La carence en facteur XI a une tendance hémorragique plus variable que l’hémophilie A ou B. Les personnes présentant une carence sévère n’ont qu’une légère tendance hémorragique, généralement provoquée par une intervention chirurgicale, mais le risque de saignement n’est pas limité aux personnes présentant une carence sévère. La tendance au saignement varie entre les individus ayant des niveaux de facteur XI similaires, et parfois la tendance au saignement d’un individu peut varier. Les raisons de cela ne sont pas entièrement comprises, bien qu’en cas de carence sévère, il existe une certaine corrélation entre le phénotype et le génotype. Le facteur XI est activé par la thrombine. Le rôle du facteur XI dans les processus physiologiques est devenu plus clair depuis que ce fait a été découvert, et la découverte a contribué à un modèle révisé de la coagulation sanguine. La carence en facteur XI se produit dans tous les groupes raciaux, mais est particulièrement fréquente chez les Juifs ashkénazes. Le gène du facteur XI mesure 23 kilobases de long. Deux mutations sont responsables de la plupart des carences en facteur XI dans la population ashkénaze, mais un certain nombre d’autres mutations ont maintenant été rapportées dans d’autres groupes raciaux. Les personnes présentant un déficit en facteur XI peuvent avoir besoin d’un traitement spécifique pour la chirurgie, les accidents et les extractions dentaires. Plusieurs thérapies sont disponibles, notamment du plasma frais congelé, des concentrés de facteur XI, de la colle de fibrine, des médicaments antifibrinolytiques et de la desmopressine. Chacun a des avantages et des risques à prendre en compte. Le concentré de facteur XI peut être indiqué pour les procédures présentant un risque important de saignement, en particulier chez les patients plus jeunes présentant une carence sévère, mais son utilisation chez les patients plus âgés a été associée à des phénomènes thrombotiques. Si l’on veut utiliser du plasma frais congelé, il est préférable d’obtenir l’un des produits inactivés viralement. La colle de fibrine est un traitement utile qui mérite une étude plus approfondie.
