RAPPORT DE CAS
Année : 2017 / Volume : 6 / Numéro : 2 / Page : 103-105
Aussi rare que les dents de poule: Syndrome de Tetra-amelia
Sheetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agrawal, Prateek Agrawal, Pradeep Garg
Département de pédiatrie, S. P. Collège médical, Bikaner, Rajasthan, Inde
| Date de publication sur le Web | 13-Avr-2017 |
Adresse de correspondance:
Sheetal Gupta
25 A/1, Pratap Nagar, Khatipura Road, Jaipur -302 021, Rajasthan
Inde
Source de soutien: Aucun, Conflit d’intérêts: Aucun
DOI: 10.4103/jcn.JCN_82_16
| Résumé |
La tétra-amélia est une anomalie congénitale extrêmement rare. Ici, nous décrivons un nouveau-né vivant avec l’absence des quatre membres, une exstrophie de la vessie, une fente labiale et palatine, un visage dysmorphique et d’autres anomalies. Ce cas est signalé ici en raison de son apparition héréditaire rare et de son association avec d’autres anomalies.
Mots clés : Amélia, fente labiale/palatine, malformation des membres, Tétra-amélia
Comment citer cet article:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. Aussi rare que les dents de poule: Syndrome de Tetra-amelia. J Clin Néonatal 2017;6:103-5
Comment citer cette URL:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. Aussi rare que les dents de poule: Syndrome de Tetra-amelia. J Clin Neonatol 2017; 6:103-5. Disponible à partir de: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| Présentation |  |
Les malformations congénitales des membres ont une prévalence à la naissance de 0,55 / 1000. Amelia, l’absence complète d’un membre, a une prévalence à la naissance de 0.01/1000 naissances, dont 50% sont syndromiques. La tétra-amélia, l’absence totale des quatre membres (le mot grec « tétra » signifie quatre et « amélia » signifie absence de membres), est encore plus rare (incidence de 1,5 à 4/100 000 naissances) fréquemment héritée dans un schéma autosomique récessif qui se produit en raison de l’interruption du développement des bourgeons des membres entre 24 et 36 jours de fécondation.,, Il est généralement décrit comme de multiples syndromes d’anomalies congénitales associés au syndrome des vomissements cycliques, au système nerveux central (SNC), au tractus gastro-intestinal, à une malformation du système urogénital, craniofacial ou respiratoire., Parce que les nouveau-nés atteints du syndrome de tétra-amélia ont des problèmes médicaux si graves, la plupart sont mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance. La délimitation clinique des différentes entités associées à la tétra-amélia est complexe et les résultats moléculaires sont limités.
Le syndrome de Tetra-amelia (TAS) n’a été rapporté que dans quelques familles dans le monde. Nous décrivons ici un cas de bébé né vivant avec TAS en raison de sa rareté et de ses associations rares.
| Rapport de Cas | |
Un nouveau-né vivant, âgé de quelques heures, pesant 2 kg, avec l’absence des quatre membres, abandonné par les parents, a été amené aux urgences pédiatriques par un travailleur social. Les antécédents maternels prénataux n’étaient pas disponibles dans ce cas.
Les examens ont révélé l’absence complète des quatre membres avec fente labiale et palatine bilatérale, dysmorphisme facial, opacification de la cornée, proptose, oreilles basses, exstrophie de la vessie au cou court et cloaques avec absence d’organes génitaux externes. Le sexe du bébé n’a pas pu être déterminé.
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Figure 1: Tétra-amélia montrant d’autres malformations congénitales telles que l’absence de quatre membres, une fente labiale et palatine, une exstrophie de la vessie Cliquez ici pour voir |
À l’examen clinique, le système pulmonaire et cardiovasculaire était normal. Il n’y avait pas de distension abdominale ou d’organomégalie. L’accès intraveineux a été effectué dans la veine jugulaire droite et géré selon le protocole. Bébé a passé le méconium le jour 1 et les signes vitaux étaient stables après 24 h et ont commencé à accepter les aliments nasogastriques depuis le jour 2. Le bébé est resté dans notre unité de soins intensifs néonatals (USIN) pendant 34 jours, présenté à divers spécialistes et soumis à des enquêtes pertinentes.
