Hétérotopie de la matière grise

La complexité du développement neuronal le rend semé d’erreurs. L’hétérotopie de la matière grise en est un exemple. On pense que l’hétérotopie de la matière grise est causée par une migration arrêtée des neurones vers le cortex cérébral; c’est-à-dire lorsque les neurones sont censés faire partie du cortex cérébral. ne parviennent pas à monter correctement au bout de leur échelle et sont en permanence situés au mauvais endroit.

Les hétérotopies de matière grise sont des malformations courantes du développement cortical classées comme des troubles de la migration neuronale. Les hétérotopies sont classées en deux groupes: nodulaire et diffuse. Les types nodulaires sont subépendymaux et sous-corticaux; les types diffus sont appelés hétérotopies de bande. Les patients atteints sont généralement divisés en trois groupes, en fonction de l’emplacement de la formation: sous-épendymaire, sous-corticale et hétérotopie de bande. De plus, en particulier avec l’hétérotopie génétiquement liée, il existe des différences entre les sexes, les hommes souffrant de symptômes plus graves que les femmes ayant des formations similaires.

En général, l’hétérotopie de bande, également connue sous le nom de syndrome du double cortex, est observée exclusivement chez les femmes; les hommes porteurs d’une mutation du gène associé (appelé XLIS ou DCX) meurent généralement in utero ou présentent une anomalie cérébrale beaucoup plus grave. Les symptômes chez les femmes touchées varient d’un retard de développement normal à sévère ou d’un retard mental; la gravité du syndrome est liée à l’épaisseur de la bande de neurones arrêtés. Presque tous les patients atteints qui se présentent aux soins médicaux souffrent d’épilepsie, l’épilepsie partielle en absence complexe et atypique étant les syndromes les plus courants. Certains des patients les plus gravement atteints développent des crises de goutte.

Périventriculaire ou subépendymalEdit

Périventriculaire signifie à côté du ventricule, tandis que subépendymal (également orthographié subépydymal) signifie sous l’épendyme; comme l’épendyme est la fine feuille épithéliale tapissant les ventricules du cerveau, ces deux termes sont utilisés pour définir l’hétérotopie se produisant directement à côté d’un ventricule. C’est de loin l’endroit le plus courant pour l’hétérotopie. Les patients présentant une hétérotopie sous-épendymale isolée présentent généralement un trouble épileptique au cours de la deuxième décennie de leur vie.

Hétérotopie sous-épendymaire présente dans un large éventail de variations. Ils peuvent être un petit nœud unique ou un grand nombre de nœuds, peuvent exister de l’un ou de l’autre côté du cerveau en tout point le long des marges ventriculaires supérieures, peuvent être petits ou grands, simples ou multiples et peuvent former un petit nœud ou une grande masse ondulée ou incurvée.

Les femmes symptomatiques présentant une hétérotopie sous-épendymaire présentent généralement une épilepsie partielle au cours de la deuxième décennie de la vie; le développement et les examens neurologiques jusque-là sont généralement normaux. Les symptômes chez les hommes atteints d’hétérotopie sous-épendymaire varient selon que leur maladie est liée à leur chromosome X. Les hommes avec la forme liée à l’X ont plus souvent des anomalies associées, qui peuvent être neurologiques ou plus répandues, et ils souffrent généralement de problèmes de développement. Sinon (c’est-à-dire dans les cas non liés à l’X), la symptomologie est similaire chez les deux sexes.

Sous-corticaledit focal

L’hétérotopie sous-corticale forme des nœuds distincts dans la substance blanche, « focal » indiquant une zone spécifique. En général, les patients présentent des déficits neurologiques fixes et développent une épilepsie partielle entre l’âge de 6 et 10 ans. Plus l’hétérotopie sous-corticale est étendue, plus le déficit est important; l’hétérotopie bilatérale est presque invariablement associée à un retard de développement grave ou à un retard mental. Le cortex lui-même souffre souvent d’une absence de matière grise et peut être exceptionnellement mince ou manquer de sulci profonds. L’hétérotopie sous-épendymale s’accompagne fréquemment d’autres anomalies structurelles, y compris une diminution globale de la masse corticale. Les patients présentant une hétérotopie sous-corticale focale présentent une perturbation motrice et intellectuelle variable en fonction de la taille et du site de l’hétérotopion.

Forme de bandEdit

Comme l’hétérotopie sous-corticale focale, l’hétérotopie de « bande » se forme dans la substance blanche sous le cortex, mais la matière grise est plus diffuse et est symétrique entre les hémisphères. En imagerie, l’hétérotopie de bande apparaît comme des bandes de matière grise situées entre le ventricule latéral et le cortex cérébral et séparées des deux par une couche de substance blanche d’apparence normale. L’hétérotopie de bande peut être complète, entourée de substance blanche simple ou partielle. Les lobes frontaux semblent être plus fréquemment impliqués lorsqu’ils sont partiels. Les patients présentant une hétérotopie de bande peuvent présenter à tout âge un retard de développement variable et un trouble épileptique, dont la gravité varie considérablement.

L’hétérotopie de la bande sous-corticale, également appelée syndrome du « double cortex », fait référence à une bande de neurones d’hétérotopie sous-corticale, situés à mi-chemin entre les ventricules et le cortex cérébral. Le trouble est observé principalement chez les femmes et provoque généralement divers degrés de retard mental et presque toutes souffrent d’épilepsie. Environ les deux tiers des patients atteints d’épilepsie développent finalement des crises intraitables. L’IRM du cerveau dans l’hétérotopie de la bande sous-corticale montre deux couches parallèles de matière grise: un mince ruban extérieur et une bande intérieure épaisse, séparés par une très fine couche de matière blanche entre eux. La gravité de l’épilepsie et du retard de développement est directement corrélée au degré d’arrêt de la migration, comme l’indique l’épaisseur de l’hétérotopie de la bande sous-corticale.

L’hétérotopie de la bande sous-corticale est causée par des mutations du gène DCX associé aux microtubules. On pense que la protéine DCX dirige la migration neuronale en régulant l’organisation et la stabilité des microtubules, nécessaires à la motilité neuronale. La malformation n’est observée que chez les femelles, car le gène se trouve sur le chromosome X. Comme il y a deux chromosomes X chez les femelles, après l’inactivation de l’X, seuls certains neurones perdent la fonction de la doublécortine. Ces neurones avec le gène DCX mutant ne migrent pas dans le cortex et forment ainsi la bande hétérotopique sous-jacente, tandis que les neurones qui expriment le gène normal migrent avec succès vers la plaque corticale. Les mâles avec des mutations DCX développent une lissencéphalie classique.