE ET DES PROBLÈMES VESTIBULAIRES?
Les symptômes de perte auditive neurosensorielle et d’équilibre associés à l’EVA peuvent survenir parce que le canal et le sac endolymphatiques élargis ne sont pas en mesure de maintenir leurs fonctions normales. Ceux-ci comprennent le maintien du volume d’endolymphe et de la composition ionique (concentrations de sodium, de potassium, de calcium et de chlorure) nécessaires à la transmission des signaux nerveux auditifs et équilibrés au cerveau. Cela perturbe l’homéostasie de l’oreille interne, l’équilibre ionique entre les compartiments de l’oreille interne qui contiennent soit une endolymphe, soit une périlymphe, des fluides qui ont des concentrations d’ions spécifiques et différentes.
Si elle est liée à un traumatisme crânien, l’EVA peut provoquer des symptômes lorsque la fluctuation soudaine de la pression du liquide céphalo-rachidien (LCR) force des protéines hautement concentrées dans le canal cochléaire, qui relie l’espace du LCR à l’espace endo-lymphatique à l’intérieur de la cochlée. C’est ce qu’on appelle le reflux hyperosmolaire.
Une perte auditive conductrice avec EVA peut survenir en raison d’une augmentation de la pression endolymphatique. Cette pression réduit la capacité des étriers à déplacer la fenêtre ovale, qui est la membrane séparant l’oreille moyenne de l’oreille interne remplie de liquide. En raison de ce dysfonctionnement, les ondes sonores conduites à travers l’oreille moyenne ne peuvent pas être transférées vers la cochlée de l’oreille interne.
ÉVALUATION CLINIQUE
En raison des signes variables d’EVA, le diagnostic nécessite une attention particulière et une attention particulière aux symptômes et aux antécédents médicaux d’une personne, en particulier pour les enfants. En plus d’un historique médical complet et d’un examen physique, le processus de diagnostic pour découvrir l’EVA implique généralement des tests audiologiques et vestibulaires ainsi qu’une évaluation radiologique. Le diagnostic est généralement effectué en identifiant positivement l’EVA lors d’une tomodensitométrie ou en confirmant un canal et un sac endolymphatiques élargis lors d’une IRM à haute résolution. La fonction thyroïdienne, rénale et cardiaque peut également être analysée, et un dépistage génétique est parfois également effectué.
TRAITEMENT
Historiquement, les traitements médicaux et chirurgicaux n’ont pas inversé la progression des pertes auditives ou vestibulaires d’une EVA. L’utilisation de stéroïdes pour la perte auditive soudaine associée à EVA ne s’est pas avérée efficace. Le shunt chirurgical ou l’ablation du sac endolymphatique est nocif et n’est pas considéré comme une option de traitement.
Il n’y a pas de remède contre l’EVA, mais un diagnostic précoce et une prévention des traumatismes crâniens (ultérieurs) sont nécessaires. Les personnes atteintes d’EVA sont priées d’éviter les sports de contact et de porter un casque lorsqu’elles font du vélo ou effectuent d’autres activités qui augmentent le risque de blessure à la tête.
L’amplification sous forme d’aides auditives peut être utile. En cas de perte auditive fluctuante ou progressive, des aides auditives avec des options de programmation flexibles sont nécessaires. Les implants cochléaires se sont également révélés bénéfiques chez certains patients atteints d’EVA (cela dépendra de l’existence d’anomalies de l’oreille interne comorbides). Chez les personnes présentant des symptômes vestibulaires connexes, le traitement peut inclure une thérapie de réadaptation vestibulaire.
Il est difficile de prédire ce qui arrivera finalement dans n’importe quel cas d’EVA, car la condition ne suit pas d’évolution typique. Il n’existe aucune relation entre la taille de l’aqueduc et la perte auditive qu’une personne peut subir. Certains cas progressent vers une surdité profonde, d’autres incluent des pertes ou des difficultés vestibulaires, et d’autres ne conduisent à aucun des deux. Il est important de se rappeler que les signes et symptômes de l’EVA sont assez variables.
Les difficultés auditives se manifestent souvent dans la petite enfance, mais il n’existe aucun moyen fiable de prédire l’ampleur de la perte auditive ou la façon dont elle progressera (ou non).
Les symptômes vestibulaires peuvent également apparaître tôt, mais sont beaucoup plus difficiles à identifier chez les très jeunes.
Un diagnostic, un traitement et une prévention précoces de la progression ultérieure des symptômes d’EVA sont essentiels.
Auteurs: Dr. Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, avec les contributions de Dr. Rebekah F. Cunningham, PhD
DES RESSOURCES SUPPLÉMENTAIRES
Des images CT d’EVA sont disponibles à l’adresse suivante: clevelandhearingbalance.com/media.htm
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