Les analyses sanguines de routine étaient dans les limites normales. L’infantogramme a montré l’absence des quatre membres. La radiographie thoracique était normale. Aucune anomalie détectée en échographie sauf absence d’organes génitaux internes. ECHO a montré un petit défaut septal auriculaire. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) de la colonne vertébrale a montré un spina bifida au niveau sacré avec protrusion des brins neuraux. L’IRM de l’abdomen entier et l’urogramme par résonance magnétique ont montré une non-visualisation de la vessie et des défauts de la paroi abdominale antérieure inférieure avec saillie des boucles intestinales à l’extérieur de la paroi abdominale. Un échantillon pour analyse génétique moléculaire et caryotypage a été envoyé, rapport attendu.
Le jour 35, selon l’avis de divers spécialistes, le bébé a été référé au centre supérieur d’intervention chirurgicale. Au moment de l’aiguillage, le bébé était extrêmement stable, pesant 1,7 kg et acceptant bien les aliments.
| Discussion | |
Le TAS est une anomalie congénitale rare qui survient entre 24 et 36 jours après la fécondation en raison de l’arrêt du développement des bourgeons des membres pour une cause non identifiée., Il pourrait s’agir d’un seul cas ou d’une partie du syndrome génétique., Le syndrome de la tétra-amélia est caractérisé par l’absence complète des quatre membres et des anomalies impliquant le crâne et le visage (fente labiale / fente palatine, micrognathie, microtie, naris simples, atrésie choanale, absence de nez); yeux (microphtalmie, microcornée, cataracte, colobome, fusion palpébrale); système urogénital (agénésie rénale, persistance du cloaque, absence d’organes génitaux externes, atrésie du vagin); anus (atrésie); cœur; poumons (hypoplasie / hypoplasie). aplasie, hernie diaphragmatique); squelette (hypoplasie / absence d’os du bassin, absence de côtes, absence de vertèbres); et le SNC (agénésie des nerfs olfactifs, agénésie des nerfs optiques, agénésie du corps calleux, hydrocéphalie, anomalie du tube neural). Les nourrissons atteints sont souvent mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance.,
La tétra-amélia peut également faire partie de plusieurs syndromes génétiques tels que le syndrome de Roberts, le syndrome de régression caudale, l’hypoplasie fémorale – syndrome facial atypique, le syndrome de Baller-Gerold et le syndrome de Hermann-Pallister-Opitz.
Dans la plupart des cas, même si l’étiologie reste non identifiée, un défaut du gène WNT3 situé au 17q21 qui régule le développement des membres et d’autres organes peut conduire à cette anomalie. Des mutations du gène WNT3 empêchent les cellules de produire une protéine WNT3 fonctionnelle, ce qui perturbe la formation normale des membres et entraîne d’autres malformations congénitales graves associées au syndrome de tétra-amélia. Bien que le mode d’hérédité soit autosomique récessif, dans un cas, l’hérédité du chromosome X est également décrite.
Malgré un placement périphérique (membres absents) et une ligne centrale (cou court) difficiles, des malformations congénitales associées et des problèmes d’alimentation, la prise en charge et la survie de ce bébé jusqu’à 34 jours dans notre USIN ont été gratifiantes contrairement aux autres cas signalés, dont la plupart étaient mort-nés ou mouraient peu de temps après la naissance.
La prise en charge des patients qui survivent dépendra de la présence et de la gravité des malformations associées et nécessitera le soutien de plusieurs disciplines médicales. Tetra-amelia est compatible avec la vie si d’autres systèmes sont normaux.
D’autres études sont nécessaires pour déterminer son étiologie exacte, ses facteurs de risque et son mode d’hérédité. Le dépistage prénatal, l’analyse du caryotypage et le conseil génétique sont recommandés pour réduire le risque de telles anomalies congénitales. Ce cas est signalé en raison de son occurrence rare. Nous devrions essayer d’identifier s’il existe un rôle des facteurs environnementaux / radiations émergentes dans la cause de nouveaux changements mutationnels causant Amelia.
Déclaration de consentement du patient
Les auteurs certifient avoir obtenu tous les formulaires de consentement du patient appropriés. Sous la forme que le (s) patient (s) a (ont) donné son consentement pour que ses images et autres informations cliniques soient rapportées dans le journal. Les patients comprennent que leurs noms et initiales ne seront pas publiés et que des efforts seront déployés pour dissimuler leur identité, mais l’anonymat ne peut être garanti.
Soutien financier et parrainage
Néant.
Conflits d’intérêts
Il n’y a pas de conflits d’intérêts.
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Chiffres
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